Sindrom Wilson - Konovalov

Share Tweet Pin it

Tinggalkan komen 2,370

Kemerosotan Hepoproenticular, atau penyakit Wilson-Konovalov, berlaku dalam patologi fungsi metabolik tembaga. Dalam ketiadaan sintesis, tembaga didepositkan ke dalam organ, yang paling penting dalam hati dan otak. Ini mengganggu fungsi organ itu, secara beransur-ansur menyebabkan perkembangan patologi. Terlibat jarang - menurut statistik, 30 kes setiap 1 juta orang dicatatkan. Dinamakan sebagai penghormatan kepada doktor yang mendiagnosis penyakit pertama.

Patologi sintesis tembaga dalam tubuh menjejaskan kesihatan hati dan dipanggil penyakit Wilson-Konovalov.

Maklumat am

Gangguan metabolisme jenis ini mempunyai bentuk inborn. Patologi ditimbulkan oleh pelanggaran sintesis protein yang membawa mineral. Gen ATP7 B, yang terletak pada kromosom 13, menyebabkan penyakit. Keseimbangan semulajadi kehadiran tembaga dalam badan terganggu: fungsi perkumuhan unsur bersama-sama dengan empedu disekat dan dengan itu tahapnya bertambah. Seterusnya, terdapat mabuk badan yang meluas. Ia memberi kesan kepada hati, buah pinggang dan organ lain. Akibatnya, ia menyebabkan sirosis hati, yang terdapat dalam semua kes penyakit ini.

Bentuk penyakit

  1. Perut - hati terjejas teruk, ia mungkin membawa maut. Selalunya, bentuk kanak-kanak yang sakit ini. Tempoh penyakit dari 2-3 bulan hingga 5 tahun.
  2. Awal - pulih cepat, timbul dari zaman kanak-kanak. Nada otot rusak, pergerakan menjadi lambat dan kecil. Mungkin pelanggaran pembangunan intelektual. Berlaku sehingga 3 tahun, biasanya membawa maut.
  3. Menggigil-tegar - bentuk yang paling biasa. Ia bermula pada masa remaja, berkembang perlahan-lahan dengan tahap pemulihan yang mungkin. Semasa kambuh yang tajam, pesakit itu kaku, terdapat gegaran yang kuat, dan otot-ototnya tegang. Bertahan sehingga 6 tahun.
  4. Menggigil - berlaku pada masa dewasa, biasanya sehingga 30 tahun. Ia berkembang dengan perlahan - sehingga 20 tahun. Ia dicirikan oleh gegaran yang kuat, perlambatan ucapan, perubahan dalam keadaan mental, dan kemungkinan terjadinya keadaan afektif adalah mungkin. Kejang epileptik mungkin berlaku.
  5. Korteks extrapyramidal adalah bentuk yang paling jarang. Ia dicirikan dengan tiba-tiba merangsang gejala neurologi otak dan otak, fungsi otak yang merosakkan sistem piramid, paresis (ketiadaan sebahagian atau kelemahan pergerakan) muncul. Penyakit mental secara beransur-ansur meningkat, dan kejang epilepsi bermula. Sebagai peraturan, ia akan membawa maut selepas 7-8 tahun.
Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit kongenital semata-mata yang boleh berkembang jika gen ini ada pada kedua ibu bapa. Kembali ke jadual kandungan

Punca pembangunan

Pembentukan sindrom Wilson-Konovalov menunjukkan 100% keturunan dan hanya apabila bapa dan ibu adalah pembawa gangguan gen ini. Sumber awal penyakit ini adalah perubahan patologis dalam gen ATR7 B. Lebih dari 75 jenis gangguan dikesan. Yang paling berbahaya adalah mutasi yang benar-benar memusnahkan gen. Ini mempercepatkan perjalanan penyakit dan membawa kepada bentuk penyakit yang teruk.

Apa yang berlaku

Di kemudian hari, perkembangan sindrom Wilson-Konovalov bermula, semakin perlahan ia berlaku. Biasanya terdapat penyerapan yang sihat tembaga dalam saluran usus, keseimbangan terganggu oleh ketiadaan atau kemerosotan pelepasan tembaga dari hempedu. Ini menyebabkan pengumpulan mikroelen dalam organ. Kekurangan atau kekurangan lengkap protein P jenis muncul, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan tembaga dan pelepasannya dari badan. Tembaga tidak termasuk dalam ceruloplasmin yang mesti ada dalam darah, yang menyebabkan kekurangannya.

Gangguan pertukaran tembaga membawa kepada pengumpulan yang tidak sihat di dalam badan.

Tahap tinggi tembaga menyebabkan pengumpulan utama dalam hati, jadi penyakit ini lebih sering ditunjukkan dengan gejala patologi hati (dalam 49% contoh). Pelanggaran biasanya muncul di antara umur 7 dan 11, walaupun tahap aminotransferases meningkat sejak lahir. Ketepuan hati dengan tembaga tidak dinyatakan oleh sebarang gejala, maka ia disimpan di seluruh organ - buah pinggang, jantung, dalam sistem saraf pusat, di otak. Tahap tembaga dapat meningkat lebih dari 50 kali. Kemudian terdapat gangguan mental pada tahap neuron yang berlaku dalam 20-30 tahun.

Dalam kes di mana tembaga memasuki darah dalam kuantiti yang banyak, ia dilekatkan pada eritrosit dan membentuk sebatian protein. Lama kelamaan, ini membangkitkan anemia hemolitik. Jika tembaga didepositkan pada membran kornea, ini berlaku selari dengan manifestasi gejala gangguan saraf.

Gejala penyakit Wilson - Konovalov

Gejala boleh menampakkan diri dengan cara yang berbeza, bergantung kepada gambaran perkembangan penyakit dan bentuknya. Sekiranya kerosakan pada hati pada peringkat awal, kemunculan degenerasi nonspecific tidak diketahui, perubahan hepatosit dan fibrosis periportal berlaku. Selepas masa berlalu, perkembangan hepatitis kronik bermula, penyakit kuning muncul, kehadiran peningkatan aminotransferase, dan hipergiglukolemia terjadi.

Sekiranya penyakit Wilson mempunyai perkembangan lanjut, sirosis hati berlaku, yang dinyatakan oleh kekurangan sel hati dan gangguan peredaran berterusan dalam kapal portal. Kegagalan hati Fulminant adalah gejala yang jarang berlaku. Ia adalah ciri pesakit muda dan remaja. Gejala utama kekurangan ini adalah aktiviti transaminase yang tinggi dengan aktiviti utama aspartat aminotransferase, penurunan paras albumin dan jumlah tembaga dan bilirubin yang tinggi.

Penyakit Wilson-Konovalov menimbulkan kemudaratan, perubahan warna kornea, penyakit kuning.

Secara visual, kehadiran tembaga berlebihan boleh ditentukan oleh kesan "mata kucing" - kornea mata memperoleh warna yang cerah dengan warna hijau kuning. Doktor memanggil sindrom ini sebagai cincin Kaiser-Fleischer. Manifestasi tiba-tiba penyakit ini dicirikan oleh terjadinya penyakit kuning, terdapat kelemahan umum, suhu meningkat tajam, selera makan hilang. Segera buat kegagalan hati. Dalam kebanyakan kes, penyakit itu membawa maut. Jika penyakit itu kronik, manifestasi mungkin tidak sampai 5-6 tahun. Sering kali, penyakit ini bermula dari kekalahan tisu hati, kerana di dalamnya tembaga mula dihidupkan semula.

Gangguan hati dan neurologi dikesan secara serentak, dan jika anda tidak memulakan rawatan tepat pada masanya, terdapat risiko kedua-dua bentuk penyakit ini. Tahap tembaga yang tinggi dapat menyebabkan perkembangan penyakit seperti kencing manis, penyakit pembuluh darah, aterosklerosis, sindrom Fanconi.

