Apakah itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert (jaundis keluarga, hepatosis pigmentari) adalah patologi hepatik yang jernih yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Penyakit secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan-bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu dalam pundi hempedu adalah mungkin.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, perlu untuk menghuraikan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, ia mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen biliary toksik dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, secara umum, penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh penyakit berjangkit berkala, tetapi pada masa yang sama, ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan pertama kali diwujudkan pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang menyengajakan termasuk:

  • diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, dadah dari kumpulan NSAID);
  • rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
  • campur tangan pembedahan sebelumnya;
  • latihan berlebihan;
  • ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala klinikal penyakit ini boleh menyebabkan dehidrasi (dehidrasi badan) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Gejala utama penyakit ialah:

  • sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
  • kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
  • gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xanthelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan ketiak boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata yang diperhatikan dengan penurunan dalam bilirubin. Keterukan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit kekuningan sclera, hingga kulit berwarna terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

  • berat di hipokondrium yang betul;
  • ketidakselesaan di rongga perut;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala, pening kepala;
  • apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
  • pruritus teruk;
  • kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
  • gangguan najis (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya normal, palpasi tidak merasakan kesakitan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tiada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak bersambungan adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Pertambahan penyakit yang kerap berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, mengurangkan kecekapan dan kemerosotan dalam kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil makmal dan kajian instrumental, mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning dan alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jantina dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis am dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin disebabkan oleh fraksion bebas, tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

  • Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
  • Ujian dengan asid nicotinic - dengan pemberian ubat secara intravena, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali selama 2-3 jam.
  • ujian dengan kelaparan - di latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.
Kaedah penyelidikan instrumental:
  • Ultrasound perut;
  • Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
  • intubasi duodenal;
  • kajian terhadap parenchyma hepatik oleh kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila hepatitis kronik dan sirosis disyaki.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDVHT. Diagnosis disahkan apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan bahawa analisis genetik sindrom Gilbert dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan Sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks pecahan tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tidak ada ubat yang ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan penuaan fisik. Pesakit disyorkan untuk meningkatkan pengambilan cecair dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgel) dan kaedah fototerapi. Insolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital (Barboval, Corvalol) pada dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan sepenuhnya diet:

  • kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
  • Muffin, gula-gula, coklat;
  • teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, minuman buah-buahan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Sekiranya tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan dijangkakan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di dalam suasana hospital, rejimen rawatan termasuk:

  • hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
  • pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
  • penerimaan sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
  • laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal dengan ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan ditetapkan, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis hempedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, disyorkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic. Tiada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh menyebabkan masalah penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan, adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Mengikut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan askar, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenayahan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam amalan, di bawah keadaan ketenteraan, adalah mustahil untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua preskripsi yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis Sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui kepada pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Remedi rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Campuran gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dituangkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpul pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang Burdock segar diluluskan melalui penggiling daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan diambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.

Bagaimana sindrom Gilbert dikelaskan: kod ICD

Penyakit genetik, akibatnya dianggap sebagai kegagalan normalisasi bilirubin, dipanggil sindrom Gilbert. Pada manusia, hati tidak dapat meneutralkan unsur ini. Ia mula berkumpul, menyebabkan komplikasi teruk.

Sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak mengganggu pemiliknya. Pada asasnya, satu-satunya tanda patologi adalah penyakit kuning dalam bentuk ringan.

Kod tafsiran mkb 10

Mengikut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Sindrom Gilbert merujuk kepada penyakit jenis endokrin dan gangguan metabolik. Penyakit Gilbert (kod ICD-10, E 80.4) bermaksud bilirubin yang berlebihan untuk penyebab kongenital atau diperolehi. Sindrom ini menyebabkan kekuningan kulit serta membran mukus.

Penyebab yang diperolehi disebabkan oleh kerosakan hati dan pecahan sel darah merah yang berlebihan.

Siapakah yang lebih terdedah kepada sindrom ini?

Sindrom Gilbert dianggap penyakit generik dan jarang berlaku. Orang yang mempunyai patologi seperti itu hanya 4% di dunia. Selalunya lelaki terdedah kepada sindrom ini. Kehadiran salah seorang ibu bapa dengan diagnosis ini mungkin menunjukkan kemungkinan bahawa anak mewarisinya.

Ciri khas patologi ini adalah risiko cholelithiasis. Penyebab perkembangan sindrom dianggap sebagai gen yang cacat yang menyumbang kepada peningkatan bilirubin. Untuk penyakit Gilbert dicirikan oleh peningkatan dalam bilirubin tidak langsung. Ini dinyatakan dalam kesedihan kulit dan mata sklera.

Komplikasi yang mungkin

Bahaya terletak pada pengumpulan bilirubin dalam saluran empedu dan hati. Oleh itu, ia memberi kesan kepada semua sistem badan. Kemungkinan penyumbatan saluran hempedu adalah tinggi.

Komplikasi yang sangat serius adalah penyakit kuning nuklear. Kesan yang tidak dapat dikembalikan berkembang, dan fungsi otak terganggu. Semasa kehamilan, sindrom ini membawa kepada kehilangan janin.

