Teya Pavlovna Rosina
Calon Sains Perubatan, Penyelidik Kanan di Pusat Klinik Saintifik dan Pendidikan untuk Teknologi Penyimpanan Kesihatan Universiti Perubatan Pavlodar Negeri I.M. Sechenov, Profesor Madya, Jabatan Penyakit Dalaman, Fakulti Perubatan Asas, Universiti Negeri Moscow MV Lomonosov. Ahli terapi, ahli gastroenterologi. Pengalaman kerja perubatan selama lebih dari 20 tahun.
Kepentingan profesional: hepatitis kronik dan cirrhosis etiologi virus, hepatitis autoimun, variasi bentuk kerosakan hati, kololitis sclerosing utama, sirosis biliary utama, hemochromatosis, penyakit Wilson-Konovalov.
Doktor bandar besar. Hepatologi
Hepatologi Tei Rosina - mengenai vaksin yang tidak melindungi, pendermaan organ dan kecerobohan sebenar doktor
Hepatologi Tei Rosina
Pendidikan: lulus dari Akademi Perubatan Moscow. IM Sechenov (kini Universiti Perubatan Negeri Pertama Moscow dinamakan IM Sechenov), klinik residensi dan kajian pascasiswazah dalam "penyakit dalaman" khusus di Jabatan Terapi dan Penyakit Pekerjaan di MMA yang dinamakan selepas IM Sechenov.
Kerja: Jabatan Hepatologi Klinik Nefrologi, Dalaman dan Pekerjaan yang dinamakan selepas EMTareeva PMGMU mereka. IM Sechenov, Jabatan Penyakit Dalaman, Fakulti Perubatan Asas, Universiti Negeri Moscow MV Lomonosov.
Regalia dan tajuk: calon sains perubatan, profesor bersekutu.
Mengenai ciri-ciri hepatologi
Kami mempunyai tradisi di klinik - apabila seorang graduan datang ke kediaman, selama dua tahun belajar, dia telah bekerja di setiap jabatan selama 6 bulan: dalam hepatologi, pulmonologi, nefrologi dan terapi umum. Ia adalah perlu bagi doktor masa depan untuk mempunyai pandangan yang luas, dan tidak seperti yang biasa pada tahun-tahun kebelakangan: seseorang menjadi pakar dalam jari kaki kanannya dan tidak ada lagi. Saya fikir bahawa masalah besar ubat kita adalah bahawa kita mempunyai pakar yang sempit. Dan apabila pesakit datang dengan diagnosis yang kompleks dan tidak dapat difahami, mereka mula menghantarnya dari satu doktor ke yang lain. Akibatnya, pesakit kadang-kadang pergi ke pakar selama bertahun-tahun, masing-masing mencari penyakit "sendiri" dan tidak dapat menggabungkan gejala yang ada ke dalam penyakit tunggal.
Jabatan hepatologi adalah yang pertama yang saya masuk ke dalam residensi. Selepas tamat pengajian, ilmu saya dalam bidang ini cenderung kepada sifar. Saya akan pergi ke mana sahaja, bukan hanya dalam hepatologi. Tetapi dalam enam bulan yang saya habiskan di jabatan itu, sangat menarik, saya mempunyai guru yang baik: Zinaida Georgievna Aprosina, Tatyana Nikolaevna Lopatkina, Tatyana Mikhailovna Ignatova, Polina Efimovna Krel. Klinik mengadakan sekolah untuk hepatologi untuk doktor: pakar datang ke sini untuk mendengar kuliah. Residen, tentu saja, juga boleh menghadiri dan belajar. Akibatnya, saya menjadi berminat dengan hepatologi dan meminta bahagian kedua jabatan yang sama. Ia adalah cinta.
Mengenai kepakaran yang tidak wujud
Sekarang orang datang kepada saya untuk temujanji dengan kedua-dua diagnosis hepatologi dan diagnosis gastroenterologi. Di Rusia tidak ada pakar "hepatologi", tidak seperti seluruh dunia yang bertamadun. Kami tidak mempunyai sijil untuk hepatologi, atau kursus pendidikan negara. Secara rasmi, saya ahli terapi dan ahli gastroenterologi, tetapi saya telah terlibat dalam hepatologi sepanjang hayat saya. Kami mempunyai banyak kepakaran seperti itu. Sebagai contoh, masih tiada "kardioreanimatologi" khusus. Para pegawai percaya bahawa resuskitator umum, yang tidak mengetahui kardiologi, boleh bekerja dalam kardioreanimasi, pesakit infarksi utama, pesakit dengan aritmia jantung dan kegagalan jantung.
Mengenai penyakit Wilson - Konovalov
Klinik kami secara tradisinya menangani penyakit jarang: ini adalah penyakit Wilson-Konovalov, dan hepatitis autoimun, dan sirosis utama bilier. Kami mempunyai salah satu jabatan hepatologi tertua di negara ini. Tidak, kami tidak unik, tetapi kami mempunyai sekolah yang baik dan banyak pengalaman. Sebagai contoh, penyakit Wilson - Konovalov (pelanggaran metabolisme tembaga - BG) adalah patologi yang sangat jarang berlaku, kekerapan kejadian adalah 1 kes setiap 30 ribu. Dan di klinik kami terdapat kira-kira 130 pesakit sedemikian.
Penyakit Wilson - Konovalov tidak sembuh, tetapi terapi sepanjang hayat, yang bertujuan untuk menghilangkan tembaga berlebihan, membawa kepada fakta bahawa pesakit yang sangat sukar dengan sirosis (proliferasi tisu penghubung, yang mengakibatkan pemadatan dan kecacatan organ - BG), asites (pengumpulan cecair dalam rongga perut - BG) dan komplikasi lain adalah pampasan sepenuhnya dan hidup sebagai orang yang sihat. (Kami juga mempunyai pesakit yang telah melahirkan empat anak dengan sirosis hati.)
Di luar negara, patologi ini dipanggil penyakit Wilson. Kami biasanya bercakap mengenai penyakit Wilson - Konovalov. Nikolai Vasilievich Konovalov adalah seorang saintis Rusia yang telah banyak melakukan kajian penyakit ini, terutamanya berkaitan dengan kerosakan hati. Sudah tentu, Wilson menyifatkannya, kerja-kerja Konovalov muncul lebih lama, tetapi kami menghormati saintis kami, oleh itu kami katakan demikian.
Tiada reseptor kesakitan di hati, jadi tidak ada yang sakit dengan hepatitis.
Mengenai hepatitis tanpa gejala
Tidak ada gejala yang boleh menyebabkan seseorang menjadi doktor awal untuk hepatitis. Tiada reseptor kesakitan di hati, jadi tidak ada yang sakit dengan hepatitis. Sebagai peraturan, pengesanan virus adalah mencari tidak sengaja. Anda boleh hidup selama beberapa dekad, contohnya, dengan hepatitis C dan tidak tahu apa-apa mengenainya. Daripada gejala-gejala itu, terdapat hanya beberapa jenis kelemahan umum, tetapi dengan cara hidup kita, apabila semua orang bekerja keras dan tidak tidur banyak, sejumlah besar orang mempunyai kelemahan, dan dalam kebanyakan kes ia sama sekali tidak berkaitan dengan hepatitis. Oleh itu, adalah sangat baik bahawa sekarang, sebelum semua campur tangan pembedahan, pesakit diperiksa untuk virus hepatitis B dan C, HIV, dan wanita hamil juga diuji. Dan jika seseorang pada masa lalu mempunyai faktor risiko, seperti tatu, penggunaan bahan-bahan psikoaktif secara intravena, campur tangan pembedahan, pemindahan darah, tentu saja, ia akan menjadi baik untuk diuji untuk virus hepatitis.
Mengenai hepatitis dan kajian klinikal
Sudah tentu, hepatitis lebih baik dirawat pada tahap yang lebih awal daripada pada tahap sirosis. Tetapi kita kini mempunyai ubat-ubatan yang membolehkan kita membantu kebanyakan pesakit. Bergantung kepada genotip, hepatitis C boleh sembuh dalam 50-90 peratus daripada kes. Ia lebih sukar untuk merawat genotip pertama virus berbanding kedua dan ketiga. Tetapi di Eropah dan Amerika, ubat baru telah didaftarkan (telaprevir dan boceprevir), yang hampir dua kali ganda keberkesanan rawatan. Sudah tentu, mereka agak mahal, tetapi kini ujian klinikal sedang dijalankan di Rusia, dan ramai pesakit menerima ubat secara percuma.