Diagnostik

Diagnostik dijalankan oleh seorang pakar yang berkelayakan, dengan segera mewujudkan perkembangan awal dan perjalanan penyakit mengikut pesakit. Pertama sekali, ternyata diagnosis seperti ini berlaku di kalangan ibu bapa dan saudara-mara. Periksa kornea, palpasi hati. Perubahan warna kornea dikesan dalam 80% kes tanpa bantuan. Selanjutnya, menjalankan ujian makmal:

  • Kiraan darah lengkap dilakukan untuk mendiagnosis komplikasi penyakit dalam bentuk anemia, karena menggunakan analisis ini adalah mustahil untuk mendiagnosa penyakit ini. Analisis biokimia darah di hadapan penyakit ini akan menunjukkan penurunan ketara dalam ceruloplasmin (di bawah 20 miligram per desiliter).
  • Peningkatan ALAT dan ASAT dikesan. Ketepatan analisis ini adalah 90%. Tahap tembaga ditentukan. Ia dianggap dinaikkan jika jumlah microelement lebih tinggi daripada 1500 mg / l.
  • Ujian air kencing untuk kehadiran tembaga. Dengan hasil yang positif, ia ada dalam jumlah 100-1000 mcg sehari.
  • Biopsi hati - analisis tisu hati untuk kandungan tembaga kuantitatif.
  • Kadang-kadang kaedah yang dipanggil "berlabel tembaga" digunakan - apabila tembaga berlabel khusus diperkenalkan ke dalam badan dan pengangkutan dan pengumpulannya diperhatikan.
  • Penyelidikan genetik - Penanda DNA digunakan, yang memungkinkan untuk membuat hampir 100% diagnosis. Kekurangan utama prosedur ini adalah pelbagai jenis mutasi gen yang mempunyai penyakit Wilson.
Kembali ke jadual kandungan

Rawatan

Hasil positif hanya boleh menunjukkan rawatan di bawah pengawasan ahli gastroenterologi atau terapi. Matlamat utama adalah membuang kelebihan tembaga dari badan, dengan ketat mengawal pengambilan tembaga dari makanan. Rawatan boleh dibahagikan kepada 3 jenis:

Terapi untuk penyakit Wilson-Konovalov termasuk mengambil pil, diet, pembedahan.

  1. Rawatan ubat melibatkan penggunaan dadah yang menggalakkan penyingkiran tembaga dari badan pesakit. Digunakan secara berterusan sepanjang hayat. Bahan utama dengan kesan terapeutik adalah penisilin. Ia menormalkan pemprosesan tembaga dan metabolisme yang berjaya. Dengan rawatan yang betul secara berterusan, secara purata selepas 4 tahun, majoriti pesakit (lebih daripada 75%) hilang gejala penyakit.
  2. Rawatan bukan ubat adalah berdasarkan mengehadkan aliran tembaga ke dalam badan. Untuk tujuan ini, nombor diet yang dipanggil 5 digunakan - dilarang mengambil makanan berlemak, goreng dan pedas, serta makanan yang mengandungi banyak tembaga (coklat, kacang, kacang-kacangan), makanan laut, buah-buahan kering. Ia adalah dilarang untuk mengambil alkohol, ubat hepatotoxic (ubat anti-radang nonsteroid, aminoglycosides, dan lain-lain). Anda boleh minum hanya air suling, disyorkan untuk meninggalkan penggunaan garam.
  3. Rawatan pembedahan diberikan kepada mereka yang telah mengembangkan hipertensi portal. Penyempitan hati transjugular dilakukan. Pembedahan juga digunakan untuk mengubati urat saluran gastrousus atau asites. Dalam kegagalan hati fulminant atau sirosis progresif, pemindahan orthotopic organ ini ditunjukkan.

Sekiranya pesakit menjalani kursus rawatan dengan ketepatan mutlak, dalam 80% kes prognosis untuk masa depan adalah positif. Pesakit menyingkirkan manifestasi penyakit dan pada masa akan datang boleh melibatkan diri dalam aktiviti buruh. Prognosis yang tidak baik hanya boleh berlaku jika diagnosis kegagalan hati.

Komplikasi yang mungkin

Akibat yang boleh ditimbulkan oleh penyakit Wilson-Konovalov:

  • Kekurangan hepatik atau sirosis adalah pembentukan tisu parut pada organ. Dalam varian kedua, disfungsi organ tunggal atau berganda yang disebabkan oleh pemusnahan hepatosit (sel hati).
  • Ascites - cecair berkumpul di peritoneum dan, akibatnya, peradangan perut boleh berkembang.
  • Kerosakan pada urat dalam kerongkong - pemusnahan keutuhan dinding akibat tekanan yang berterusan ke atas mereka dari dalam dan penampilan pendarahan mungkin sebagai patologi yang semakin buruk. Ini mungkin disertai dengan muntah darah, najis hitam, penurunan tekanan darah dan peningkatan kadar denyutan jantung.
  • Encephalopathy hepatik - kesedaran terganggu, kerosakan saraf, yang diwujudkan disebabkan oleh pelanggaran atau kekurangan fungsi penting hati.
  • Tumor hati - karsinoma hepatoselular, yang mengakibatkan kekurangan penapisan dan akan mengakibatkan mabuk darah yang meluas.
  • Patologi usus atau perut disebabkan oleh peredaran darah terjejas.
  • Aliran patologi haid - kekurangan kitaran biasa, kitaran haid yang sangat banyak atau kurang, ketiadaan lengkap.
  • Kemandulan mungkin disebabkan oleh kerosakan pada sistem endokrin.
Kembali ke jadual kandungan

Pencegahan

Tiada pencegahan pasti terhadap perkembangan penyakit ini. Ini disebabkan oleh penyebab penyakit kongenital, yang berasal dari rahim dan dihantar "diwarisi" pada tahap gen. Tindakan pencegahan boleh ditujukan untuk menghalang perkembangan sebarang sindrom dan komplikasi penyakit.

Kanak-kanak memerlukan pemeriksaan biasa seorang pakar pediatrik (sekurang-kurangnya 3-5 kali setahun sebelum umur 7 tahun, dan sehingga 3 kali setahun untuk kanak-kanak di bawah umur 15 tahun). Sekiranya perkembangan sedikit pun peningkatan, terdapat juga sindrom minor yang ketara, pemeriksaan harus dilakukan sekurang-kurangnya 2 kali lebih kerap. Kawalan ketat untuk memakan, meminimumkan produk yang mengandungi tembaga, penggunaan ubat yang dilarang oleh doktor adalah dilarang. Ia perlu menjalani gaya hidup aktif yang sihat, berhenti merokok dan alkohol. Adalah dinasihatkan untuk mengambil suplemen multivitamin, untuk mendedahkan pencegahan keradangan hati. Ia adalah perlu untuk memantau kesihatan saluran pencernaan.

Mengelakkan akibat yang serius akan membantu diagnosis tepat pada masanya. Penyakit Konovalov perlu dikesan walaupun dalam tempoh pranatal (sebelum kelahiran janin). Diagnosis sedemikian dilakukan oleh ahli genetik. Ini dipanggil pencegahan utama. Sekunder akan menjadi pelantikan rawatan untuk mencegah manifestasi penyakit, untuk ini, ujian-ujian yang perlu dijalankan. Selepas 4-8 tahun (tempoh rawatan adalah individu), peperiksaan diulang. Pesakit mesti sentiasa dipantau oleh doktor yang hadir dan didaftarkan di hospital.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala, punca, prinsip rawatan

Penyakit Wilson-Konovalov adalah salah satu penyakit genetik keturunan yang dikaitkan dengan gangguan metabolik, iaitu tembaga. Manifestasi penyakit ini pada awal abad ke-20 digambarkan oleh doktor Inggeris Wilson (Wilson), dan 50 tahun kemudian ahli neuropatologi Rusia Konovalov mengkaji dan menerangkan patologi ini dengan lebih terperinci, mengenal pasti pelbagai bentuk penyakit dan mencadangkan nama kedua - distrofi hepatocerebral.

Tembaga dalam tubuh manusia hadir dalam kuantiti yang sangat kecil, tetapi melaksanakan fungsi yang paling penting. Biasanya, kandungannya tidak melebihi 24 μmol / l (pada wanita hamil, kepekatan unsur ini boleh meningkat hampir 2 kali - ini adalah perubahan fisiologi). Apabila jumlah unsur surih ini meningkat, ia mula berkumpul di dalam organ dalaman, menyebabkan kerosakan teruk.