Penyediaan khas berdasarkan bahan semulajadi.

Harga dadah

Ulasan rawatan

Hasil pertama dirasakan selepas seminggu pentadbiran.

Baca lebih lanjut mengenai ubat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 titik

Arahan untuk digunakan

Tetapi biasanya peningkatan bilirubin tidak boleh menyebabkan kebimbangan. Gejala mula muncul jika terdapat faktor yang menggalakkan (keadaan tekanan, minuman beralkohol, makanan tidak sihat). Remisi penyakit ini diperpanjang oleh pencegahan yang kompeten.

Kaedah rawatan

Penyakit ini tidak berbahaya untuk kesihatan, dan komplikasi sangat jarang berlaku. Sebagai akibat daripada rawatan khas ini, penyakit Gilbert tidak akan diperlukan.

Di hospital

Terapi ubat digunakan untuk menghapuskan tanda-tanda penyakit. Untuk menghalang manifestasi mereka, kaedah bukan ubat digunakan: diet khas, rejimen tertentu, penghapusan kesan yang boleh menyebabkan ketakutan.

Jika perlu, gunakan kaedah rawatan berikut:

  • Menetapkan ubat yang mengurangkan kandungan bilirubin. Ini termasuk produk yang mengandungi phenobarbital. Ubat ini diambil selama sebulan, sehingga gejala jaundis hilang dan paras normal bilirubin dipulihkan. Rawatan ini mempunyai kelemahan yang besar: ubat-ubatan adalah ketagihan. Dan menghentikan ubat akan mengurangkan keberkesanannya kepada apa-apa. Dengan cara ini, banyak pesakit menggantikan fenobarbital dengan kesan ringan: Valocordin atau Corvalol.
  • Penggunaan karbon diaktifkan dan diuretik. Mereka mempercepat penyerapan dan mengeluarkan bilirubin.
  • Untuk meneutralkan bilirubin, suntikan albumin dibuat. Ini perlu apabila bilirubin telah mencapai titik kritikal peningkatan.
  • Berikan vitamin kumpulan B.
  • Untuk menormalkan fungsi hati, hepatoprotectors (Essentiale) ditetapkan.
  • Sekiranya berlaku masalah, ubat choleretic diambil (Hofitol).

Fototerapi adalah popular. Lampu biru khas memusnahkan bilirubin di dalam kulit, dan juga menghilangkan keseronokan kulit. Kadang-kadang rawatan simtomatik diresepkan dengan ubat-ubatan yang menghentikan cirit-birit, mengurangkan mual dan pelbagai fenomena pencernaan yang buruk. Terapi antibiotik digunakan untuk mencegah penyebaran jangkitan. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan penyakit di hospital.

Dasar sindrom Gilbert adalah ciri-ciri badan yang disebabkan oleh mutasi gen dalam DNA. Oleh itu, kaedah terapi khas hilang. Ia hanya perlu mematuhi peraturan tertentu dan memantau kesihatan dengan teliti.

Kaedah rakyat

Dalam perjuangan menentang penyakit ini tidak boleh dikesampingkan dan kaedah rakyat. Baik bersih dan memperbaiki kerja hati kalsium koleretik. Tumbuhan berikut digunakan: calendula, anjing meningkat, sutera jagung, coltsfoot.

Ia perlu menyerlahkan beberapa resipi:

  • Jus Burdock dimasak. Ambil 15 ml sehari selama 10 hari.
  • Campuran aloe, jus bit, lobak dan radishes. Madu cair ditambah. Campuran diambil dalam 2 sudu sehari. Pastikan keperluan dalam peti sejuk.
  • Sutera jagung diseduh. Ia perlu diambil enam kali sehari.

Harus diingat bahawa sebelum menggunakan ubat tradisional anda harus selalu berjumpa doktor.

Langkah-langkah pencegahan

Penyakit Gilbert mempunyai sifat genetik, jadi pencegahan tidak dapat mencegah keadaan. Ia hanya boleh melembutkan kejengkelan

Adalah perlu untuk mematuhi peraturan tertentu:

  • Ia adalah perlu untuk mengelakkan faktor domestik yang boleh menjejaskan hati.
  • Menghapuskan situasi tertekan.
  • Diet perlu dikaji semula.
  • Kurangkan usaha fizikal yang berat.
  • Adalah dinasihatkan menggunakan air bersih kira-kira 2 liter setiap hari.
  • Apabila kemurungan tidak memburukkan keadaan, dan berunding dengan pakar.

Cadangan doktor untuk sindrom Gilbert

Setiap pesakit diberi cadangan klinikal, pelaksanaan yang menjadikan kehidupan lebih mudah bagi pesakit.

Mereka adalah seperti berikut:

  • Elakkan pendedahan kepada cahaya matahari langsung.
  • Jangan mengabaikan rawatan penyakit berjangkit, terutama jika ia berkaitan dengan pundi hempedu dan hati.
  • Makanan goreng adalah dilarang.
  • Puasa adalah dilarang.
  • Kecualikan ubat-ubatan sendiri, kerana mungkin ada akibat yang serius.

Sekiranya anda mengikuti cadangan ini, penyakit ini tidak mendatangkan sebarang masalah.