Secara umum, klinik kami terlibat secara aktif dalam ujian klinikal pada ubat baru. Pertama, ini adalah peluang terbaik bagi pesakit untuk mendapatkan rawatan yang baik secara percuma, kerana tidak semua pesakit yang mempunyai hepatitis C yang sama di negara kita diberi ubat yang diperlukan, tidak seperti di Eropa, di mana rawatan hepatitis C dilindungi oleh insurans kesihatan. Dan dalam masa yang sama ia mahal dan tidak semua orang mampu membelinya. Kedua, penyelidikan klinikal adalah peluang untuk mendapatkan pengalaman anda sendiri dengan ubat baru. Ia satu perkara apabila anda membaca tentang ubat, tentang ciri-cirinya, keberkesanan, keselamatan. Satu lagi perkara - apabila anda mempunyai pengalaman anda dengan ubat ini. Ketiga, masalah kewangan juga penting: kerja dalam penyelidikan dibayar.
Narkoba yang kami gunakan, tentu saja, pertama kali diuji pada haiwan, maka - penyelidikan mengenai sukarelawan yang sihat. Sekiranya ubat itu OK, hanya dalam keadaan ini tahap penyelidikan fasa kedua dilancarkan. Kami di klinik sering menjalankan penyelidikan fasa ketiga - apabila data diperolehi atas keberkesanan dan keselamatan dadah dan anda menyedari bahawa, sudah tentu, ubat ini mempunyai kesan sampingan, namun faedah lebih besar daripada risiko. Ia dikawal dengan ketat. Baru-baru ini, terdapat kes di mana FDA (Pentadbiran Makanan dan Dadah - Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat - BG) menggantung ujian klinikal ubat tunggal kerana terdapat hanya 6 kes bagi setiap 1,200 orang, ketika pesakit mengalami komplikasi serius.
Sesetengah pesakit menolak ujian klinikal: seseorang takut, ada yang mengatakan mereka tidak mahu menjadi guinea babi
Sebelum kajian itu, pesakit diberikan untuk mempelajari persetujuan bertulis dalam 25-30 muka surat, di mana semuanya digambarkan dengan terperinci mengenai penyertaan dalam kajian. Pesakit selepas membaca bertanya soalan, kami menjawabnya, dan kemudian dia memutuskan sama ada dia mahu mengambil bahagian dalam protokol ini. Beberapa menolak: seseorang takut, ada yang mengatakan dia tidak mahu menjadi babi guinea. Ini adalah perkara peribadi.
Mengenai derma darah dan hepatitis
Kini kemungkinan bahawa penerima akan dijangkiti hepatitis dari penderma darah kurang dari 20 tahun yang lalu. Virus Hepatitis C ditemui hanya pada tahun 1989 - iaitu, sehingga masa itu, tidak ada yang memeriksa penderma untuk virus itu, dan darah disalurkan dengan orang yang sihat. Pada masa ini, darah penderma diuji untuk antigen HBs (salah satu komponen virus hepatitis B), antibodi (protein yang dihasilkan sebagai tindak balas terhadap pengambilan bahan asing yang disebut antigen - BG) kepada hepatitis C. Tetapi ada satu masalah kecil: antibodi Virus Hepatitis C biasanya muncul 2-3 bulan selepas jangkitan, jadi jika darah penderma dibawa ke tetingkap seronegatif yang dipanggil ini, hepatitis boleh berkembang selepas transfusi. Untuk mengelakkan ini berlaku, darah penderma mesti diuji untuk RNA virus Hepatitis C, yang muncul 1-2 minggu selepas jangkitan. Tetapi di negara kita ia tidak dilakukan. Saya mengesyaki bahawa kerana kos yang tinggi: di makmal komersial, satu ujian tersebut menelan kos kira-kira 500 Rubel.
Bagi hepatitis B, risiko tidak mengesannya dalam penderma adalah lebih kurang. Tetapi kadang-kadang, misalnya, terdapat satu bentuk mutan virus apabila tidak ada antigen HB dalam darah - penanda skrining yang kita gunakan. Ini adalah situasi yang sangat jarang berlaku, tetapi ia berlaku.
Sekiranya seseorang mempunyai hepatitis B dan tidak mempunyai antigen HB, dia boleh menjadi penderma darah. Walaupun, jika anda benar-benar melakukan dengan peraturan, anda perlu mencari DNA virus itu, dan jika tidak ada, darah itu sesuai untuk transfusi. Dengan hepatitis C, anti-HCV (antibodi terhadap hepatitis C) berterusan untuk seumur hidup, walaupun seseorang itu telah pulih, dan mengikut peraturan-peraturan darah tersebut tidak dapat ditransfusikan. Adalah dipercayai bahawa sesetengah jumlah minimum virus mungkin kekal. Walaupun pada tahun-tahun kebelakangan ini, kajian telah dijalankan menggunakan sistem ujian yang sangat canggih - dan telah ditunjukkan bahawa dalam pesakit yang pulih, virus tidak dikesan di mana saja: tidak di dalam sel darah, atau dalam serum itu sendiri. Walau bagaimanapun, pemindahan darah sedemikian tidak dibenarkan.
Mengenai vaksin hepatitis
Vaksinasi Hepatitis C tidak wujud - selagi anda hanya boleh divaksinasi terhadap hepatitis B. Ini berkesan, tetapi terdapat kira-kira 6 peratus orang yang tidak mempunyai imuniti selepas satu vaksinasi, mereka perlu diberi vaksin dengan dos dosis vaksin. Mujurlah, vaksinasi hepatitis B adalah pada jadual vaksinasi. Walau bagaimanapun, di negara-negara Eropah, divaksinasi lebih dari 30 tahun. Dalam hubungan ini, terdapat sedikit hepatitis B kronik di Eropah: di sana, sebagai peraturan, semuanya "dibawa". Sepanjang 12 tahun yang lalu, keadaan dengan hepatitis B akut juga telah berubah - terdapat kes yang jauh lebih sedikit.
Ia berlaku bahawa antibodi tidak dikembangkan selepas vaksinasi, dan orang itu percaya bahawa dia dilindungi
Adalah dipercayai bahawa sekali vaksinasi melindungi jangkitan selama 10 tahun - pada masa ini paras antibodi yang tinggi dapat dikekalkan. Seterusnya, jumlah antibodi boleh diperiksa dan, jika perlu, dicadangkan semula. Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, vaksin sering bekerja lebih lama daripada 10 tahun yang dinyatakan. Tidak baik untuk tidak memeriksa antigen HB sebelum vaksinasi, dan kemudian untuk jumlah antibodi. Ini boleh menyebabkan orang yang sudah dijangkiti vaksin, dia berfikir bahawa dia dilindungi dari penyakit itu, dan sebenarnya dia telah sakit untuk waktu yang lama. Atau, selepas vaksinasi, antibodi tidak berkembang, dan orang itu percaya bahawa dia dilindungi. Mungkin, hakikat bahawa ujian-ujian yang diperlukan tidak dijalankan adalah disebabkan oleh sebab-sebab kewangan: ia tidak terlalu murah.
Mengenai simptom yang mengelirukan
Kadangkala gejala pertama penyakit hati boleh menjadi pruritus. Dalam kes ini, seseorang kadang-kadang mendapat ahli hepatologi selepas perjalanan yang panjang: dia bermula dengan ahli dermatologi atau alahan. Kemudian, pada satu ketika, dia diberi ujian darah biokimia, mencari perubahan dan dirujuk kepada pakar hepatologi.
Dalam hepatologi, terdapat penyakit yang sukar didiagnosis. Di sini datang pesakit dengan lebam sama seperti ruam di kakinya. Pada pemeriksaan lebih dekat, ternyata ia adalah virus hepatitis C dengan lesi tambahannya. Iaitu, walaupun purpura kulit (ruam pada kaki) ternyata menjadi gejala hepatitis C. Kronik
Kadang-kadang ia berlaku bahawa anda berfikir setahun ke atas diagnosis. Dan pada peringkat awal ia adalah satu, gejala yang tidak dapat difahami sepenuhnya. Kemudian menyertai kedua, ketiga. Dan hanya dalam beberapa bulan, gambaran klinikal yang jelas dihasilkan. Sebagai contoh, ia berlaku dengan sistemik lupus erythematosus. Ia terutamanya terlibat dalam rheumatologi, tetapi kadang-kadang pesakit ini jatuh ke tangan kita, kerana mereka boleh merosakkan hati. Terdapat juga sejenis penyakit - hepatitis autoimun. Ia biasanya dipanggil lakitid hepatitis (lupus - lupus - BG), kerana kadang kala gejala sangat mirip dengan gejala lupus: selain kerosakan hati, ginjal, paru-paru, lesi kulit berkembang, demam berlaku. Kadang-kadang agak sukar untuk membezakan lupus daripada hepatitis autoimun.
Di Turki, ia lebih murah, dan pada masa yang sama, pemindahan jenazah dan yang berkaitan dilakukan di sana di peringkat Eropah.