Punca penyakit Wilson-Konovalov

Penyebab penyakit ini adalah satu - genetik, penyakit ini dikaitkan dengan kerusakan kongenital protein - pembawa tembaga. Ia diwarisi dengan cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam keluarga tersebut ialah 25%.

Secara purata, 3 daripada 100,000 bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit Wilson-Konovalov. Risiko mempunyai anak dengan patologi ini meningkatkan populasi di mana perkahwinan yang berkait rapat adalah biasa. Penyakit ini sama rata di kalangan wanita dan lelaki.

Tanda-tanda distrofi hepatocerebral

Tidak seperti banyak patologi genetik, penyakit Wilson-Konovalov jarang muncul selepas melahirkan dan dapat dikesan secara kebetulan pada usia dini. Terdapat varian malignan dalam kursus, apabila tanda-tanda distrofi hepatocerebral muncul pada kanak-kanak berumur 5-6 tahun, prognosis dalam kes ini tidak menguntungkan. Selalunya, penyakit ini membuat debutnya pada remaja dan remaja berumur 11-25 tahun.

Kerosakan hati

Metabolisme tembaga berlaku di hati. Apabila kepekatan unsur surih meningkat, keracunan hati berlaku, keradangan kronik berlaku, yang menyebabkan fibrosis (penggantian sel normal - hepatosit dengan tisu penghubung), dan kemudian ke sirosis hati. Gejala kerosakan pada organ ini boleh menjadi sangat berbeza dan pada masa yang sama tidak spesifik: keparahan dan kesakitan di hipokondrium kanan, peningkatan yang ketara dalam hati, penyakit kuning, gangguan pencernaan, subfebril tahan lama.

Tembaga, yang tidak dikumuhkan dari badan akibat gangguan metabolik di hati, mula menyelesaikan semua organ, terutama buah pinggang, otak, organ penglihatan.

Kerosakan sistem saraf

Gejala sistem saraf tidak kurang beragam. Mungkin rupa nada otot diucapkan, pergerakan sukarela akibat penguncupan otot-otot anggota, muka, lidah, kadang-kadang kerana ini, ucapan dan koordinasi pergerakan terganggu. Di samping itu, gangguan mental dikesan: kemurungan, psikosis, peningkatan pencerobohan, kerengsaan, tidur dan ingatan yang kurang baik, kecerdasan menurun.

Kerosakan sistem darah

Pesakit telah menyatakan gejala hemorrhagic: gusi pendarahan, selalunya berkerut, urat labah-labah, lebam di badan akibat kesan kecil. Dalam ujian darah, terdapat penurunan paras leukosit, platelet dan hemoglobin.

Kerosakan bersama

Pesakit mengadu sakit sendi, osteoporosis berkembang dengan masa, patah tulang patologi adalah mungkin.

Kerosakan buah pinggang

Tembaga didepositkan dalam unit-unit struktur buah pinggang - nefrons. Patologi buah pinggang didiagnosis oleh perubahan dalam ujian air kencing: penampilan asid amino di dalamnya, fosfat, glukosa, protein, badan keton, peningkatan kadar asid urik. Pembentukan batu karang boleh dilakukan.

Kerosakan mata

Salah satu gejala penyakit Wilson-Konovalov yang paling ketara adalah penampilan cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah cincin berwarna coklat kehijauan di sekeliling pinggir kornea, yang sering dilihat dengan mata kasar. Cincin itu boleh dipecahkan - hanya sebahagiannya berhampiran salah satu tiang kornea. Gejala ini jarang dikesan pada permulaan penyakit, penampilannya menunjukkan proses yang lama, apabila terdapat gangguan neurologi dan lain-lain.

Lain-lain manifestasi yang mungkin

Pengendapan tembaga terjadi di semua organ tanpa pengecualian, oleh karena itu, perubahan dalam satu derajat atau yang lain nyata sendiri, seseorang mungkin mengatakan, di mana-mana. Kulit muka mungkin memperoleh warna coklat kekuningan, ia menjadi kering, mengupas, dan lubang kuku menjadi kebiruan. Pesakit membangunkan diabetes, hypoparathyroidism, pada lelaki yang berpotensi terganggu, pada wanita kitaran haid hilang.

Malangnya, tanda-tanda pertama penyakit itu sering tidak spesifik, jadi pesakit boleh diperiksa dan dirawat oleh doktor yang tidak khusus untuk waktu yang lama, kehilangan masa yang berharga.

Borang penyakit Wilson-Konovalov

Bergantung kepada organ-organ mana yang terlibat terutamanya disebabkan oleh pengumpulan tembaga dan gejala-gejala berkembang, beberapa bentuk penyakit dibezakan.

Bentuk Neuropsychic

Selalunya berlaku pada masa remaja atau remaja, serta pada orang dewasa. Bergantung pada kelaziman manifestasi klinikal, ia terbahagi kepada:

  • Parkinsonian
  • pseudosclerotic,
  • diskinetik,
  • korea

Perubahan paling sering bermula pada usia muda dan kemajuan tanpa rawatan.

Borang Hepatik

Selalunya dimanifestasikan oleh hepatitis kronik pada latar belakang sirosis pada kanak-kanak sebelum permulaan gejala neurologi, yang sering dilakukan hanya selepas beberapa tahun. Ini menggariskan keperluan untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov di semua pesakit dengan hepatitis kronik etiologi yang tidak diketahui.

Diagnosis kekurangan hepatoselular

Diagnosis manifestasi klinikal penyakit pada peringkat awal agak sukar.

Ujian darah memperlihatkan peningkatan kepekatan tembaga, tetapi dalam beberapa kes paradoks mungkin - kepekatan tembaga, sebaliknya, berkurang, yang boleh menghantar doktor ke jalan yang salah dalam pencarian diagnostik. Pada masa yang sama, kepekatan ceruloplasmin, protein yang bertanggungjawab untuk pertukaran tembaga, berkurang.

Urinalisis membolehkan anda menetapkan peningkatan penyingkiran tembaga dari air kencing. Sekiranya perlu, ujian provokatif dilakukan dengan persediaan penisilin, yang dapat meningkatkan pengeluaran mikroelen ini.

Pemeriksaan oleh pakar mata: pengenalan cincin Kaiser-Fleischer menggunakan lampu khas. Pada peringkat awal penyakit dengan mata kasar, mereka mungkin tidak dapat dilihat.

Biopsi hati mendedahkan kepekatan tembaga yang sangat tinggi dalam tisunya.

Penyelidikan genetik membantu meletakkan titik terakhir dalam diagnosis.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Pesakit yang didiagnosis dengan kekurangan hepatoselular, rawatan ditetapkan untuk kehidupan, dalam kebanyakan kes, ubat-ubatan mesti diambil setiap hari. Memulakan terapi pada tahap awal penyakit memberikan hasil yang baik, adalah mungkin untuk mencapai kehilangan lengkap gejala neurologi dan untuk memelihara kesihatan hati sebanyak mungkin. Orang ramai menjalani gaya hidup yang penuh, dan tempohnya adalah sama dengan orang yang sihat.

Dalam penyakit ini, perlu membuat ubat-ubatan yang akan membantu menghilangkan tembaga berlebihan dari badan (chelators) tanpa merosakkan buah pinggang.

  • Bahan yang boleh mengikat tembaga untuk membentuk kompleks yang boleh diekskisikan secara bebas dalam air kencing adalah penisilin. Ia adalah bahan aktif ubat Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol, dan sebagainya.
  • Selama bertahun-tahun, Unitiol telah berjaya digunakan untuk merawat penyakit ini, yang juga mempunyai kesan yang kompleks dan menyegarkan.
  • Untuk mengeluarkan tembaga dari badan, persediaan yang mengandungi zink sulfat (Zincteral, Zincite) digunakan. Senyawa kimia ini menggalakkan bahan endogen yang mengikat tembaga dan mengganggu penyerapannya dalam usus, dengan hasil yang mikroelement diekskresikan dengan najis.
  • Tetratiomolybdat amonium hari ini dianggap ubat yang paling berkuasa yang mengurangkan kepekatan tembaga. Ia bukan sahaja menghalang penyerapannya daripada saluran pencernaan, tetapi juga mengikatnya dalam plasma darah. Walau bagaimanapun, di banyak negara, ubat ini belum digunakan dalam amalan yang luas dan berada di peringkat penyelidikan.