Ramalan

Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi kemungkinan kematian tidak hadir. Perubahan dalam hati biasanya tidak berkembang. Dengan rawatan yang mencukupi dengan cordiamine atau phenobarbital, jumlah bilirubin dikurangkan.

Sindrom Gilbert tidak dapat disingkirkan sepenuhnya. Tetapi penyakit ini adalah sifat yang tidak bermaya dan tidak menyebabkan manifestasi gangguan malignan. Sekiranya anda mengikuti arahan doktor dan memantau dengan ketat keadaan semasa, tempoh remisi berlangsung selama bertahun-tahun. Gejala tidak akan terganggu.

Sindrom Gilbert

RCHD (Pusat Pembangunan Kesihatan Republik, Kementerian Kesihatan Republik Kazakhstan)
Versi: Arkib - Protokol Klinik Kementerian Kesihatan Republik Kazakhstan - 2010 (Perintah No. 239)

Maklumat am

Penerangan ringkas


Protokol "Sindrom Gilbert"

Kod ICD-10: E 80.4

Pengkelasan

Terdapat satu diagnosis utama.

Diagnostik


Aduan dan anamnesis
Penyakit kuning yang sederhana dengan kemerosotan berkala terhadap latar belakang tekanan fizikal, penyakit febrile, kesilapan diet, tekanan mental, puasa, tekanan dadah (levometsitin, prednisone, vitamin K).
Kehadiran saudara dengan hiperbilirubiemia berkala.
Sindrom Astheno-vegetatif: kerengsaan, keletihan, berpeluh, labah-labah psychoemotional, simptom-simptom dyspeptik yang kurang kerap dalam bentuk kehilangan selera makan, loya, sakit pada hipokondrium kanan atau kawasan epigastrik.


Pemeriksaan fizikal: jaundis ditunjukkan dalam bentuk sklerera icteric, pewarnaan jaundis kulit hanya pada sesetengah pesakit dalam bentuk warna kuning pewarna terutamanya pada wajah, gegelung, palatum keras, serta kawasan axillary, palma, kaki.
Cholemia boleh tanpa jaundis. Di sesetengah pesakit - xanthelasma kelopak mata, bintik-bintik pigmen yang bertaburan di kulit.
Hati daripada projek konsisten biasa dari hypochondrium oleh 1.5-3.0 cm pada 20%, limpa tidak dapat dirasakan. Sejumlah pesakit mempunyai pelbagai dysembriogenesis stigma.


Kajian makmal: di KLA, 40% mempunyai kandungan hemoglobin yang tinggi (140-150.8 g / l), eritrosit 4.9-5.8 x 10 12 l. 15% - reticulocytosis. Dalam analisis biokimia darah - hiperbilirubinemia tidak langsung (18,81-68,41 μmol / l).


Kajian instrumental: ultrasound organ perut - perubahan reaktif atau meresap di hati.


Petunjuk untuk perundingan pakar:

3. Infeksi - pakar hepatologi (jika dinyatakan).


Pemeriksaan minimum apabila dihantar ke hospital:

1. Pemeriksaan ultrabunyi pada organ abdomen.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Bendi pada telur helminth.

4. Mengikis untuk enterobiasis.


Senarai langkah diagnostik utama:

1. Lengkapkan jumlah darah (6 parameter).

2. Ultrasound organ perut.

3. Penentuan bilirubin dan pecahannya.

4. Penentuan jumlah protein.

5. Penentuan pecahan protein.

6. Penentuan kolesterol.

7. Penentuan fosfatase alkali.

8. Menjalankan ujian thymol.

9. Penentuan besi.

10. Feces pada telur helminth.

11. Mengikis untuk enterobiosis.

14. Hepatologi (jika dinyatakan).


Kajian diagnostik tambahan:

1. Coagulogram (masa prothrombin, fibrinogen, aktiviti fibrinolytic hematocrit plasma).

2. Definisi reticulocytes.

3. Definisi ALT.

4. Definisi AST.

6. Definisi kreatinin.

7. Definisi berhenti. nitrogen.

8. Analisis air kencing am.

Diagnosis perbezaan

Diagnosis pembezaan hepatosis pigmen keturunan

Sindrom Gilbert

Tajuk ICD-10: E80.4

Kandungan

Definisi dan Maklumat Am [sunting]

Sindrom Gilbert (SJ) adalah bentuk hiperbilirubinemia yang paling biasa: di berbagai kawasan di dunia ia berlaku dengan kekerapan 1-5 hingga 11-12% dalam populasi.

Penyataan pertama SJ dikaitkan dengan nama A. Gilbert et al. (1900-1901), yang memberikan penerangan terperinci tentangnya dikenali sebagai "cholemia keluarga yang mudah" (cholemia familiale sederhana). Pada tahun-tahun berikutnya, sindrom Gilbert dipanggil secara berbeza: "hyperbilirubinemia yang tidak disokong idiopatik"; "Penyakit jaundis bukan hemolisis"; "Jaundis sekejap-sekejap keluarga"; "Hepatosis pigmentary kronik", dan lain-lain

Etiologi dan patogenesis [sunting]

Tidak ada konsensus mengenai jenis warisan dalam LF. Baru-baru ini, warisan jenis warisan autosomal telah cenderung, tetapi dengan penetrasi yang tidak lengkap, iaitu dengan frekuensi berbeza manifestasi gen yang cacat dalam fenotip pembawa.