Mengenai sumbangan organ
Sekarang di Rusia terdapat lebih banyak pusat pemindahan pemindahan hati yang dilakukan pada tahap yang sangat baik. Tetapi ada kesukaran tertentu. Khususnya, dengan pembiayaan: ubat-ubatan yang diperlukan, syarat-syarat yang diperlukan tidak selalu tersedia. Bagi pemindahan organ-organ mayat, perkhidmatan penderma di Rusia tidak berfungsi seperti yang kita mahukan, dan sudah tentu organ mayat jauh lebih kecil daripada yang memerlukan. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, lebih banyak operasi telah dilakukan, tetapi, sudah tentu, tidak semua pesakit sedang menunggu untuk transplantasi. Ya, dan secara psikologi, masyarakat kita belum bersedia untuk menderma, tidak semua orang memahami keperluan untuk mengumpul organ untuk menyelamatkan nyawa pesakit. Nampaknya saya memerlukan program yang sama, yang sekarang sedang dilaksanakan pada bahaya merokok, ketika ditulis tentang hal itu di mana-mana dan diucapkan di semua saluran. Tetapi dalam keadilan perlu dikatakan bahawa masalah ini wujud bukan hanya di negara kita. Di Eropah dan di Amerika, organ penderma tidak cukup untuk semua orang sama ada. Sesetengah pesakit kami pergi ke luar negara untuk pemindahan: bukan sahaja ke Jerman atau Itali, tetapi juga ke Turki. Di Turki, ia lebih murah, dan pada masa yang sama, pemindahan cadaverik dan berkaitan dilakukan di sana di peringkat Eropah. Sebagai contoh, Universiti Aegean di Izmir mempunyai pusat pemindahan yang sangat besar, di mana lebih daripada 250 pemindahan dilakukan setiap tahun. Di Turki, tidak seperti di Rusia, anda boleh menjadi penderma, bukan saudara darah: isteri, suami, ibu mertua, dan ibu mertua dibenarkan berkongsi hati. Saya fikir ini adalah baik, kerana suami tidak perlu melihat isterinya mati, dia akan dapat memberinya beberapa hati. Mungkin ini adalah bidang yang luas untuk aktiviti jenayah, tetapi kami mempunyai banyak perkara yang baik - bidang yang luas untuk aktiviti jenayah. Apa yang perlu dilakukan sekarang?
Saya mempunyai hubungan dengan seseorang selepas pemulihan saya, seseorang ingin melupakan penyakitnya dengan cepat dan doktor yang merawatnya. Ini adalah reaksi manusia biasa.
Mengenai sikap pesakit terhadap penyakit ini
Terdapat pesakit yang lebih suka kedudukan "burung unta". Mereka berkata: "Saya tahu tentang penyakit saya, saya tidak akan pergi ke doktor, saya tidak akan melakukan apa-apa, tetapi semuanya akan baik-baik saja." Sudah tentu, pada akhirnya ia berlaku bahawa mereka datang sangat lewat, ketika tidak mungkin untuk membantu. Terdapat juga keadaan bertentangan apabila seseorang menemui antibodi kepada virus hepatitis C, seorang pesakit hidup selama 10 tahun dengan pemikiran bahawa dia mempunyai hepatitis, akhirnya datang kepada kita, sedang diperiksa, dan dia tidak mempunyai hepatitis, kerana terdapat kira-kira 20 -30 peratus orang yang sembuh dari hepatitis C akut sendiri, tanpa sebarang rawatan. Mereka mempunyai antibodi seumur hidup untuk virus ini, tetapi tidak ada hepatitis kronik, tiada RNA dikesan dalam darah. Tetapi seorang lelaki berusia 10 tahun berjalan dengan pemikiran bahawa dia mempunyai hepatitis, dan menyeksa dirinya.
Sudah tentu, tidak menyenangkan bagi pesakit untuk bercakap tentang diagnosis yang serius, tetapi saya tidak fikir apabila pesakit berada dalam kejahilan, ini betul. Pesakit mesti mempunyai semua maklumat mengenai keadaan kesihatannya, doktor diwajibkan memberitahu pesakit apa yang sedang menunggu dia, jika dia akan atau tidak akan dirawat. Sekiranya seseorang itu mampu, dia mesti membuat beberapa keputusan penting dalam hidup pada masa tersebut. Oleh itu, saya percaya bahawa pesakit perlu dimaklumkan mengenai keadaan kesihatannya.
Mengenai emosi
Pada 1990-an saya bekerja sebagai jururawat. Sebaik sahaja orang memasuki bilik operasi dengan senapang mesin. Keadaan ini, tentu saja, luar biasa. Tetapi ini bukan pesakit yang pecah dengan pistol, dan saudara abnormalnya. Kita semua mempunyai ciri-ciri watak, "lipas" di kepala kita. Ia tidak masuk akal untuk tersinggung oleh pesakit jika dia berkata atau melakukan sesuatu yang salah, saya, pada umumnya, tidak melihat. Dengan pesakit, seseorang harus berusaha untuk mencapai persetujuan dan menerangkan dalam bahasa yang boleh diakses apa yang sedang berlaku kepada mereka dan cara hidup lebih jauh. Pesakit adalah sangat berbeza. Ia berlaku bahawa seseorang itu kotor, dia bau busuk dia, saya cuba menyampaikan kepada pesakit bahawa dia harus mencuci dirinya kadang-kadang. Biasanya kita menemui beberapa kata-kata yang halus. Atau sedikit licik, kita mengatakan bahawa "semasa sakit anda, anda perlu mencuci dua kali sehari, dan kemudian penyakit itu akan mengalir lebih mudah."
Kegembiraan terbesar adalah apabila anda menyembuhkan pesakit, dan dia hidup sebagai orang yang sihat. Saya mempunyai hubungan dengan seseorang selepas pemulihan saya, seseorang ingin melupakan penyakitnya dengan cepat dan doktor yang merawatnya. Ini adalah reaksi manusia biasa. Apabila seseorang tidak mengucapkan terima kasih - inilah juga yang saya gunakan.
Walaupun ketenangan saya dalam beberapa ketika yang saya katakan, kerja saya adalah emosi yang berterusan: anda marah apabila anda tidak dapat membantu pesakit, anda gembira apabila ternyata, anda mengalami, jika kes itu rumit, anda mengumpulkan rakan sekerja, anda meminta pertolongan. Apabila saya pulang ke rumah, saya sering memikirkan pesakit berat saya yang berada di hospital. Kadang-kadang saya bangun pada waktu malam kerana apa yang berlaku, atau kerana saya bimbang. Tetapi secara keseluruhannya ternyata terputus, terutama sekali kerana pesakit mati tidak selalu berada di wad. Walau bagaimanapun, cuti saya biasanya berlaku dengan mudah alih yang didayakan dan dengan akses kepada e-mel. Saya tidak boleh meninggalkan pesakit saya, biarkan mereka menanggung sendiri. Mereka menulis kepada saya, hubungi. Mereka tahu bahawa saya sedang bercuti, dan orang-orang yang waras kebanyakannya berpusing jika perlu - tidak memberitahu mereka bahawa mereka mempunyai sakit kepala, dan ketika mereka benar-benar mengalami masalah yang serius. Ibu saya adalah seorang doktor, dia bekerja sepanjang hayatnya dalam rawatan intensif, dan saya, melihat bagaimana dia hidup, berfikir tentang apa yang dia sedang menunggu saya. Dan saya suka. Saya tidak mempunyai pilihan, siksaan: Saya selalu tahu bahawa saya akan menjadi doktor. Kanak-kanak sulung saya bergegas ke sana sini, tidak boleh membuat keputusan, selepas menamatkan kelas ke-10, ke mana hendak pergi belajar lagi. Saya tidak mempunyai masalah sedemikian.
Mengenai sains dan nilai sebenar
Terdapat orang yang "keren" untuk mempertahankan tesis kedoktoran dan menjadi profesor. Saya percaya bahawa kecurian tidak ada dalam perkara ini: adalah lebih penting untuk menjadi doktor yang baik, dapat memahami situasi yang tidak difahami, seperti detektif, untuk mencari sesuatu yang akan membantu untuk membuat diagnosis yang betul, meletakkan simptom yang seolah-olah tidak serasi dan membantu pesakit yang tidak dapat membantu orang lain.
Saya benar-benar tidak suka menulis artikel saintifik dan cuba mengelakkan ini sebanyak mungkin. Sudah tentu, adalah mustahil untuk menyingkirkan sepenuhnya kerja tersebut, tetapi saya cuba meminimumkannya. Suami saya merangsang saya dalam segala hal, dan bos memarahi saya kerana saya tidak melakukan disertasi doktor saya. Mungkin, ia harus ditulis, tetapi saya dengan jelas memahami bahawa ia akan mengambil sebahagian besar kehidupan. Dan sekarang saya hampir tidak mempunyai masa - ia akan menjadi masa yang diambil dari kanak-kanak. Jadi, saya fikir, saya akan mula menulis tesis doktor apabila anak sulung pergi ke kolej dan saya akan faham bahawa dia memerlukan kurang dari sebelumnya.