Dalam terapi kompleks kekurangan hepatoselular, terapi vitamin digunakan, terutamanya vitamin B, serta antioksidan, hepatoprotectors dan sorben sangat berguna.

Diet

Pesakit diberi jadual nombor 5 oleh Pevzner - diet yang memperuntukkan pengecualian produk yang "memuatkan" hati. Adalah diketahui bahawa makanan dengan makanan memasuki beberapa kali lebih banyak tembaga daripada keperluannya, jadi disarankan untuk menghilangkan makanan kaya tembaga dari diet: hati mamalia dan ikan, makanan laut, kacang, kacang-kacangan, coklat, cendawan, sayuran.

Malah 50 tahun yang lalu, penyakit Wilson-Konovalov selalu membawa kepada ketidakupayaan dan kematian, pesakit sering tidak hidup hingga 30 tahun. Hari ini ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi hati yang berjaya dirawat.

Doktor mana yang hendak dihubungi

Biasanya ahli gastroenterologi atau ahli hepatologi berkaitan dengan rawatan penyakit ini, kerana ia adalah kerosakan hati yang berlaku pada kebanyakan pesakit dan menentukan prognosis. Di samping itu, rundingan dijangkakan genetik, pakar mata, pakar neurologi dan ahli nefrologi. Sekiranya perlu, pesakit diperiksa oleh pakar reumatologi, ahli hematologi, ahli dermatologi dan endocrinologist. Hanya tindakan terselaras dari semua doktor ini yang paling berkesan dapat membantu pesakit, oleh itu, sering pesakit sedemikian diperhatikan di institusi perubatan khusus yang menangani masalah ini.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov memberi ceramah mengenai topik "penyakit Wilson-Konovalov":

Penyakit Wilson-Konovalov

Penyakit Wilson (penyakit Wilson-Konovalov) adalah penyakit yang mempunyai patologi keturunan yang mempengaruhi hati dan sistem saraf pusat sebagai hasil daripada pelanggaran proses metabolik tembaga dalam badan. Wajah warna kuning coklat, yang terbentuk semasa penyakit Wilson pada iris mata, menunjukkan perubahan patologi yang serius.

Penyakit Wilson-Konovalov dianggap sebagai kelainan genetik yang jarang berlaku di mana tembaga tidak dapat mempercepatkan kerja-kerja enzim penting, mempengaruhi pembentukan darah dan kelenjar endokrin, dan juga turut serta dalam pembentukan hemoglobin. Oleh itu, di dalam badan dan terdapat beberapa kelainan yang berkaitan dengan pengumpulan tembaga dalam sel-sel hati dan sistem saraf pusat.

Penyakit Wilson-Konovalov

Penyakit Wilson diwarisi oleh jenis resesif autosomal, dan penyakit itu berlaku dalam perkadaran yang sama di kalangan lelaki dan wanita. Baru-baru ini, kes-kes diagnosis patologi ini mula meningkat. Pada dasarnya, kelaziman penyakit Wilson di negara-negara yang berbeza ialah 1: 30,000, dengan kekerapan satu peratus syarikat penerbangan heterozig. Perkahwinan antara saudara terdekat meningkatkan peratusan morbiditi ini, yang terutama diperhatikan di daerah-daerah di mana mereka dialu-alukan.

Penyakit Wilson-Konovalov berkembang akibat kecacatan gen genetik yang terletak pada kromosom ketiga belas dan bertanggungjawab untuk pengangkutan intraselular tembaga, yang menjadi asas penyebab penyakit ini.

Pada mulanya, ungkapan gen mesti berlaku dalam plasenta, buah pinggang dan hati, tetapi akibat pelbagai gangguan patologi, perkumuhan hempedu dengan tembaga dikurangkan, sehingga secara beransur-ansur berkumpul di hepatosit.

Tembaga ditelan dengan makanan (2-5 mg) pertama kali diserap ke dalam usus, kemudian ke dalam hati, kemudian terikat kepada ceruloplasmin (protein yang mengandungi tembaga dan ada dalam plasma darah), bergerak di dalam serum, masuk ke dalam beberapa organ dan dirembeskan dengan hempedu Walau bagaimanapun, dalam penyakit Wilson, perkumuhan tembaga sebanyak 0.2-0.4 mg sehari, apabila norma adalah 2 mg, menyebabkan pengumpulan logam yang berlebihan dalam badan. Seperti penurunan dalam perkumuhan dijelaskan oleh keabnormalan gen dystrophy hepatocerebral. Akibat gangguan penyebaran tembaga kepada peralatan khas Golgi, yang termasuk dalam ceruloplasmin, dan pelepasan berikutnya oleh lisosom ke dalam hempedu, tembaga mula didepositkan ke dalam organ pembentuk darah, seperti kornea, hati, ginjal, otak. Apabila disimpan di dalam hati, perencatan sekunder sintesis ceruloplasmin berlaku. Akibatnya, hepatosit menjalani nekrosis dan membangunkan hepatitis kronik, anemia hemolitik, sirosis dan, akibatnya, kanser hati.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov

Gambar klinikal penyakit Wilson-Konovalov diwakili oleh beberapa bentuk manifestasi: hepatik, neurologi, psikiatrik, kardiovaskular, musculo-skeletal, gastrointestinal dan dermatologi.

Pada awalnya kerosakan hati, degenerasi lemak dari watak yang tidak spesifik berkembang, perubahan nekrotik hepatosit dalam jumlah kecil, fibrosis periportal. Kemudian, hepatitis kronik berlangsung dengan aktiviti yang tinggi, di mana terdapat penyakit kuning, tahap aminotransferosis yang meningkat dan hipergiglukolemia.

Jika penyakit Wilson-Konovalov terus berkembang, maka pesakit didiagnosis dengan sirosis hati, di mana hipertensi dalam saluran portal dan kekurangan sel hati dinyatakan.

Satu manifestasi jarang penyakit Wilson-Kovnovalov adalah kegagalan hati fulminant. Ia lebih kerap dikesan pada masa remaja dan usia muda. Tanda-tanda di mana ia boleh dibezakan dari hepatitis virus jenis fulminant adalah aktiviti transaminase yang kecil tetapi meningkat, di mana aktiviti AST berlaku, petunjuk rendah mempunyai alkali fosfatase dan albumin, tetapi jumlah bilirubin dan tembaga yang tinggi, serta hemoglobinuria.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov yang biasa adalah anemia hemolitik, yang terbentuk akibat pelepasan besar tembaga dari hati. Kadangkala terdapat kerosakan hati dalam bentuk perut Kerara, dan ini menyebabkan kegagalan hati awal. Dengan kehadiran tembaga berlebihan dalam darah dan pemendapannya di organ lain, buah pinggang, eritrosit, otak, kornea mata dan rangka terjejas.

Manifestasi neurologis penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh gangguan extrapyramidal, cerebellar dan pseudobulbor, serta kejang kejang.

Penyakit Wilson yang pertama, keras-arrhythmohyperkinetic atau awal, menunjukkan dirinya dalam bentuk ketegaran umum, hyperkinesis bukan berirama, yang mempunyai sifat atineid dan torsi-spastik. Otot yang terletak di batang, anggota badan, serta mereka yang terlibat dalam proses bercakap dan menelan, termasuk ketegaran. Dalam pesakit seperti dysarthria, ammia dan dysphagia diperhatikan. Orang-orang dengan penyakit Wilson ini menjadi terkurung dalam pergerakan, dan perjalanan mereka mengingatkan diri untuk melompat. Kadang-kadang pesakit membeku dalam kedudukan yang tidak selesa. Ini disebabkan oleh penguncupan otot-otot paroxysmal, yang sering menjadi punca immobility yang lengkap.