Oleh itu, sindrom Gilbert, nampaknya bukan penyakit, tetapi keadaan khas (sui generis) akibat kecacatan kelahiran - defisit enzim microsomal UDP-GT.

SJ didasarkan pada kecacatan gen yang ditentukan secara herediter daripada enzim microsomal UDP-GT, yang menyebabkan pengurangan sebahagian daripada bilirubin bebas (tidak bersyarat) bilirubin dan pengumpulannya dalam darah. Di dalam kawasan promoter (wilayah) A (TA) 6 gen TAA yang mengodkan enzim mikrosomal UDF-GT (exon 1 daripada gen UDF-GT 1A) terdapat TA dinucleotide tambahan yang menyebabkan pembentukan kawasan A (TA) 7 TAA. Ini membawa kepada penurunan aktiviti enzim UDP-GT 1A1, yang bertanggungjawab untuk konjugasi bilirubin percuma dengan asid glucuronic dan pembentukan bilirubin terikat. Proses ini dikurangkan kepada 30% daripada norma. Di samping itu, apabila SJ ditubuhkan, terdapat kekurangan bilitransferase enzim dan Y-dan protein Z (mereka kini dikenalpasti dengan enzim glutathione-S-transferase), di mana penangkapan (pengekstrakan) bilirubin bebas dari plasma darah di sinusoid hati terganggu, memindahkannya ke sitoplasma hepatosit dan pengangkutan ke mikrosom sel hati. Ini membawa kepada pengumpulan bilirubin yang berlebihan dalam darah.

Manifestasi klinikal [sunting]

Sindrom Gilbert biasanya berlaku pada masa remaja, remaja atau usia muda (dari 7 hingga 28-30 tahun), dan lebih kerap dikesan pada lelaki (dalam nisbah 3-7: 1). Hakikat bahawa SJ memanifestasikan dirinya paling kerap dalam masa pubertas pada lelaki mungkin menunjukkan peranan tertentu dalam pembersihan bilirubin dalam hormon seks lelaki (androgen).

Dalam sebilangan besar pesakit, SJ adalah laten atau subklinikal untuk masa yang lama, oleh itu, ia sering dikesan secara kebetulan. Sebagai contoh, dalam analisis biokimia darah, tahap peningkatan bilirubin bebas ditentukan, atau apabila memeriksa pesakit untuk penyakit lain, ketiadaan skleral dan warna kuning cahaya pada kulit dikesan.

Untuk SJ dicirikan oleh: warna kuning matt kulit wajah, segitiga nasolabial dan bulu aksila; hiperpigmentasi kulit di sekeliling mata. A. Gilbert menggambarkan tipikal "triad diagnostik" gejala:

• topeng "hepatic" (yellowness);

• Xanthelasma pada kelopak mata;

• penampilan bergelora dan kehilangan gejala.

Perlu diperhatikan bahawa pigmentasi kulit meningkat di bawah pengaruh cahaya dan panas, rangsangan kimia dan mekanikal. Kira-kira 50% pesakit dengan SJ mempunyai simptom klinikal berikut: rasa sakit yang membosankan atau rasa berat pada hipokondrium yang betul, gejala-gejala dyspeptik (kehilangan selera makan, mual, sembelit atau cirit-birit, dsb.); keremajaan dengan kemunculan "keretakan angsa"; sakit kepala migrain; kecenderungan untuk bradikardia dan hipotensi; perturbian neuromuskular. Selalunya, sindrom tumbuh-tumbuhan menaik, kebimbangan meningkat, kemurungan atau kebimbangan ringan, gangguan tidur malam, dan perubahan bioritma ditentukan dalam kes SJ. Dalam 15-20% pesakit, hati sedikit diperbesar (1-2 cm), tidak menyakitkan, konsisten normal. Kadangkala disfungsi pundi hempedu dan alat sfinkter saluran empedu extrahepatic dikesan.

Ia adalah penting untuk menekankan bahawa kemunculan gejala klinikal di SJ, termasuk peningkatan jaundis (hiperbilirubinemia) sering dicetuskan oleh jangkitan intercurrent, kelaparan, beban mental dan fizikal, alkohol.

Sindrom Gilbert: Diagnostik [sunting]

Secara umumnya, analisis darah dalam LF, sebagai peraturan, tidak ada anemia, reticulocytosis; mengurangkan kestabilan osmotik sel darah merah dan jangka hayat mereka (tiada tanda hemolisis); ESR - dalam had biasa; Kadangkala terdapat peningkatan kadar hemoglobin (sehingga 150 g / l).

Dalam analisis biokimia darah tidak ada bukti cytolysis, cholestasis, kekurangan hepatocellular (tahap aminotransferase, phosphatase alkali, gamma-GTP, kolesterol dan phospholipid, albumin adalah normal). Bilirubinuria tidak ditentukan.