Rosina Teona Pavlovna
Ulasan doktor
Kami semua diatur, jadi kami akan mengesyorkan doktor kepada semua orang. Kerana doktor sangat, saya fikir, sihat! Pertama, kami datang dengan sejumlah dokumen perubatan yang mengagumkan, dengan sejarah penyakit ini. Dia dengan berhati-hati menghampiri isu belajar semua dokumen yang kami berikan kepadanya. Untuk mendiagnosis pemeriksaan sepenuhnya dilakukan dengan betul. Lelaki itu hanya menunjukkan dirinya sebagai pakar dari semua pihak! Saya percaya bahawa harga itu boleh diterima sepenuhnya untuk pakar tahap tinggi sedemikian! Saya fikir doktor ini membayar untuk perundingan sepenuhnya. Saya juga berfikir untuk memohon sendiri, kerana masalah kesihatan juga diperburuk.
Saya suka doktor, dia dengan mudah mendekati penyelesaian masalah kesihatan. Perkara yang paling penting ialah suatu hubungan dibentuk antara doktor dan orang itu supaya anda boleh mempercayainya. Dalam hal ini, doktor hebat! Hanya tanggapan yang indah darinya. Orang yang benar-benar berpendidikan, masuk ke bidang yang betul, bekerja dengan kerjaya, saya gembira untuk menghubungi beliau. Saya nasihat doktor ini. Memandangkan kami telah diberikan ujian diagnostik tambahan, kami pasti akan datang kepadanya.
Doktor dipilih untuk nasihat dan pakaian. Doktor sangat pandai, pandai. Sebagai seorang pakar adalah sangat ketat, memberi perhatian kepada maklumat yang agak besar. Suasana di resepsi adalah selesa, tanpa senyap canggung. Doktor memberi saya dadah. Sensasi positif dari mengambil. Sekarang saya mengambil ubat-ubatan yang diresepkan oleh doktor untuk saya sehingga tidak ada keputusan radikal.
Penyakit hati yang langka. Penyakit Wilson-Konovalov dalam amalan klinik
Elkhan Ibrahimov:
Hello, para pendengar dan penonton, ini adalah saluran Media Media Doctor, program "Gastroenterology", yang dikendalikan oleh saya, Dr. Ibrahimov. Hari ini kita membincangkan penyakit jarang dalam penyakit hati, dan tetamu saya adalah Rosina Teya Pavlovna, profesor profesor di Jabatan Perubatan Dalaman, Fakulti Perubatan Fundamental, Lomonosov Moscow State University, profesor bersekutu di Perubatan Dalaman, Sechenov First Medical University. Teya Pavlovna, hello. Terima kasih banyak untuk melawat dinding studio kami. Topik ini rumit. Saya fikir ia menarik bagi pendengar dan penonton, dan kepada sekumpulan kecil pesakit yang kami rasakan. Ia akan menjadi sangat menarik untuk rakan-rakan kami, untuk doktor yang tidak menyegarkan lagi pengetahuan mereka, kuliah institut mereka.
Hari ini kita membincangkan penyakit Wilson-Konovalov dan hemochromatosis keturunan. Nosologi ini boleh dikaitkan dengan hampir anak yatim piatu, kerana ia sangat jarang, tetapi, namun, kita mempunyai pesakit yang sudah berada di tahap lanjut. Teya Pavlovna, saya akan memberikan anda kata pengantar. Penyakit Wilson-Konovalov - apakah itu, mengapa penyakit itu mempunyai dua nama, dua pengarang, dan dengan kekerapan apa yang berlaku?
Teya Rosina:
Selamat malam. Penyakit Wilson-Konovalov benar-benar tergolong dalam kumpulan anak yatim, dan di seluruh dunia, dan di negara kita ia adalah nosologi yang sangat jarang berlaku, ia berlaku dengan kekerapan kira-kira 1 per 30.000 penduduk. Oleh itu, jika kita menganggap bahawa di Moscow, misalnya, penduduknya adalah 15.000.000 orang, maka tidak ada lagi pesakit sedemikian untuk keseluruhan Moscow, 500.
Penyakit ini dikaitkan dengan pengumpulan tembaga dalam badan. Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan gen penyakit Wilson yang cacat, penyingkiran tembaga dari sel-sel hati dan dari badan secara keseluruhannya merosot, dan sedikit demi sedikit tembaga berkumpul dan disimpan dalam organ-organ yang berlainan. Penyakit itu pertama kali diterangkan pada awal abad ke-20 oleh Dr. Wilson, masing-masing, dia adalah yang pertama menggambarkan beberapa pesakit dengan gejala neurologi yang teruk, jadi penyakit itu diketahui di seluruh dunia sebagai penyakit Wilson. Dan di negara kita, ahli neurologi domestik yang cemerlang Konovalov menggambarkan dan melancarkan monograf keseluruhan pada manifestasi yang lebih mendalam penyakit ini, iaitu kerosakan pada hati, buah pinggang dan organ-organ dalaman yang lain. Oleh itu, di negara kita, penyakit ini secara tradisional dipanggil penyakit Wilson-Konovalov, di seluruh dunia ia hanya dipanggil Penyakit Wilson.
Penyakit ini jarang berlaku, satu dalam 30,000, tetapi ia diwarisi dalam cara reses autosomal. Iaitu, agar penyakit itu dapat diketahui, dalam satu orang, 2 gen yang berpenyakit mesti sepadan. Bagi pesakit, saya akan mengatakan bahawa kita semua mempunyai tanda untuk sepasang gen, ibu bapa mempunyai satu penyakit gen, satu yang sihat, jadi penyakit itu tidak pernah berkembang. Setiap ibu bapa menyebarkan gen sakit kepada anaknya, kanak-kanak itu mempunyai dua gen sakit, dan kemudian penyakit itu berkembang.
Terdapat peraturan bahawa jika anda dalam keluarga yang sama mendapati penyakit Wilson seseorang, adalah perlu untuk memeriksa, pertama sekali, saudara-saudari. Kerana walaupun risiko mengalami anak sakit dalam keluarga hanya 25%, kita mempunyai dua keluarga, di mana terdapat tiga orang anak, dan ketiga-tiga mereka mempunyai penyakit Wilson. Terdapat keluarga di mana seorang kanak-kanak sakit, ada keluarga di mana dua pesakit sakit, satu adalah sihat dan sebaliknya. Tetapi, bagaimanapun, saudara-saudara atau saudara perempuan mesti diperiksa. Dan disebabkan hakikatnya kadang-kadang penyakit ini dikesan dalam dua generasi, dan orang tua dan anak-anak pesakit kita juga perlu diperiksa.
Elkhan Ibrahimov:
Semua kanak-kanak di mana ketinggian transaminase dikesan, kita pastinya akan memeriksa penyakit Wilson-Konovalov. Tetapi untuk sebab tertentu, kita menghadapi lebih ramai orang dewasa yang muncul di peringkat sirosis hati dan mengalami gejala saraf yang teruk. Apakah kesukaran diagnosis, mungkin ada masalah lain - yang sosial, atau doktor tidak memberi perhatian? Walaupun penyakit langka, tetapi sering dilangkau.
Teya Rosina:
Pertama, seorang anak dilahirkan sakit sejak zaman kanak-kanak, tetapi kerana dia belum berjaya mengumpulkan tembaga, tidak ada manifestasi klinis penyakitnya. Kemudian, dengan laluan hidup, tembaga berkumpul, seseorang mempunyai manifestasi klinikal pada usia lima tahun, tetapi ini jarang berlaku. Masih lebih kerap lagi pada kanak-kanak yang lebih tua. Dan penampilan maksimum gejala pertama penyakit ialah selang antara 10 dan 30 tahun. Walaupun dalam kesusasteraan terdapat deskripsi penampilan gejala klinikal pertama penyakit Wilson dan lebih dari 60 tahun. Iaitu, seorang yang hidup, berumur 66 tahun, dia berasa sihat, pada usia 66 tahun dia membangun parkinsonisme, gempa di tangannya. Pada pakar neurologi, pemikiran pertama bahawa ini adalah penyakit Parkinson ternyata menjadi manifestasi penyakit Wilson, tetapi ini jarang berlaku. Namun, dalam kebanyakan pesakit, manifestasi penyakit ini dikesan pada usia 10 hingga 30 tahun.
Dan mengikut kesusasteraan, dan mengikut data kami, hampir separuh daripada pesakit tanda pertama penyakit ini adalah penyahmecutan sirosis. Iaitu, pesakit mengalami edema, asites, ini bermakna bahawa mereka telah hidup selama bertahun-tahun tanpa gejala klinikal, mereka biasanya merasakan diri mereka sendiri. Tidak ada reseptor kesakitan di dalam hati, oleh itu, dalam penyakit hati, sebagai peraturan, tidak ada yang menyusahkan, seseorang dapat hidup selama bertahun-tahun, ia dapat mengembangkan sirosis hati, dan penyakit itu muncul hanya jika edema dan asites sudah muncul, misalnya, kerana ada cecair berlebihan terkumpul.