Bentuk Arim-Hyperkinetic Penyakit Wilson kebanyakannya bermula dengan tujuh tahun dan bertahan hingga lima belas tahun. Gangguan yang bersifat visceral muncul agak awal - dengan 3-5 tahun gejala penyakit hati, yang dicatat walaupun sebelum permulaan tanda-tanda neurologi.

Satu lagi, bentuk flexor-extensor penyakit Wilson-Konovalov ditunjukkan dengan gegaran tangan atau seluruh tubuh. Peningkatan jitter biasanya dikaitkan dengan kegembiraan atau tindakan yang disasarkan. Dalam sesetengah pesakit, gegaran sederhana hanya diperhatikan di satu pihak. Semua pesakit tertakluk kepada dystonia otot. Semasa bentuk tremor-regid, kecerdasan dikurangkan, kesukaran dalam berbicara dan hypomimia diperhatikan.

Patologi extrapyramidal dicirikan oleh mono dan hemiparesis, yang didiagnosis dalam distrofi hepatocerebral bentuk kortikal extrapyramidal. Perbezaannya dengan manifestasi lain penyakit Wilson-Konovalov terletak pada luka besar dari korteks serebrum. Klinik gangguan seperti itu diwujudkan dalam sawan epilepsi, terutamanya sifat Jackson, dan kekalahan intelek yang teruk. Tetapi walaupun ini, terdapat kes-kes klinikal di mana gejala neurologi tidak diperhatikan, yang menunjukkan satu penyakit positif penyakit Wilson-Konovalov.

Kemerosotan mental dalam distrofi hepatocerebral dicirikan oleh psikosis emosi, perubahan dalam tingkah laku dan aktiviti kognitif.

Hemolisisis intravaskular diperhatikan dalam 15% pesakit dengan penyakit Wilson, yang berlaku dengan manifestasi sementara dan penghilangan bebas. Tetapi ia didahului oleh kerosakan hati selama bertahun-tahun. Seiring dengan hemolisis, kegagalan hepatik akut kadang-kadang berlaku. Dalam kes ini, tembaga bebas sangat mempengaruhi sel darah merah dan hemoglobin.

Kerosakan buah pinggang dalam penyakit Wilson adalah dalam bentuk sindrom Fanconi yang separa atau lengkap, nephrolithiasis dan penapisan glomerular yang dikurangkan. Dan inilah punca edema periferal, mikrohematuria dan proteinuria. Pada masa yang sama, valine, threonine, phenylalanine dan tirosin sangat sering dijumpai dalam air kencing.

Apabila pemendapan tembaga dalam kanta, dalam bentuk cincin Kaiser-Fleischer, katarak muncul.

Dari CCC, aritmia dan kardiomiopati dicatatkan. Apabila otot dan rangka terjejas, arthralgia, osteomalacia, arthropathy dan osteoporosis didiagnosis.

Manifestasi gastrointestinal penyakit Wilson dicirikan oleh cholelithiasis, pankreatitis, dan manifestasi dermatologis oleh purpura kapal, peningkatan pigmentasi kulit dan lubang biru di pangkal kuku.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Terapi utama penyakit Wilson dikaitkan dengan penyingkiran tembaga yang berlebihan untuk mengelakkan kesan toksik pada keseluruhan badan.

Untuk memulakan, diet No. 5, yang kaya dengan protein, tetapi dengan kandungan tembaga terhad dalam makanan, ditetapkan.

Rawatan utama untuk penyakit Wilson-Konovalov bertujuan untuk menggunakan ubat-ubatan yang akan mengikat tembaga, dan mengeluarkannya dari badan.

Untuk memulakan, anti-leisitis British ditetapkan - 1.25-2.5 mg / kg, pentadbiran intramuskular dua kali sehari, dengan kursus sehingga 20 hari, dan istirahat 20 hari juga. Atau mereka memperkenalkan ubat ini dengan cara yang berbeza: 200-300 mg beberapa bulan dua kali sehari, sehingga kesan positif dicapai. Unitol 5% - intramuskular, 5-10 ml setiap hari, 25-30 suntikan, berulang tiga bulan kemudian. D-penicillamine ditetapkan dari 0.3 hingga 4 g sehari, yang akan bergantung pada tahap penyakit Wilson-Konovalov dan penyingkiran tembaga dalam air kencing. Ubat ini meningkatkan perkumuhan tembaga toksik dari badan. Dos yang ditetapkan setiap tahun dan diubah selepas memantau biopsi hati.

Pada permulaan rawatan penyakit Wilson, selepas 2-3 minggu, gejala neurologi boleh meningkat, dan keadaan fungsi hati akan menjadi lebih buruk, dan kemudian diganti dengan perbaikan selepas beberapa bulan atau minggu.

Kadang-kadang hepatitis kronik dan sirosis hilang sepenuhnya, selepas terapi intensif dengan ubat ini, yang ditentukan oleh ujian biopsi.

Tanda-tanda untuk pemindahan hati adalah kegagalan hepatik fulminan, serta perkembangannya dalam hepatitis kronik dan sirosis hati, jika terapi ubat tidak berkesan.

Akibat penyakit Wilson adalah, sebagai peraturan, ketidakupayaan pesakit. Bagaimanapun, dengan terapi yang sesuai, pada peringkat awal penyakit, hasil positif dapat dicapai. Tetapi peringkat seterusnya - adalah perkembangan mutlak komplikasi di mana rawatan penyakit Wilson tidak lagi mempunyai kesan yang signifikan. Akibatnya, kematian berlaku pada usia muda dari sirosis hati atau kegagalan hati jenis fulminant.

Penyakit Wilson-Konovalov

Pada masa ini, di kalangan golongan muda terdapat banyak gangguan tingkah laku. Ada yang mempunyai hiperaktif, yang lain mempunyai gangguan perhatian, yang lain mempunyai hiperseksual atau ketidakstabilan emosi, dan keempat, tidak kritis. Pelanggaran seperti tingkah laku ibu bapa golongan muda, dan selepas mereka - dan para doktor sering menjelaskan "zaman peralihan", yang secara saintifik dipanggil tempoh pubertas. Tempoh seperti ini biasanya dimanifestasikan pada perempuan berumur 12 hingga 16 tahun, dan pada remaja berusia 13 hingga 17 tahun.

Sekiranya masa berlalu, tempoh masa pubertas pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki berakhir, dan tanda-tanda penyakit "usia peralihan" kekal, atau, sebaliknya, peningkatan ini adalah salah satu gejala penyakit lain yang lebih serius. Sebagai peraturan, penyakit itu menyebabkan penurunan prestasi akademik di sekolah dan kemudian di universiti, terutamanya pada tahun pertama, dan setiap hari ia menjadi semakin sukar bagi orang tua untuk membuat hubungan dengan mereka yang sudah dewasa "anak". Pada masa yang sama, anak-anak muda dan gadis sering kesat dan kasar kepada para penatua mereka, sering bercakap dalam suara-suara yang dibangkitkan, kadang-kadang memecah-belah, dan keadaan boleh rumit dengan meninggalkan seorang remaja dari rumah.

Jika pada masa yang sama, ucapan lelaki muda sering menjadi kurang jelas, ada penyelarasan pergerakan yang menggangu, penggetaran badan yang tidak menggembirakan, dystonia, yang ditunjukkan dalam bentuk pergerakan aneh anggota badan, gejala sedemikian telah menunjukkan perlunya akses segera kepada ahli neuropatologi.

Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada awal abad ke-20, di dunia Barat, gejala-gejalanya mula-mula digambarkan oleh saintis dan penyelidik AK. Wilson, dan dalam perubatan domestik, N. A. Konovalov terlibat dalam penyelidikan tentang penyakit neurologi yang tidak biasa, dengan nama namanya penyakit ini dinamakan. Gen patologi yang muncul di dalam tubuh pesakit dan menimbulkan penyakit Wilson hanya relatif baru, hanya pada tahun 1993.