Kaedah diagnostik khas

• Ujian dengan bromsulfaleinom (Caroli): selepas pentadbiran intravena 5% penyelesaian bromsulfaleina (pada 5 ng / kg berat badan) menentukan masa ia tiba dalam kandungan duodenum. Bagi tujuan ini, setiap 30 saat penurunan yang diletakkan kandungan WPC 10 N larutan natrium hidroksida - kehadiran mengotorkan ungu menunjukkan bromsulfaleina (hromodiagnostika). Apabila SJ ditanda kelewatan penunjuk penghapusan 20-40 min (biasanya 5-15 minit). Anda juga boleh menentukan penghapusan hati bromsulfalein RES. Untuk tujuan ini, sebelum dan 45 min selepas infusi intravena bromsulfaleina menentukan kandungan penunjuk dalam darah. Apabila SJ dalam aliran darah kekal> 10% daripada pewarna disuntik (Carian biasa

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert, bagaimana ia ditularkan dan dirawat?

Penyakit keturunan dengan gejala yang agak biasa dipanggil sindrom Gilbert. Buat kali pertama penyakit ini digambarkan pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Perancis, Augustin Nicolas Gilbert.

Sindrom ini meluas, tetapi beberapa pesakit tahu apa yang ada. Apakah ciri-ciri penyakit sedemikian, serta maklumat penting mengenainya dijelaskan dalam maklumat dalam artikel kami.

Konsep penyakit dan kod untuk ICD-10

Sindrom Gilbert digambarkan dalam ensiklopedia perubatan dunia di bawah pelbagai nama. Ini termasuk "cholemia keluarga yang mudah", enzimopati keturunan, disfungsi hati konstitusional, dan hiperbilirubinemia bukan hemolisis keluarga yang lemah.

Ia disebarkan oleh jenis dominan autosomal, yang paling sering diwujudkan di kalangan lelaki di pubertas, kurang kerap dewasa.

Gambar seorang pesakit dengan sindrom Gilbert

Kod dalam ICD - 10 (pengelasan penyakit antarabangsa) - E 80.4. dicirikan oleh peningkatan bilirubin tidak langsung dalam darah.

Statistik kes diagnosis

Kajian khas penyakit ini tidak. Menurut beberapa orang, mereka menderita 1 hingga 35 orang.

Wakil bangsa Negroid adalah pembawa mutasi di lebih dari 265 kes yang direkodkan. Wakil-wakil Asia Tengah kurang terdedah kepada sindrom (kurang daripada 1.5%).

Punca dan gejala

Mengikat primer adalah transmisi gen mutasi kepada anak-anak. Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis enzim yang membentuk bilirubin langsung dari tidak langsung. Proses kompleks seperti transformasi semata-mata tidak "dibaca" oleh badan kita, yang bermaksud bahawa ia terkumpul.

Bilirubin tidak langsung dan derivatifnya adalah bahan toksik untuk sistem saraf kita, menyebabkan kegagalan dan kemunculan jaundis ringan.

Mekanisme warisan gen yang bermutasi sangat kompleks dan melibatkan bentuk penyakit yang sering tersembunyi. Pada masa yang sama, majoriti saudara-mara mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda sedemikian sama sekali, ibu bapa yang sering sihat memberi kelahiran kepada anak yang mewarisi ciri tersebut.

Selalunya, ibu bapa, salah seorang daripadanya adalah pengangkut atau menderita penyakit ini, mempunyai anak yang sempurna dengan fungsi hepatik yang normal.

Kenali penyakit dengan ciri-ciri berikut:

  • Kelemahan umum, keletihan. Penipisan mata, kurang kerap - kulit. Yellowness bertambah dengan puasa, beban fizikal dan emosi.
  • Ketidakselesaan di hipokondrium yang betul.
  • Pembentukan batu bilirubin dalam pundi hempedu dan salurannya.
  • Saiz hati yang diperbesarkan.

Gejala biasanya muncul atau bertambah teruk selepas memakan makanan berlemak, alkohol, atau beban fizikal. Di sesetengah pesakit, tanda-tanda luar tidak begitu jelas, jadi penyakit tersembunyi.

Penyakit kehamilan

Semasa kehamilan, penampilan sindrom Gilbert adalah jauh dari biasa. Semasa tempoh ini, meningkatkan beban keseluruhan pada badan, serta pada organ dalaman. Ini membawa kepada fakta bahawa sindrom itu, sebelum ini tidak mengganggu pesakit, memasuki fasa yang semakin teruk.

Bayi baru lahir

Sindrom Gilbert sangat jarang berlaku pada anak-anak muda. Ini disebabkan oleh fakta bahawa hormon mempunyai pengaruh yang besar terhadap gambar klinikal.

Permulaan pembentukan bahan-bahan ini berlaku antara 13 dan 25 tahun, jadi Sindrom Gilbert tidak berlaku pada bayi baru lahir.

Jika seorang kanak-kanak mempunyai hepatitis virus, penyakit itu mungkin berlaku lebih awal, tetapi kebetulan kedua-dua faktor yang tidak mungkin hampir mustahil.