Sekiranya seorang kanak-kanak atas sebab tertentu memberikan ujian darah biokimia, maka perubahan dalam enzim hati dikesan lebih awal, dan kemudian penyakit ini dapat didiagnosis sebelum perkembangan manifestasi teruk. Pilihan yang sangat baik apabila kita memeriksa adik-beradik pesakit kita yang sudah mempunyai manifestasi, tetapi mereka masih tidak melakukannya. Kadang-kadang di peringkat praklinik, iaitu, apabila seseorang masih tidak peduli dengan apa-apa, anda boleh diperiksa, didiagnosis, dan rawatan yang ditetapkan. Dan dengan rawatan yang mencukupi, manifestasi penyakit klinikal tidak akan berkembang, dia akan menjalani hidupnya sebagai orang yang sihat, tetapi dia akan dipaksa untuk mengambil ubat sepanjang hayatnya.
Kesukaran dalam diagnosis juga berkaitan dengan fakta bahawa terdapat mitos bahawa, dalam penyakit Wilson, kerosakan pada hati dan sistem saraf pusat semestinya bersifat hidup berdampingan. Mungkin, ia mesti dikatakan bahawa penyakit ini sangat pelbagai. Sesetengah pesakit hanya mempunyai beberapa simptom penyakit hati, sesetengah pesakit tidak mempunyai simptom penyakit hati, hanya gejala neurologi yang berkaitan dikesan, dan di sesetengah pesakit manifestasi yang berbeza digabungkan. Tetapi di sini di kalangan rakan sekerja terdapat pendapat bahawa mesti ada kerosakan hati dan kerosakan kepada sistem saraf, dan jika pesakit mempunyai keduanya, diagnosis dibuat lebih cepat dan lebih mudah.
Kami mempunyai pesakit yang telah didiagnosis dengan hepatitis etiologi yang tidak ditentukan selama 10 tahun, kami mempunyai pesakit yang didiagnosis dengan betul hanya selepas 27 tahun pemerhatian, iaitu, ia adalah satu kes yang sangat ekstrem. Ia berlaku bahawa diagnosis hepatitis autoimun tidak betul dibuat. Tetapi satu lagi mitos yang wujud di kalangan rakan sekerja bahawa penyakit Wilson adalah penyakit hanya golongan muda, bahawa lebih daripada 30 orang tidak perlu memikirkan penyakit ini. Ini pastinya tidak berlaku. Sekiranya kita menangani bentuk penyakit hepatic, maka dalam praktik kami, pesakit tertua datang ke klinik kami dengan tanda-tanda sirosis decompensated, dia berusia 54 tahun, dan kami mendapati penyakit Wilson di dalamnya. Dia seorang doktor, tetapi kami bergurau bahawa doktor selalu sakit secara berbeza daripada orang biasa, dan oleh itu, gejala-gejala itu muncul pada usia yang lewat. Penyakit ini jarang berlaku, doktor tidak tahu dengan baik, pengamal umum yang biasa di temujanji tidak boleh bertemu dengannya, jadi ini dapat difahami.
Kesukaran dalam diagnosis juga berkaitan dengan fakta bahawa terdapat mitos bahawa, dalam penyakit Wilson, kerosakan pada hati dan sistem saraf pusat semestinya bersifat hidup berdampingan.
Elkhan Ibrahimov:
Berapa banyak masa berlalu sebelum perkembangan dekompensasi sirosis hati? Di dalam studio kami, kami bercakap tentang pelbagai hepatitis, termasuk virus, kami bercakap tentang berapa banyak masa hepatitis virus diperlukan, tanpa rawatan, ia bertujuan untuk mengembangkan sirosis hati. Bagaimana keadaan berjalan dengan Wilson?
Teya Rosina:
Dengan Wilson, tiada apa yang jelas, kerana dalam kesusasteraan terdapat deskripsi seorang gadis Turki berusia tiga tahun yang sakit dengan cacar air, dia telah menunjukkan tanda-tanda sirosis dalam hasil penyakit Wilson. Iaitu, kanak-kanak diperiksa berkaitan dengan jangkitan zaman kanak-kanak, dan dalam 3 tahun telah pun wujud sirosis. Kami mempunyai pesakit yang, sebagai contoh, bentuk penyakit neurologi, beberapa gejala muncul pada usia tiga puluh, tanpa tanda-tanda sirosis hati. Iaitu, di bawah Wilson, tiada corak, berapa tahun cirrhosis akan berkembang. Mutasi adalah sama untuk semua orang dalam gen yang sama, tetapi manifestasi klinikal pesakit sangat berbeza. Dan pada masa ini, sains tidak tahu kenapa satu pesakit mempunyai simptom sedemikian, ada yang lain. Kemungkinan gen lain yang boleh menjejaskan manifestasi penyakit sedang disiasat, tetapi buat masa ini kita tidak boleh.
Elkhan Ibrahimov:
Pada masa ini jenis gen yang kita bincangkan?
Teya Rosina:
Pelbagai gen pembekuan darah sedang disiasat, termasuk faktor persekitaran. Sebagai contoh, terdapat kanak-kanak dalam keluarga yang sama, adik-beradik, mereka mempunyai gen yang sama, mutasi gen penyakit Wilson yang sama, dan manifestasi klinikal mungkin berbeza sekali. Nampaknya mereka adalah anak-anak satu orang tua, mutasi gen penyakit Wilson adalah sama, tetapi manifestasi adalah berbeza, belum jelas.
Terdapat kanak-kanak dalam keluarga yang sama, saudara lelaki dan adik-beradik, mereka mempunyai mutasi mutasi yang sama dalam gen penyakit Wilson, dan manifestasi klinikal mungkin berbeza sekali.
Elkhan Ibrahimov:
Iaitu, seseorang mungkin mempunyai manifestasi perut, seseorang neurologi?
Teya Rosina:
Ya. Seseorang boleh menunjukkan penyakit pada usia 15, dan seseorang pada umur 25 dan 30 tahun. Terdapat banyak keluarga sedemikian.
Elkhan Ibrahimov:
Bagaimanakah ia dapat dilihat dari sisi neurologi, dan dari perut? Adakah terdapat perbezaan?
Teya Rosina:
Terdapat gejala neurologi yang sangat berbeza. Seorang kanak-kanak di zaman sekolah tiba-tiba mula berperilaku buruk, belajar dengan buruk, perubahan tulisan tangannya, mula menulis huruf kecil, pertengkaran dengan ibu bapanya, terdapat kedua-dua gejala neurologi dan mental. Kadang-kadang pesakit mengalami gegaran, iaitu, mereka mula berjabat tangan, kepala, lidah, pergerakan ganas berkembang, air liur boleh berkembang, kesukaran menelan. Penyakit ini mungkin menjadi kesukaran dalam berjalan, kadang-kadang seseorang tidak boleh bercakap. Maksudnya, spektrum manifestasi neurologi sangat besar.
Bagi tanda-tanda penyakit hati, ia boleh menjadi sirosis, sirosis decompensated, penyakit ini dapat dikesan pada tahap hepatitis sederhana, ketika hati masih sangat lembut. Terdapat versi debut yang sangat sukar apabila seseorang yang sihat itu tiba-tiba mengalami kegagalan hati akut. Ini adalah salah satu manifestasi klasik penyakit Wilson, dan di sini kegagalan hepatik akut Wilson mempunyai prognosis yang sangat miskin. Hampir 100% pesakit mati tanpa pemindahan hati kecemasan. Oleh itu, jika anda mengesyaki kegagalan hati akut dalam pesakit, anda perlu segera memasukkannya ke dalam senarai menunggu pemindahan hati dan segera melakukan pemindahan.
Kegagalan hati akut Wilson mempunyai prognosis yang sangat miskin. Hampir 100% pesakit mati tanpa pemindahan hati kecemasan.
Elkhan Ibrahimov:
Jika anda teruskan dan bercakap mengenai rawatan, bagaimana pesakit bertindak selepas pemindahan hati?
Teya Rosina:
Selepas pemindahan hati, mereka tidak memerlukan apa-apa rawatan tertentu, kecuali terapi imunosupresif untuk penolakan rasuah. Adalah dipercayai bahawa kecacatan genetik sudah tidak ada selepas hati telah berubah, dan pertukaran tembaga di dalamnya benar-benar dinormalisasi. Mereka hanya menerima ubat yang menyumbang kepada pemeliharaan hati penderma, mencegah penolakan.
Elkhan Ibrahimov:
Mengubah hati, masalah itu diselesaikan.