Penyakit yang dikaji oleh Wilson dan Konovalov dikaitkan dengan mutasi, yang sering menyebabkan penurunan kepekatan darah protein cerruloplasmin, yang bertanggungjawab untuk membawa tembaga. Ini membawa kepada bekalan tembaga yang tidak mencukupi kepada setiap sel dalam badan, dan kepekatannya yang tidak rata dalam satu atau sebahagian bahagian badan. Sekiranya sejumlah tembaga berlebihan terkumpul di dalam badan manusia, nukleus lenticular diencephalon dan hati mengalami ini.

Gejala Sindrom Wilson-Konovalov

Manifestasi penyakit Wilson-Konovalov dapat dua kali, debut dalam setiap dua bentuk berbeza dengan ketara. Jika patologi menjejaskan hati, pesakit kemudiannya boleh mengembangkan sirosis, dan dalam bentuk neurologi sindrom Wilson-Konovalov, korteks cerebellum dan cerebral, ganglia basal, terjejas. Bentuk neurologi penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh manifestasi gegaran dan grimacing, pergerakan choreiform anggota badan, kejadian ataxia, dan beberapa pesakit sering mengalami serangan epilepsi.

Varian penyakit Wilson-Konovalov, di mana hati dipengaruhi, sebagai peraturan, mula berkembang pada remaja hanya pada usia sebelas tahun. Bentuk neurologi biasanya muncul selepas sembilan belas tahun, ketika tempoh pubertas telah berakhir, tetapi pada beberapa pesakit, penyakit Wilson-Konovalov tidak berkembang pada usia muda, tetapi pada usia persaraan atau pra-persaraan.

Pada masa yang sama, gangguan neurologi dan hati menunjukkan diri mereka dengan frekuensi yang relatif sama, dan tanpa rawatan perubatan moden, kedua-dua bentuk patologi berkembang dengan pesat pada pesakit. Sebagai peraturan, hanya gangguan mental adalah ciri tahap awal penyakit Wilson-Konovalov, tetapi rawatan yang lama oleh ahli psikiatri tidak berkesan dan tidak berkesan. Seringkali, kemunculan penyakit ini dicirikan oleh gejala sindrom Wilson-Konovalov seperti demam dan kerosakan sendi, kejadian anemia hemolitik.

Lebihan tembaga dalam badan, ciri sindrom Wilson-Konovalov, menyebabkan komorbiditi seperti kencing manis dan sirosis hati, aneurisme - perubahan patologi saluran darah, sindrom Fanconi, manifestasi yang menyerupai riket, sementara aterosklerosis berkembang pada kadar yang dipercepat.

Diagnosis sindrom Wilson-Konovalov

Untuk mengesan sindrom Wilson-Konovalov, ujian darah terperinci perlu dilakukan untuk memeriksa tahap tembaga, ceruloplasmin, dan zink dalam badan. Tetapi untuk diagnosis kualitatif ujian darah tidak mencukupi, selalunya semua tembaga yang terkumpul di dalam badan berkumpul bukan di dalam darah, tetapi dalam tisu, dan darahnya dalam darah, sebaliknya, jauh di bawah norma. Pada pesakit dengan sindrom Wilson-Konovalov hepatik, enzim hepatik yang sering dikenal pasti, jika pada masa itu sudah ada pelanggaran pada buah pinggang. Gejala-gejala sindrom Wilson-Konovalov juga ditunjukkan oleh kecacatan penglihatan, rupa cincin kornea, kehadirannya hanya boleh didedahkan oleh pakar mata, menunjukkan lebihan tembaga dalam badan.

Rawatan sindrom Wilson-Konovalov

Untuk rawatan sindrom Wilson-Konovalov, D - penicillamine, juga dikenali sebagai cuprenyl, sedang digunakan secara aktif. Keberkesanan rawatan adalah mungkin hanya dengan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan tembaga dalam badan, bermula pada peringkat awal perkembangan sindrom Wilson-Konovalov, dan jika bentuk-bentuk yang diabaikan, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya.

Untuk pencegahan perkembangan selanjutnya, pemantauan tetap diperlukan, membenarkan penetapan zink, tembaga dan ceruloplasmin yang betul dalam tubuh. Diagnosis secara tetap terhadap sindrom Wilson-Konovalov adalah perlu, pemeriksaan perubatan perlu disertakan dengan pensampelan darah yang tepat pada masanya untuk analisis biokimia dan am, pesakit memerlukan pemantauan berterusan oleh seorang pengamal umum dan pakar neurologi.

Kebanyakan pesakit yang menderita sindrom, rawatan sindrom Wilson-Konovalov secara teratur dijalankan dengan D-penicillamine, membantu merasakan hampir normal, menjalani kehidupan yang penuh, walaupun bekerja. Tetapi dari pengambilan ubat ini pada sesetengah pesakit yang disertai dengan kesan sampingan seperti sindrom seperti lupus (sistemik lupus erythematosus), manifestasi mual, sindrom nefrotik, pemphigus.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase yang mengeksport tembaga hati. Gejala ciri penyakit Wilson adalah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal. Penyakit Wilson boleh berlaku di dalam perut, tegak-arrhythm-hyperkinetic, trembling, atau extrapyramidal-cortical form. Diagnosis penyakit Wilson termasuk pemeriksaan ophthalmologic, analisis biokimia air kencing dan darah, MRI atau CT otak. Asas terapi patogenetik terdiri daripada ubat thiol, yang boleh diambil selama beberapa tahun dan bahkan untuk kehidupan.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase hati yang mengimport tembaga. Gejala ciri penyakit Wilson adalah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal.

Penemuan penyakit ini - А.К. Wilson, yang menggambarkan penyakit itu pada tahun 1912, dalam perubatan domestik - N.a. Konovalov. Patogenesis penyakit Wilson telah dikenalpasti pada tahun 1993. Konsep "penyakit Wilson" juga sepadan dengan: penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov, distrofi hepatocerebral, distrofi hepatolenticular, dan degenerasi progresif lenticular.

Klasifikasi penyakit Wilson

Mengikut klasifikasi N.V. Konovalov membezakan lima bentuk penyakit Wilson:

  • perut
  • tegar-arrhythmohyperkinetic
  • gemetar-tegar
  • menggeletar
  • kortikal extrapyramidal

Etiologi dan patogenesis penyakit Wilson

Gen ATP7B dipetakan pada lengan panjang kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Tubuh manusia mengandungi kira-kira 50-100 mg tembaga. Keperluan tembaga harian untuk seseorang ialah 1-2 mg. 95% tembaga yang diserap dalam usus diangkut dalam bentuk kompleks dengan ceruloplasmin (salah satu daripada serum globulin yang disintesis oleh hati) dan hanya 5% dalam bentuk kompleks dengan albumin. Di samping itu, ion tembaga merupakan sebahagian daripada enzim metabolik yang paling penting (lysyl oxidase, superoxide dismutase, cytochrome-C-oxidase, dan sebagainya). Dalam penyakit Wilson, terdapat satu pelanggaran terhadap dua proses metabolisme tembaga dalam hati - biosintesis protein utama yang mengikat tembaga (ceruloplasmin) dan penyingkiran tembaga dengan hempedu, menyebabkan peningkatan dalam tembaga yang tidak terikat dalam darah. Kepekatan tembaga dalam pelbagai organ (paling sering di hati, buah pinggang, kornea dan otak) meningkat, yang membawa kepada kerosakan toksik mereka.

Gambar klinikal penyakit Wilson

Polimorfisme klinikal adalah ciri penyakit Wilson. Manifestasi pertama penyakit ini boleh muncul pada zaman kanak-kanak, remaja, pada masa dewasa, dan kurang kerap dewasa. Dalam 40-50% kes, penyakit Wilson menunjukkan kerosakan hati, dan selebihnya - dengan gangguan mental dan neurologi. Dengan penglibatan dalam proses patologi sistem saraf, cincin Kaiser-Fleischer didapati.

Bentuk perut penyakit Wilson berkembang secara majoriti sehingga 40 tahun. Gejala ciri adalah kerosakan hati yang teruk sebagai sirosis hati, hepatitis kronik, hepatitis fulminant.

Bentuk tegar-arrhythmohyperkinetic penyakit Wilson berlaku pada zaman kanak-kanak. Manifestasi awal adalah kekakuan otot, amonia, kabur, sukar dalam melakukan gerakan kecil, mengurangkan kecerdasan. Untuk bentuk penyakit ini dicirikan oleh kursus yang progresif, dengan kehadiran episod pemburasan dan pengampunan.