Komplikasi yang mungkin

Walaupun penyakit itu biasanya tidak nyata untuk masa yang lama, dengan pelanggaran diet dan alkohol secara berkala boleh mendatangkan akibat yang serius. Ini biasanya membawa kepada kerosakan hati kronik (hepatitis), rupa batu dan penyumbatan saluran hempedu.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk menentukan sindrom Gilbert melalui ujian darah biokimia. Jika indeks bilirubin melebihi nilai normal, penyakit ini mungkin disyaki.

Dewasa Bilirubin Norm:

  • Jumlah bilirubin - dari 5.1 hingga 17.1 mmol / l.
  • Bilirubin lurus - dari 1.7 hingga 5.1 mmol / l.
  • Bilirubin tidak langsung - dari 3.4 hingga 12.0 mmol / l.

Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit hati yang lain, lakukan penyelidikan tambahan terhadap pesakit.

Contohnya dengan kelaparan termasuk pengumpulan darah setelah menolak untuk makan selama dua hari. Pesakit sama ada mengikut diet rendah kalori, atau sama sekali enggan makan. Dengan sindrom Gilbert, selepas diet sedemikian, penunjuk bilirubin dalam darah akan bertambah sebanyak 50 - 100 kali.

Pengenalan persediaan asid nikotinik ke dalam badan juga menimbulkan peningkatan dalam bilirubin.

Kaedah lain adalah mengambil dadah yang mengandungi phenobarbital. Bahan ini, sebaliknya, mengurangkan tahap bilirubin dalam darah. Hari ini, kaedah diagnostik ini adalah yang paling biasa.

Kandungan maklumat maksimum dan pengesahan yang tepat diagnosis boleh didapati dengan menggunakan penyelidikan genetik.

Analisis genetik terhadap sindrom Gilbert, kosnya

Penyelidikan makmal jenis moden ini akan mengenalpasti dan membuat diagnosis yang tepat tentang penyakit ini. Satu-satunya kelemahan adalah keperluan untuk mencari klinik untuk lulus.

Di klinik dan kebanyakan hospital pilihan ini tidak tersedia, ramai pesakit tidak menyedari ciri-ciri mereka. Kos purata kajian sedemikian adalah 200 rubles, tarikh akhir dua minggu.

Kaedah rawatan

Sindrom ini tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini adalah keturunan, jadi penyembuhan penuh juga mustahil. Satu-satunya kaedah rawatan melibatkan penyingkiran gejala dan peningkatan keadaan umum pesakit.

Apa yang boleh dilakukan:

  • Kewajiban adalah diet yang membolehkan anda melupakan penyakit ini selama bertahun-tahun. Tanpa provokasi makanan, penyakit itu tidak akan nyata.
  • Pengambilan ubat choleretic untuk mengelakkan genangan.
  • Selesaikan rehat, mengurangkan tekanan dan senaman.
  • Pemeriksaan tambahan organ dalaman untuk menghapus kemungkinan jangkitan tambahan.
  • Resit vitamin, kumpulan B amat penting untuk pesakit sedemikian.
  • Mengurangkan tahap bilirubin adalah mungkin apabila mengambil phenobarbital dan ubat lain dengan kesan yang sama.

Peningkatan bilirubin darah hingga 60 μmol / l dianggap benar-benar normal, kerana pesakit tidak diganggu oleh sebarang gejala.

Selalunya terdapat sikap tidak peduli, air mata, kehilangan selera makan dan pening. Semua ini adalah alasan yang mencukupi untuk pergi ke doktor.

Rawatan pesakit dalam

Hospitalisasi pesakit hanya dijalankan jika keadaannya telah merosot dengan ketara, dan ujian menunjukkan bahawa bilirubin beberapa kali lebih tinggi daripada biasa. Pelan rawatan dibangunkan secara individu.

Perlu diingatkan bahawa perkembangan penyakit batu empedu dan gejolak hempedu adalah ciri pesakit dengan sindrom Gilbert. Semua ini boleh mencetuskan peningkatan tambahan dalam bilirubin dan tindak balas negatif dalam badan.

Remedi rakyat

Antara kaedah yang sedemikian, kursus herba decoctions teratur berfungsi dengan baik. Untuk memperbaiki fungsi hati dan aliran normal hempedu, decoctions khusus digunakan.

Ia boleh menjadi koleksi siap pakai dan teh satu komponen dari chamomile, barberry, tansy, susu thistle, calendula dan decoctions lain.

Penerimaan cara sedemikian juga perlu diselaraskan dengan doktor yang hadir. Kontraindikasi utama adalah kehadiran batu-batu di pundi hempedu dan hati, yang dari herba tersebut boleh bergerak dan menyekat saluran-saluran.

Ramalan

Walaupun penyakit itu tidak bertindak balas terhadap rawatan, prognosis untuknya sangat menggalakkan. Jika pesakit mematuhi kriteria asas pemakanan yang betul dan gaya hidup yang sihat, dia tidak akan berasa tidak selesa dan merosakkan kualiti hidup.

Biasanya orang sedemikian lebih mudah terdedah kepada kesan toksik alkohol, dan juga bertindak balas terhadap mengambil ubat-ubatan tertentu. Semua ini tidak menimbulkan ancaman kepada kehidupan, dan jika pesakit itu dimaklumkan dengan tepat mengenai penyakitnya, ia akan melindungi dirinya dari kambuh.