Teya Rosina:
Mengubah hati, masalah itu hilang. Tetapi terdapat satu perkara, ini terpakai kepada pesakit yang mengalami gejala neurologi. Sekiranya pesakit mempunyai bentuk perut yang dominan, sirosis decompensated, maka pemindahan hati memecahkan semua masalah. Dan dalam pesakit neurologi berbeza. Ia berlaku bahawa gejala neurologi bertambah dengan ketara, ia berlaku bahawa mereka tidak berubah, tetapi terdapat beberapa pesakit yang mengalami kemerosotan gejala neurologi yang sangat teruk selepas pemindahan, sehingga dan termasuk kecacatan yang teruk. Oleh itu, pemindahan hati dalam bentuk neurologi penyakit adalah satu persoalan yang sangat dibahaskan sekarang, dan tidak ada konsensus di dunia sama ada pesakit itu perlu dipindahkan, kerana kursus selepas pemindahan itu tidak dapat diramalkan.
Elkhan Ibrahimov:
Tetapi apakah paras tembaga dinormalkan dalam darah, namun demikian?
Teya Rosina:
Ya, tetapi ada teori bahwa terdapat pengedaran kembali rizab tembaga yang cepat setelah transplantasi. Saya mempunyai 2-3 pemerhatian saya apabila, selepas pemindahan hati, pesakit menjadi sangat kurang upaya.
Elkhan Ibrahimov:
Teya Pavlovna, anda mempunyai banyak pengalaman dalam merawat penyakit Wilson. Berapa banyak pesakit yang anda perhatikan, lihat, merawat, dan berapa pesakit sedemikian berdasarkan klinik anda, berdasarkan klinik Evgeny Mikhailovich Tareev?
Teya Rosina:
Saya bekerja di klinik yang bernama Evgeny Mikhailovich Tareev, ini adalah satu klinik, tetapi guru saya mula mengkaji penyakit Wilson - ini adalah Zinaida Georgievna Aprosina, Tatyana Mikhailovna Ignatova. Dan diagnosis pertama dibuat di klinik pada tahun 1986, pada tahun 1987. Kami belajar dengan rakan-rakan kanan kami dari Institut Neurosains, kini dikenali sebagai Pusat Sains Neurologi, cawangan tertua di Rusia, yang mula mengkaji bentuk neurologi penyakit Wilson. Dan sekarang, selama kira-kira 30 tahun, klinik ini secara tradisinya terlibat dalam penyakit Wilson; kami mengumpul pesakit-pesakit ini. Pada masa ini, hanya ada lebih daripada 180 pesakit dalam pangkalan data kami. Sesetengah daripada mereka terus dipantau, sesetengah pesakit dari kawasan terpencil di negara kita, tidak semua datang ke klinik untuk lawatan susulan, tetapi bahagian pesakit yang sangat besar berhubung dan kami berkomunikasi dengan mereka melalui e-mel.
Elkhan Ibrahimov:
Adakah anda sering melihat pesakit utama?
Teya Rosina:
Dalam satu tahun, mungkin, dari 5 hingga 7-8 pesakit baru dengan penyakit Wilson datang, dan terdapat juga hospital-hospital kanak-kanak di Moscow, yang juga secara tradisinya menangani anak-anak tersebut. Ini adalah Pusat Saintifik Kesihatan Kanak-kanak, di mana jabatan patologi besar di bawah arahan Alexander Sergeevich Potapov, di mana ramai kanak-kanak berkumpul dengan penyakit sedemikian. Terdapat sebuah hospital klinikal kanak-kanak Rusia, di mana jabatan gastroenterologi, Natalya Shchegoleva, bertanggungjawab mengenainya. Apabila kanak-kanak berusia 18 tahun, mereka dibebaskan ke hospital dewasa, dan mereka akan diperhatikan, termasuk kepada kami. Iaitu sama ada kanak-kanak dari ahli pediatrik, atau ini adalah orang dewasa, sebagai peraturan, menerima terapi.
Elkhan Ibrahimov:
Jika kita bercakap tentang pesakit utama, tidak banyak dari mereka, tetapi apakah peperiksaan standard untuk mengesahkan penyakit ini?
Teya Rosina:
Pertama sekali, penyakit Wilson perlu diingat semasa memeriksa mana-mana pesakit dengan penyakit hati sebelum berumur 40 tahun, dan lebih banyak lagi. Ia berlaku bahawa pesakit mempunyai dua penyakit hati. Sebagai contoh, kita mempunyai 3 pesakit di klinik yang mempunyai penyakit Wilson dan juga hepatitis C. Kronik semuanya telah sembuh dari hepatitis C kronik, tetapi kadang-kadang ia berlaku bahawa pesakit mempunyai dua penyakit.
Kami mempunyai situasi apabila pesakit memasuki, dan kami berfikir bahawa dia mempunyai penyakit yang sama sekali berbeza, maka kami melihat, kami mendapati penyakit Wilson. Pastikan anda melihat tahap ceruloplasmin dalam serum. Ini adalah protein yang merupakan salah satu kriteria diagnostik utama. Kedua, seorang ahli oktik yang berpengalaman perlu melihat pesakit, saya menekankan perkataan yang dialami, kerana sering terdapat situasi apabila kita menerima pesakit yang telah diperiksa oleh pakar mata di tempat kediaman mereka. Mereka menulis bahawa cincin Kaiser-Fleischer adalah kriteria diagnostik kedua untuk penyakit Wilson, pemendapan tembaga di pinggir kornea tidak dijumpai, dan kemudian pakar oftalmologi kami di klinik itu melihat dan melihat penyakit itu. Ia berlaku, sebaliknya, seorang pesakit datang kepada siapa sebuah cincin Kaiser-Fleischer telah dijumpai, dan pakar oftalmologi kita tidak mengesannya, iaitu, pakar mata mesti berpengalaman, ia mestilah seorang doktor yang telah melihat lebih dari satu pesakit.
Dalam bentuk penyakit neurologi, ramai pesakit mempunyai cincin Kaiser-Fleischer. Dan jika pesakit mempunyai bentuk hepatik terpencil penyakit, maka hanya separuh daripada pesakit yang mempunyai cincin di sana. Ia berlaku bahawa tiada cincin Kaiser-Fleischer, ceruloplasmin, ia juga merupakan protein fasa akut, ia boleh meningkatkan tindak balas terhadap keradangan, semasa kehamilan, ketika mengambil pil kontraseptif. Oleh itu, terdapat beberapa pesakit yang tidak mengalami penurunan ceruloplasmin dalam serum, tidak ada cincin Kaiser-Fleischer, tetapi penyakitnya.
Kumpulan penyelidik Austria yang terkenal menerbitkan pemerhatian mereka, di mana 20% daripada pesakit dengan bentuk abdomen tidak mempunyai cincin Kaiser-Fleischer, tidak ada penurunan ceruloplasmin.
Penyakit Wilson perlu diingat apabila memeriksa mana-mana pesakit dengan penyakit hati sebelum umur 40 tahun, dan lebih banyak lagi.
Elkhan Ibrahimov:
Satu lagi sebab untuk diagnosis sukar penyakit ini.
Teya Rosina:
Kriteria lain adalah untuk meningkatkan perkumuhan tembaga harian dalam air kencing. Kita mesti melihat kriteria diagnostik ini, dan sering membantu kita untuk menjelaskan diagnosis. Dan, sudah tentu, penjujukan gen kini boleh didapati, jika terdapat sebarang pertanyaan, kita tidak pasti tentang diagnosis, kita boleh melakukan kajian genetik atau melihat lapan mutasi yang paling kerap gen penyakit Wilson. Tetapi penjujukan penuh gen ada, yang sering membantu kita membuat diagnosis yang betul. Penyakit ini sukar didiagnosis.
Elkhan Ibrahimov:
Sukar untuk diagnosis, kompleks dan rawatan, kerana kita berhubung dan pakar neurologi, dan ahli oktomi, dan pakar hepatologi, dan ahli pediatrik mula memimpin pesakit-pesakit ini.
Teya Rosina:
Terdapat beberapa gejala yang tidak menjejaskan kerosakan hati atau kerosakan pada sistem saraf. Kanak-kanak perempuan sering mengalami gangguan haid, dan mereka, pertama sekali, datang kepada pakar ginekologi dengan dis- atau amenorrhea. Terdapat keguguran spontan dalam penyakit ini. Kadang-kadang pesakit kita berakhir di hematologists, kerana perkembangan anemia hemolitik adalah ciri penyakit Wilson. Tembaga yang berlebihan, yang beredar dalam serum, memusnahkan membran sel darah merah, membangunkan anemia teruk, kadang-kadang dengan krisis hematologi yang teruk, apabila hemoglobin jatuh ke 30 gram seliter.
Dalam dua pesakit, penyakit itu wujud dengan kolik buah pinggang. Masalahnya adalah bahawa tembaga didepositkan di tubula buah pinggang, menyebabkan peningkatan perkumuhan asid urik, ini boleh menyebabkan perkembangan urolithiasis, dan gejala pertama mungkin kolik buah pinggang. Kami mempunyai tiga pesakit yang gejala pertama ialah ruam hemoragik pada kaki, mengingatkan vasculitis pendarahan, iaitu purpura kulit sebenar, dan hanya selepas pemeriksaan menyeluruh jelas bahawa ini bukan vasculitis pendarahan. Iaitu, gejala pertama boleh berbeza sama sekali.