Bentuk menggigil penyakit Wilson berlaku antara umur 10 hingga 30 tahun. Gejala utama adalah gegaran. Di samping itu, mungkin terdapat bradykinesia, bradylalia, sindrom psychoorganic teruk, kejang epilepsi.

Bentuk kortikal extrapyramidal penyakit Wilson sangat jarang berlaku. Permulaannya adalah serupa dengan permulaan mana-mana bentuk di atas. Ia dicirikan oleh serangan epilepsi, gangguan extrapyramidal dan piramid dan menyatakan defisit intelektual.

Diagnosis Penyakit Wilson

Pemeriksaan ophthalmologic menggunakan lampu celah menunjukkan cincin Kaiser-Fleischer. Kajian biokimia menunjukkan air kencing meningkatkan perkumuhan tembaga dalam air kencing setiap hari, serta penurunan kepekatan ceruloplasmin dalam darah. Dengan bantuan teknik pencitraan (CT dan MRI otak), atropi hemisfera cerebral dan cerebellum, serta nukleus basal, dikesan.

Diagnosis perbezaan

Apabila mendiagnosis penyakit Wilson, pakar neurologi perlu membezakannya daripada parkinsonisme, sindrom hepatocerebral, penyakit Gellervorden-Spatz. Tanda diagnostik pembezaan utama penyakit ini adalah ketiadaan cincin Kaiser-Fleischer ciri penyakit Wilson dan gangguan metabolisme tembaga.

Rawatan penyakit Wilson

Dasar rawatan patogenetik penyakit Wilson adalah pentadbiran persiapan thiol, di tempat pertama - D-penicillamine atau unithiol. Kelebihan utama cuprenil adalah keracunan rendah dan kemungkinan pentadbiran jangka panjang tanpa kesan sampingan. Ia ditetapkan pada 0.15 g (1 kapsul) sehari (hanya selepas makan), kemudian, untuk 2.5-3 bulan, dos meningkat kepada 6-10 kapsul / hari (dos optimum). Rawatan D-penicillamine dilakukan selama bertahun-tahun dan bahkan untuk kehidupan dengan gangguan kecil (selama 2-3 minggu) dalam kes kesan sampingan (trombositopenia, leukopenia, pembengkakan ulser gastrik, dan lain-lain).

Unithiol diresepkan dalam kes intoleransi (toleransi yang lemah) D-penicillamine. Tempoh satu kursus rawatan adalah 1 bulan, selepas itu rawatan digantung selama 2.5-3 bulan. Dalam kebanyakan kes, terdapat peningkatan dalam keadaan umum pesakit, serta regresi gejala neurologi (kekakuan, hyperkinesis). Dalam hal penguasaan hyperkinesis, pelantikan kursus kecil neuroleptik dianjurkan, dengan ketegaran - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Dalam kes penyakit Wilson yang teruk, dengan kegagalan rawatan konservatif di luar negara, pemindahan hati terpaksa dilakukan. Dengan hasil positif operasi, keadaan pesakit bertambah baik, pertukaran tembaga dalam badan dipulihkan. Dalam rawatan selanjutnya pesakit adalah terapi imunosupresif. Di Rusia hari ini kaedah biogemoperfusion dengan sel hidup terpencil limpa dan hati (alat yang disebut "alat tambahan") secara beransur-ansur dimasukkan ke dalam amalan klinikal.

Rawatan bukan ubat penyakit Wilson terdiri daripada menetapkan diet (Jadual No. 5) untuk mengecualikan produk kaya tembaga (kopi, coklat, kekacang, kacang, dan lain-lain).

Ramalan dan pencegahan penyakit Wilson

Dalam kes diagnosis tepat pada waktunya penyakit Wilson dan pemberian terapi pengurangan ubat yang mencukupi, keadaan umum pesakit dan pertukaran tembaga dalam badan dapat dinormalisasi. Pengambilan berterusan persediaan thiol mengikut skema yang ditetapkan oleh doktor pakar membolehkan mengekalkan aktiviti profesional dan sosial pesakit.

Untuk mencegah penyakit Wilson yang berulang, adalah disyorkan untuk menjalankan ujian makmal darah pesakit dan air kencing beberapa kali setahun. Petunjuk berikut harus dipantau: kepekatan tembaga, ceruloplasmin dan zink. Di samping itu, disyorkan untuk menjalankan ujian darah biokimia, ujian darah umum, serta perundingan biasa dengan ahli terapi dan pakar neurologi.

Penyakit Wilson-Konovalov - pukulan yang menyeluruh terhadap hati dan sistem saraf

Penyakit Wilson - Konovalov (dystrophy hepatocerebral) adalah penyakit yang berlaku akibat pelanggaran pertukaran tembaga dalam tubuh, iaitu, lebihannya terbentuk dalam organ seperti hati, ginjal dan otak. Juga, kesan toksik tembaga memberi kesan kepada sistem saraf manusia.

Sering kali, gejala pertama penyakit Wilson Konovalov muncul pada masa remaja atau pada usia dua puluh tahun, walaupun terdapat kes-kes apabila penyakit itu didiagnosis lebih lama kemudian.

Penyakit ini adalah kongenital, iaitu ibu bapa bertindak sebagai pembawa mutasi gen yang disampaikan kepada anak. Mekanisme warisan didasarkan pada kecacatan genetik bahan, yang bertanggung jawab untuk proses pertukaran tembaga dalam tubuh.

Oleh kerana proses ini terganggu, tembaga berkumpul di dalam badan dan mempunyai kesan buruk terhadap organ-organ dalaman dan sistem saraf, merosakkannya.

Sifat gambaran klinikal

Semua gejala penyakit boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan.

  • jaundis - kulit, membran mukosa dan bola mata menjadi kekuningan;
  • hati bertumbuh dalam saiz, rasa tidak selesa yang berat, sakit di bawah rusuk kanan muncul;
  • hati berhenti melakukan fungsi detoksifikasi, badan diracun;
  • Suhu badan kadang-kadang naik hingga 39 darjah.

Sistem saraf dan gangguan mental:

  • hyperkinesis berlaku - pesakit membuat pergerakan berulang sukarela dari lengan dan kaki;
  • imobilisasi mungkin berlaku;
  • serangan kejutan berlaku akibat pengaktifan sel-sel otak yang sengit, kesedaran menjadi tidak jelas, kadang-kadang pengsan berlaku;
  • refleks menelan telah rosak;
  • terdapat gangguan dalam pertuturan kerana pemeliharaan lidah, lelangit lembut, bibir, ucapan menjadi melengkung, bunyi dan kata-kata diucapkan dengan kesulitan;
  • penyelarasan pergerakan telah rosak;
  • kemurungan dan psikosis diperhatikan, psikosis semestinya disertai oleh khayalan halusinasi;
  • meningkatkan tahap agresif;
  • terdapat gegaran tangan, kaki dan kepala, yang boleh berlaku di tempat istirahat, dan juga kegelapan sukarela;
  • tidur terganggu;
  • memori semakin merosot;
  • menukar tulisan tangan.

Harus diingat bahawa gangguan mental diperhatikan dalam 20% daripada semua pesakit.

Kerosakan organ dalaman dan sistem:

  • gangguan dalam sistem endokrin - mengurangkan keinginan seksual, kemerosotan potensi, dalam sesetengah kes, ketidaksuburan;
  • kerosakan buah pinggang;
  • kerosakan sistem peredaran darah, terdapat anemia, pelanggaran proses pembekuan darah;
  • pelanggaran dalam sistem rangka - osteoporosis berkembang, keretakan tulang kerap berlaku;
  • luka kornea mata - cincin Kaiser-Fleischer muncul, yang mempunyai warna coklat keemasan;
  • patologi dermatologi - warna kulit berubah, ia mula mengupas dan menjadi kering;
  • katarak berkembang.