Perkhidmatan tentera

Sindrom Gilbert bukan punca keengganan orang ramai untuk berkhidmat dalam tentera. Semasa diperparah penyakit atau selepas gejala negatif, kemasukan ke hospital adalah perlu, tetapi biasanya ramai lelaki muda mengetahui tentang penyakit mereka selepas berkhidmat dalam tentera dan secara kebetulan secara kebetulan.

Sebaliknya, kerjaya profesional dalam bidang ketenteraan di pengambilan tidak akan berjaya, kerana dia tidak akan lulus ujian perubatan dan penyerahan piawaian.

Pencegahan

Tidak perlu mengambil acara khas. Kebanyakan pesakit hidup selama bertahun-tahun dengan diagnosis seperti itu, tanpa mengetahui tentang ciri-ciri mereka. Biasanya, cadangan standard dinasihatkan untuk mengelakkan faktor negatif yang boleh mencetuskan penyakit.

Apa yang patut anda tolak:

  • Pendedahan yang berpanjangan kepada cahaya matahari boleh menyebabkan penyakit kuning.
  • Alkohol, terutamanya dalam dos yang besar, juga akan menyerang badan.
  • Makan terlalu banyak atau makanan pedas boleh meningkatkan kadar bilirubin dan memperburuk keadaan keseluruhan.
  • Stres dan usaha fizikal kini juga dilarang, kerana ia boleh mencetuskan peningkatan tajam dalam tahap bilirubin dan kemerosotan.

Kesalahan dalam makanan, pengambilan alkohol dan tekanan saraf boleh menyebabkan kemerosotan. Bagaimana penyakit dicirikan dan apa yang boleh dilakukan dalam kes ini, artikel kami akan memberitahu anda.

/ Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (mengikut ICD-10 E80.4)

Sindrom Gilbert (mudah cholehemia keluarga, hiperbilirubinemia perlembagaan, idiopathic hiperbilirubinemia unconjugated, nonhemolytic penyakit kuning keluarga) - pigmentosa steatosis, ciri-ciri peningkatan sekejap sederhana dalam kandungan tidak terikat (tidak langsung) bilirubin dalam darah kerana melanggar pengangkutan intraselular bilirubin dalam hepatosit ke tempat sambungan dengan asid glucuronic, penurunan tahap hiperbilirubinemia di bawah tindakan phenobarbital dan jenis dominan autosomal IAOD. Ini ganas, tetapi penyakit kronik mengalir pertama kali didiagnosis pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Perancis Augustin Nicolas Gilbert.

Bentuk hepatosis berpigmen yang paling umum, yang dikesan dalam 1-5% populasi. Sindrom ini biasa di kalangan orang Eropah (2-5%), Asia (3%) dan Afrika (36%). Penyakit ini pertama kali diwujudkan pada masa remaja dan usia muda, 8-10 kali lebih kerap pada lelaki.

Dalam kes patogenesis sindrom, terdapat pelanggaran penangkapan bilirubin oleh mikrosom tiang vaskular hepatosit, pelanggaran pengangkutannya dengan glutathione-S-transferase, menyampaikan bilirubin yang tidak disetujui kepada mikrosomal hepatosit, serta kekurangan enzim dalam mikrosom glukuroniltransferase uretin diphosphate. Ciri khas adalah peningkatan dalam kandungan bilirubin yang tidak disepakati, yang tidak larut dalam air, tetapi juga larut dalam lemak, oleh itu, ia boleh berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, terutama otak, yang menerangkan neurotoksisitinya. Terdapat sekurang-kurangnya dua bentuk sindrom Gilbert. Salah satunya dicirikan oleh pengurangan bilirubin dalam ketiadaan hemolisis, yang kedua di latar belakang hemolisis (sering laten).

Perubahan morfologi di hati dicirikan oleh distrofi lemak hepatosit dan pengumpulan lipofuscin pigmen coklat kekuningan di sel-sel hati, selalunya di tengah-tengah lobulus sepanjang kapilari hempedu.

Induk enzim sistem hepatocyte monooxidase: phenobarbital dan zixorin (flumecinol) dalam dos 0.05 hingga 0.2 g sehari selama 2-4 minggu. Di bawah pengaruh mereka, tahap bilirubin dalam darah berkurangan dan fenomena dyspeptik hilang. Dalam proses rawatan dengan phenobarbital, kadang-kadang keletihan, mengantuk, dan ataxia berlaku. Dalam kes-kes ini, jumlah minimum ubat (0.05 g) ditetapkan sebelum waktu tidur, yang membolehkan anda mengambilnya untuk masa yang lama. Apabila mengambil zixorin, terdapat toleransi yang baik terhadap ubat, ketiadaan sebarang kesan sampingan.

Terdapat keraguan tentang Zixorin: sejak tahun 1998. pengedarannya di Rusia adalah dilarang, dan pengilang (Gideon Richter) tidak lagi mengeluarkannya.