Tembaga yang berlebihan, yang beredar dalam serum, memusnahkan membran sel darah merah, membangunkan anemia teruk, kadang-kadang dengan krisis hematologi yang teruk, apabila hemoglobin jatuh ke 30 gram seliter.
Elkhan Ibrahimov:
Kebanyakan pesakit ini diketuai oleh hepatologi dan pakar neurologi. Sekiranya masa untuk mendiagnosis, apakah standard rawatan?
Teya Rosina:
Kami biasanya merumuskan diagnosis "penyakit Wilson-Konovalov", sama ada bentuk abdomen, sama ada neurologi atau campuran, meletakkan kolon dan kemudian menyenaraikan semua gejala yang berlaku dalam pesakit. Sebagai contoh, sirosis hati kelas seperti Anak-Pugh dengan sindrom hipertensi portal. Sekiranya terdapat amenore, kita menulis amenorea, jika terdapat krisis hemolitik, kita menulis krisis hemolitik, iaitu, kita menyenaraikan semua gejala. Tetapi dari diagnostik, saya juga ingin menambah beberapa perkataan mengenai MRI. Dalam kes kerosakan neurologi, perubahan yang agak khas dalam ganglia basal terungkap, dan kadang-kadang MRI otak juga membantu kita dalam diagnosis.
Bagi rawatan, ia sentiasa mengikut masa. Sekiranya penyakit ini dikesan pada peringkat awal, rawatan membantu menghalang perkembangan gejala. Dan jika sudah di peringkat sirosis decompensated, namun, rawatan yang mencukupi membolehkan kita untuk mengembalikan pesakit kita kepada kehidupan normal. Mereka mempunyai semua gejala yang hilang, penyakit hati dikompensasi di mana-mana dalam satu tahun, satu setengah. Kitaran haid biasa dipulihkan pada wanita, dan seterusnya pesakit kami menjalani kehidupan normal orang yang sihat. Kami mempunyai wanita yang pada mulanya datang kepada kami dengan sirosis yang teruk, dan ada juga seorang gadis yang melahirkan empat kanak-kanak yang benar-benar sihat dengan sirosisnya.
Apakah rawatannya? Beberapa perkataan mengenai diet. Oleh kerana tidak mungkin untuk mengecualikan pengambilan tembaga dari makanan, disarankan untuk membatasi pengambilan makanan, di mana ia terlalu banyak. Senarai ini sangat singkat: kacang, cendawan, krustasea, kopi, coklat, hati, kerang dan kekacang. Segala-galanya boleh dilakukan. Rawatan lanjut terdiri daripada mengambil ubat yang membantu menghilangkan tembaga dari badan. Di Rusia, malangnya, tidak semua dadah didaftarkan, tetapi ada ubat yang dipanggil D-penicillamine, ia dicadangkan untuk merawat penyakit Wilson sejak tahun 1956 dan terus digunakan hingga saat ini. Ubat ini meningkatkan penghapusan tembaga dalam air kencing, lebihan tembaga dikeluarkan secara perlahan. Pertama, kita memberi dos yang besar, tetapi biasanya 1.5 gram sehari, dan kemudian, selepas satu setengah tahun rawatan, pesakit akan hilang semua tanda klinikal, edemas, ascites dan jaundis hilang, semua ujian hati menormalkan, tanda-tanda fungsi hati sintetik menormalkan, iaitu, albumin menjadi normal, faktor pembekuan dinormalisasi. Hampir semua pesakit menyelesaikan cincin Kaiser-Fleischer dengan penyingkiran tembaga berlebihan.
Kemudian kita berpaling kepada dos penyelenggaraan 750-1000 mg sehari. Sekiranya pesakit itu bertolak ansur dengan D-penicillamine, dia akan menerima terapi sepanjang hayat. Sebagai peraturan, pada pesakit yang menjalankan cadangan perubatan, tidak ada masalah dalam kehidupan. Terdapat sedikit pesakit yang tidak boleh bertolak ansur dengan D-penicillamine. Kami mempunyai pesakit yang telah mengalami sindrom seperti lupus, saya mempunyai pesakit, yang selepas minum secangkir kuprinil, suhu meningkat kepada 40 setiap kali.
Terdapat kelas kedua ubat-ubatan yang digunakan dalam rawatan penyakit Wilson, ini adalah garam zink, di sini terdapat sedikit perselisihan antara hepatologi dan pakar neurologi. Pakar neurologi seperti ubat zink kerana memburukkan gejala neurologi tidak pernah berlaku pada ubat zink, dan apabila mengambil D-penicillamine, kadang-kadang keadaan sedemikian mungkin. Tetapi berdasarkan pengalaman kami, persiapan zink dengan sirosis berat hati tidak berkesan, mereka bertindak sangat perlahan, pesakit tidak mempunyai banyak masa untuk menunggu sehingga ubat itu berfungsi, ini adalah yang pertama. Kedua, kanak-kanak dari pakar pediatrik yang menerima zink, yang mendapat rawatan pada peringkat awal, sebelum pembentukan sirosis hati, datang kepada kita, mereka membentuk sirosis hati pada persiapan zink. Ada juga kanak-kanak yang baik, dan ada yang datang ke klinik dewasa dengan sirosis.
Sebelum ini, semasa mengandung, kami takut memberikan D-penicillamine, mengubah ubat zink, dan pada akhir kehamilan dan selepas melahirkan, kadang-kadang kita mengamati suatu penyakit. Itu bagi kita, pakar hepatologi, seolah-olah persiapan zink tidak selalu berkesan dalam semua pesakit, terutama dengan sirosis yang teruk. Terdapat alternatif di dunia. Terdapat trienin, ia didaftarkan di Eropah, di Amerika Syarikat. Sayangnya, pesakit kita dilucutkan ubat ini, dan jika intoleransi terhadap D-penicillamine berkembang, maka ada beberapa kesukaran.
Persiapan zink dengan sirosis hati yang rendah tidak berkesan, mereka bertindak sangat perlahan, pesakit tidak mempunyai banyak masa menunggu sehingga ubat itu berfungsi.
Elkhan Ibrahimov:
Kita sering membincangkan hakikat bahawa dadah dadah kita selalu terhad. Apakah masalah pendaftaran dadah ini di Persekutuan Rusia?
Teya Rosina:
Mungkin masalahnya ialah terdapat sedikit pesakit yang memerlukan ubat ini. D-penicillamine sesuai untuk kebanyakan pesakit, kita boleh menggunakannya. Dalam pangkalan data kami, sebagai contoh, hanya 4 atau 5 pesakit yang memerlukan Trentin. Dan tiada seorang pun yang terlibat dalam pendaftaran dadah, pastinya akan menjadi syarikat farmaseutikal untuk mendaftarkan dadah itu di Persekutuan Rusia. Dan kerana terdapat sangat sedikit pesakit, hanya syarikat farmaseutikal tidak berminat dalam hal ini.
Elkhan Ibrahimov:
Itu tidak ekonomik.
Teya Rosina:
Mungkin, bagi mereka ia tidak dibenarkan secara ekonomi.
Elkhan Ibrahimov:
Adakah pesakit yang membeli dadah untuk kegunaan mereka di luar negara?
Teya Rosina:
Kami mempunyai dua atau tiga pesakit yang membeli Trentin di luar negara. Kini ia dikaitkan dengan kesukaran yang sangat besar. Salah satu pesakit kami membeli ubat di Eropah, dirawat, kos ubat sekitar 300 € per pek, ia berlangsung lebih dari sebulan. Sekarang kos Trentin meningkat banyak, dia kini telah menemui dadah di Jepun. Dia mempunyai sindrom seperti lupus, dia tidak boleh mendapatkan D-penicillamine dan membeli dadah di luar negara.
Pada dasarnya, terdapat satu lagi ammonium tetrathiomolybdate yang terkenal, tetapi selama lebih dari 20 tahun ia hanya digunakan dalam kajian klinikal, dan ia masih tidak tersedia secara komersial di Eropah atau Amerika Syarikat. Dan kini kajian sedang dijalankan, fasa kedua berakhir, fasa ketiga kajian harus bermula, ubat ini sama dengan ammonium tetrathiomolybdate, mungkin akan ada kajian di Rusia juga, kita akan mengambil bahagian dalamnya dengan senang hati, sudah tentu, kerana terdapat banyak pesakit.
Elkhan Ibrahimov:
Memandangkan asas pesakit anda.