Bentuk penyakit

Terdapat 5 jenis penyakit:

  1. Perut - kerosakan pada tisu hati, yang membawa kepada kematian awal.
  2. Rigid - arrhythmohyperkinetic - penyakit berkembang secara beransur-ansur, dan ini mempengaruhi radas musculo-ligamentous, otot jantung, dan sistem saraf. Beberapa tahun selepas bermulanya perkembangan penyakit, kematian boleh berlaku.
  3. Menggigil - kaku - jenis yang paling biasa, mengekalkan suhu badan yang rendah, ada kontraksi otot dengan gegaran, hati terjejas.
  4. Menggetarkan - berkembang dari dua puluh hingga tiga puluh tahun, mengambil masa yang lama, dicirikan oleh gegaran lengan dan kaki, kontraksi otot secara beransur-ansur muncul, fungsi pertuturan terganggu.
  5. Extrapyramidal - kortikal - jarang terjadi, berlangsung secara purata sehingga lapan tahun, dicirikan oleh manifestasi tipikal dan kemunculan kelumpuhan anggota badan secara beransur-ansur. Selepas lapan tahun, orang itu mati.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis penyakit Wilson Konovalov dilakukan menggunakan kaedah berikut:

  • analisis sejarah pesakit dan aduan pesakit - apabila tanda-tanda pertama dikesan, dalam tempoh peralihan atau segera setelah lahir, tanda-tanda yang lebih jelas;
  • analisis sejarah hidup - sama ada pesakit mengalami penyakit hati, saluran gastrousus, keracunan;
  • pengambilan sejarah keluarga - adakah mana-mana saudara darah menderita;
  • pemeriksaan perubatan - palpation abdomen untuk mengesan kesakitan dan kulit kuning;
  • Ujian darah klinikal - mentakrifkan patologi seperti anemia, leukositosis;
  • Ujian darah biokimia - kajian dijalankan terhadap hati, pankreas, tahap unsur-unsur surih penting yang terkandung di dalam darah;
  • coagulogram - penentuan harta koagulan darah;
  • urinalisis - mengawal sistem urogenital;
  • ujian darah untuk kehadiran virus hepatitis;
  • coprogram - analisis umum tinja, serta pengesanan kehadiran cacing;
  • genotip - takrif mutasi gen yang menimbulkan penyakit;
  • Ultrasound perut untuk menilai perubahan dalam hati dan organ penting lain;
  • elastografi - analisis tisu hati untuk membezakan penyakit Wilson-Konovalov daripada patologi seperti sirosis;
  • electroencephalography dan tomography computed - analisis aktiviti elektrik di otak dalam hal kerosakan sistem saraf;
  • elektrokardiografi - pengesanan kecacatan pada otot jantung.

Dalam gambar, cincin Kaiser-Fleischer adalah gejala utama penyakit Wilson Konovalov.

Gejala utama penyakit ini, menentukan diagnosis - kerosakan kepada hati, sistem saraf, organ visual - cincin emas-coklat di sekitar iris.

Pendekatan kepada terapi

Kaedah terapi utama adalah konservatif. Terapi akan bertujuan untuk mengurangkan kepekatan tembaga dalam tubuh manusia. Rawatan hendaklah bermula sebaik selepas diagnosis yang tepat dan tidak berhenti sehingga hayat pesakit. Ia terdiri daripada mengambil ubat-ubatan, dan ia dilarang keras untuk membatalkan atau mengurangkan dos tanpa pengetahuan doktor.

Dadah dipilih secara individu untuk setiap kes individu, dengan mengambil kira gejala dan bentuk penyakit.

Antara ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat penyakit Wilson adalah seperti berikut:

  • chelates - meneutralkan dan mengurangkan tahap tembaga dalam badan;
  • penghalang - mencegah kemasukan tembaga ke dalam darah dari usus dan perut;
  • ubat imunosupresif - menindas sistem imun, yang diaktifkan sekiranya keracunan diri badan;
  • ubat anti-radang - menghentikan proses radang di hati;
  • sekumpulan multivitamin, terutamanya vitamin B6;
  • persiapan zink - kemasukan tembaga dalam badan dikurangkan;
  • ubat-ubatan untuk rawatan patologi yang bersifat neurologi, sebagai contoh, gangguan refleks menelan, pertuturan, koordinasi pergerakan, tidur, pencerobohan, gangguan ingatan. Kerana ia menyebabkan kesan sampingan yang agak rumit, memperkuatkan agen dan kompleks vitamin ditetapkan dengan mereka;
  • gegaran anggota badan dan kepala, serta grimacing, dirawat dengan ubat Lorazepam dan Clonazepam;
  • antidepresan ditetapkan untuk rawatan kemurungan;
  • hepatoprotectors - bahan yang menormalkan aktiviti sel hati;
  • ubat choleretic - meningkatkan perkumuhan hempedu dari badan;
  • Antioksidan - meneutralkan tindakan toksin beracun.

Untuk psikosis, perundingan psikiatri diperlukan terlebih dahulu. Campur tangan bedah digunakan jika pengobatan telah gagal, dan pemindahan hati diperlukan.

Pesakit harus menghadkan penggunaan makanan dengan kepekatan tembaga tinggi. Antara produk sedemikian:

Komplikasi dan akibatnya

Sekiranya terapi tidak ditetapkan pada masa yang tepat, penyakit itu membawa kepada kematian. Antara komplikasi standard dystrophy hepatocerebral boleh dibezakan:

  1. Cirrhosis hati - berlaku pada peringkat terakhir penyakit.
  2. Kegagalan hepatik - disfungsi hati akibat kemusnahan sel.
  3. Ascites - pengumpulan cecair di rongga perut.
  4. Peritonitis - keradangan peritoneum.
  5. Ubat varikos - disebabkan oleh peningkatan tekanan pada kapal.
  6. Pengembangan vena esofagus, mengakibatkan pendarahan dalaman. Ia boleh dikenalpasti dengan tanda-tanda berikut: muntah darah, najis berwarna dalam warna gelap yang tidak alami, tekanan darah berkurangan, peningkatan kadar denyutan jantung.
  7. Sindrom neuropsychiatrik - ditunjukkan oleh kekeliruan, gangguan tingkah laku, patologi neuromuskular berlaku.
  8. Tumor hati, terbentuk akibat kerosakan sistematik. Neoplasma berlangsung dengan cepat dan hampir mustahil untuk dirawat.
  9. Kegagalan buah pinggang - berlaku disebabkan oleh penapisan terganggu dalam darah bahan toksik.
  10. Sindrom hepatik-pulmonari - penurunan dalam kandungan oksigen dalam darah, akibat daripada peredaran peredaran darah dalam paru-paru.
  11. Penyakit saluran penghadaman.
  12. Kemandulan, mati pucuk.

Pencegahan komplikasi

Oleh sebab penyakit itu kongenital, kaedah pencegahan adalah untuk mencegah perkembangan komplikasi. Apa yang perlu dilakukan dalam kes ini:

  • melawat pakar untuk pemeriksaan sekurang-kurangnya dua kali setahun, jika terdapat kemerosotan, maka lebih kerap;
  • elakkan sentuhan dengan perosak rumah dan perosak perosak yang berbahaya, jangan gunakan dadah berbahaya bagi hati;
  • menjalani kehidupan yang sihat, tetapi tidak melakukan kerja keras;
  • melepaskan semua tabiat buruk;
  • mengambil vitamin;
  • Jangan memulakan penyakit hati dan organ saluran pencernaan seperti hepatitis, gastrik, ulser gastrik dan duodenal, keradangan pankreas dan pundi hempedu.

Secara umumnya, boleh dikatakan bahawa prognosis untuk penyakit Wilson-Konovalov akan menjadi agak positif, orang itu tetap bertubuh dan tidak memerlukan bantuan di luar. Tetapi keputusan sedemikian mungkin hanya jika penyakit itu didiagnosis tepat pada waktunya dan orang itu menjalani rawatan penuh dan berkelayakan.

Kita boleh bercakap tentang prognosis yang tidak baik dalam kes apabila pesakit mempunyai kegagalan hepatik akut dan patologi sistem peredaran darah sebagai hemolisis adalah proses merosakkan sel darah merah.


Artikel Yang Berkaitan Hepatitis