Teya Rosina:
Majoriti pesakit, walaupun dengan sirosis lanjut semasa terapi dengan D-penicillamine, masih menunjukkan peningkatan yang ketara dalam semua gejala, mereka menghilangkan semua manifestasi penyakit tersebut, dan mereka hidup seperti orang yang sihat. Tetapi sesetengah pesakit yang sudah mempunyai tanda kerosakan hati yang sangat teruk, perlu melakukan pemindahan. Daripada asas kami, 5 atau 6 pesakit menjalani pemindahan.
Kebanyakan orang yang menjalani pemindahan menjalani hidup dengan cukup baik, tetapi perlu bagi sesetengah pesakit. Ini adalah pesakit dengan kegagalan hati fulminant dan sirosis lanjut, apabila ubat hanya tidak mempunyai masa untuk membantu, dan pesakit mungkin mati pada tahap awal pemerhatian jika kita tidak melakukan pemindahan.
Terdapat peraturan seperti di dunia: anda memberi rawatan selama 3 bulan, jika dalam 3 bulan anda melihat peningkatan, maka anda tidak perlu menjalani pemindahan. Malah penyelidik Eropah telah mengembangkan skala menilai keparahan gejala, mengikut skala ini, anda boleh mengira bilangan mata. Di sana, penunjuk yang berbeza diambil kira: bilirubin, leukosit, faktor pembekuan, dan jika 11 mata atau lebih, lebih baik memberi pesakit pemindahan, kerana peluang pemulihannya agak kecil. Tetapi pesakit sedemikian, sangat berat, sedikit.
Terdapat peraturan seperti di dunia: anda memberi rawatan selama 3 bulan, jika dalam 3 bulan anda melihat peningkatan, maka anda tidak perlu menjalani pemindahan.
Elkhan Ibrahimov:
Adakah terdapat ciri-ciri lain dalam wanita hamil dengan penyakit Wilson?
Teya Rosina:
Tidak ada ciri yang besar. Pada peringkat awal rawatan, kami, tentu saja, meminta pesakit kami untuk tidak hamil sehingga kami "sembuh" mereka ke keadaan klinikal yang sihat. Apabila pesakit selepas satu setengah hingga dua tahun rawatan benar-benar menghapuskan kegagalan hati, semua ujian normal, maka kita membenarkan kehamilan.
Pastikan untuk melakukan gastroskopi, kerana kadang-kadang pesakit kita dengan sirosis mempunyai urat varikos di esofagus, dan jika tahap perkembangan mereka tinggi, maka kehamilan mungkin menjadi rumit dengan perkembangan pendarahan, maka rakan-rakan kita, pakar bedah endoskopik, membantu kita untuk mengubati urat-urat ini. Kemudian kita, sekali lagi, membenarkan kehamilan. Tetapi di sini datang seorang pesakit hamil, kami menulis sijil bahawa kehamilan tidak dikontraindikasikan. Dan kita telah berkali-kali menghadapi keadaan ketika pesakit datang ke klinik antenatal, doktor obstetrik melihat dia, membaca diagnosisnya, dan keinginan pertama yang timbul darinya adalah untuk menamatkan kehamilan. Dia mula mengatakan bahawa anda mempunyai sirosis, anda gila, yang membenarkan anda melahirkan anak.
Terdapat juga kes-kes yang sangat lucu. Kami entah bagaimana dari rantau terpencil menerima surat dari hospital bersalin, di mana pesakit kami dimasukkan ke hospital selama 32 minggu kehamilan semasa hamil, bertanya apakah dia boleh memanjangkan kehamilan. Kami menulis bahawa kita tidak melihat cara lain untuk memanjangkan kehamilan sehingga penghantaran semulajadi.
Pesakit dengan penyakit Wilson, diberi pampasan, menanggung kehamilan dengan sempurna, biasanya tidak ada masalah, janin, sebaliknya, masih mengambil beberapa tembaga berlebihan yang mungkin ada pada pesakit kita, dan tiada ciri mutlak dalam pengurusan pesakit dengan penyakit Wilson bagaimana wanita sihat. Satu-satunya perkara semasa mengandung adalah untuk meneruskan rawatan dengan ubat-ubatan yang menghilangkan tembaga. Sesetengah penulis menasihatkan untuk memberi ubat zink, kami dari pengalaman kami tidak suka berbuat demikian, kami meninggalkan D-penicillamine. Pada prinsipnya, ia mempunyai potensi teratogenisiti, tetapi beberapa ratus pemerhatian terhadap ubat ini telah diterangkan di dunia ketika ia digunakan semasa kehamilan, dan trientin digunakan selama kehamilan, dan tidak ada peningkatan risiko memiliki anak-anak dengan keabnormalan kongenital.
Mengesyorkan dalam dua trimester pertama kehamilan untuk mengurangkan dos ubat kepada 750 mg sehari, pada trimester terakhir hingga 500. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kadang-kadang pesakit perlu melakukan pembedahan cesarean mengikut indikasi obstetrik, kadang-kadang perineotomi. D-penicillamine boleh mengganggu pengeluaran kolagen, ikatan dalam kolagen untuk menyembuhkan parut pasca operasi secukupnya.
Apabila pesakit selepas satu setengah hingga dua tahun rawatan benar-benar menghapuskan kegagalan hati, semua ujian normal, maka kita membenarkan kehamilan.
Elkhan Ibrahimov:
Saya fikir, selepas siaran hari ini, terdapat beberapa siaran pendidikan untuk rakan-rakan kita, dan mereka tidak akan bertanya apa-apa soalan - untuk menamatkan kehamilan atau tidak. Beritahu saya, apakah keadaan dengan proses pendidikan penyakit yatim piatu di kalangan pelajar?
Teya Rosina:
Kami pasti akan memberi ceramah kepada pelajar mengenai penyakit Wilson, dan pada tahun ketiga, dan pada tahun keempat, kami mengajar mereka ini. Tetapi penyakit itu benar-benar menjadi anak yatim dan sangat jarang berlaku, dan kebanyakan doktor tidak akan menemuinya. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kami lebih cenderung untuk mendapatkan pesakit yang diabaikan.
Jika anda melihat amalan kami pada lewat 90-an - awal tahun 2000, pesakit yang telah lama mengikuti diagnosis yang salah telah dimasukkan ke klinik lebih kerap. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, doktor telah menjadi lebih bijak, mereka tahu lebih baik mengenai penyakit ini, dan dalam beberapa tahun kebelakangan ini kita mempunyai kes diagnosis overdiagnosis. Kami mempunyai tiga atau empat pemerhatian di klinik, ketika penyakit Wilson dibuat, dan kemudian pesakit datang kepada kami, dan kami menolak diagnosis ini.
Terdapat keadaan apabila sangat sukar untuk membuat diagnosis pembezaan, sebagai contoh, antara penyakit Wilson dan hepatitis autoimun, kerana penyakit Wilson boleh berlaku dengan gangguan imun yang sangat ketara. Ia masih sangat sukar untuk membezakan jika pesakit mempunyai penyakit cholestatic, contohnya, sclerosing cholangitis utama, dalam pesakit ini, perkumuhan harian tembaga dengan air kencing boleh meningkat disebabkan kolestasis. Dan, lebih-lebih lagi, dengan kolestasis, cincin Kaiser-Fleischer juga berlaku. Oleh itu, kadang-kadang kita mempunyai pemerhatian di mana pesakit menerima D-penicillamine selama satu setengah tahun, kita tidak melihat remisi penyakit ini, dan ini hanya menyebabkan pertimbangan semula terhadap diagnosis. Akibatnya, pesakit mempunyai kombinasi hepatitis autoimun dengan kolangitis sclerosing primer. Tetapi ini adalah kesukaran objektif dalam diagnosis, bukan kerana doktor tidak memahami sesuatu, kadang-kadang manifestasi klinikal sangat serupa, dan sukar untuk membuat diagnosis.
Ia agak sukar apabila pesakit dirawat, dan pesakit datang kepada anda pada D-penicillamine. Di sini agak sukar untuk menolak diagnosis penyakit Wilson. Sangat sukar untuk memahami sama ada terdapat penyakit atau tidak. Di sini, sudah tentu, gen penjujukan lengkap akan banyak membantu, ia hanya tersedia pada tahun-tahun kebelakangan ini, tetapi kos itu, tentu saja, tidak kecil, kira-kira 35,000 rubel. Ia adalah bernilai analisis ini, dan kita tidak boleh selalu menggunakannya.
Elkhan Ibrahimov:
Teya Pavlovna, terima kasih banyak untuk memberitahu saya tentang pemerhatian anda terhadap pesakit, mengenai penyakit yatim piatu yang jarang berlaku seperti penyakit Wilson.
Teya Rosina:
Terima kasih atas jemputan dan peluang untuk memberitahu tentang pengalaman kami.
Elkhan Ibrahimov:
Ia adalah program "Gastroenterology", saluran Media Media Doctor, menjaga diri sendiri, saya mengucapkan selamat tinggal kepada anda, selamat tinggal.