Anda boleh memohon Kordiamin 30-40 jatuh 2-3 kali sehari sepanjang minggu. Oleh kerana sebahagian besar pesakit mengembangkan cholecystitis dan cholelithiasis, disarankan untuk mengambil infusions herba choleretic, secara berkala menjalankan tubules sorbitol (xylitol), garam Karlovy Vary dan garam Barbara. Sekiranya bilirubin mencapai 50 μmol / l dan diiringi oleh kesihatan yang kurang baik, maka mungkin mengambil phenobarbital dalam jangka pendek (30-200 mg / hari selama 2-4 minggu). Phenobarbital adalah sebahagian daripada ubat-ubatan seperti barboval, Corvalol dan valocordin, oleh itu sesetengah memilih menggunakan titisan ini (20-25 titisan 3 kali sehari), walaupun kesan rawatan ini hanya dilihat dalam sedikit pesakit.

Pembuangan bilirubin konjugasi (peningkatan diuretik, arang diaktifkan sebagai penyerap bilirubin dalam usus);

Mengikat bilirubin sudah beredar dalam darah (pentadbiran albumin pada dos 1 g / kg selama 1 jam). Ia amat digalakkan untuk mentadbir albumin sebelum pemindahan darah penggantian;

Kemusnahan bilirubin tetap dalam tisu, sehingga melepaskan reseptor perifer yang dapat mengikat bagian-bagian baru bilirubin, mencegah penembusannya melalui halangan otak darah. Ini dicapai melalui fototerapi. Kesan maksimum diperhatikan pada panjang gelombang 450 nm. Mentol lampu biru lebih berkesan, tetapi mereka membuatnya sukar untuk memerhatikan kulit anak. Sumber foto diletakkan pada jarak 40 - 45 cm di atas badan. Mata mesti dilindungi.

Keinginan untuk mengelakkan faktor-faktor yang mencetuskan (jangkitan, tekanan fizikal dan mental, alkohol dan ubat hepatotoxic)

Diet dengan sekatan lemak dan produk refraktori yang mengandungi bahan pengawet.

Terapi vitamin - terutamanya vitamin kumpulan B.

Mengesyorkan dana choleretic.

Remediasi penyakit kronik jangkitan dan rawatan patologi sedia ada saluran empedu.

Dalam kes-kes kritikal - pertukaran pertukaran darah.

Kemungkinan hepatoprotectors penerimaan kursus: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue semasa ketakutan

Secara klinikal dinyatakan tidak lebih awal daripada pada usia 20 tahun. Selalunya pesakit tidak menyedari bahawa dia menderita penyakit kuning, sehingga ia dikesan pada pemeriksaan klinikal atau semasa kajian makmal.

Kaedah pemeriksaan fizikal

- Persoalan - sejarah episod berulang penyakit kuning ringan yang berlaku lebih kerap setelah mengalami overvoltage fizikal atau penyakit berjangkit, termasuk influenza, setelah puasa berpanjangan atau mengikuti diet rendah kalori, tetapi pada pasien dengan hemolisis, tingkat bilirubin tidak meningkat semasa puasa;

- pemeriksaan - membran dan kulit mukus subicterik.

- jumlah darah yang lengkap;

- urinalisis;

- tahap bilirubin darah - peningkatan jumlah bilirubin total disebabkan oleh pecahan tidak langsung;

- ujian dengan kelaparan - peningkatan dalam bilirubin pada latar belakang kelaparan - Dalam masa 48 jam pesakit menerima makanan dengan nilai tenaga 400 kcal / hari. Pada hari pertama ujian pada perut kosong dan dua hari kemudian, bilirubin serum ditentukan. Apabila mengangkatnya sebanyak 50 - 100% sampel dianggap positif.

- ujian dengan phenobarbital - mengurangkan tahap bilirubin semasa mengambil phenobarbital dengan mendorong enzim hati conjugating;

- Ujian dengan asid nicotinic - dalam / dalam pengenalan menyebabkan peningkatan dalam bilirubin dengan mengurangkan rintangan osmosis sel darah merah;

- ujian najis untuk stercobilin - negatif;

- diagnostik molekul: Analisis DNA gen UDHTT (mutasi TATAA peringkat dikesan dalam salah satu alel);

- enzim darah: Asat, Alat, GGTP, ALP - biasanya dalam nilai normal atau sedikit dinaikkan.

Sekiranya terdapat bukti:

- protein serum dan pecahan mereka - peningkatan jumlah protein dan disinfotinemia boleh dipatuhi;

- masa prothrombin - dalam had biasa;

- penanda hepatitis B, C, D - ketiadaan penanda;

- ujian bromsulfalein - pengurangan bilirubin dalam peruntukan sebanyak 20%.

Kaedah diagnostik instrumental dan lain-lain

Mandatori: ultrasound organ perut - penentuan ukuran dan keadaan parenchyma hati; saiz, bentuk, ketebalan dinding, kehadiran batu di pundi hempedu dan saluran hempedu.

Sekiranya terdapat bukti: biopsi hati perkutaneus dengan penilaian morfologi biopsi - untuk mengecualikan hepatitis kronik, sirosis hati.

Sekiranya terdapat bukti: genetik klinikal - untuk mengesahkan diagnosis.

(Sindrom Crigler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hepatitis virus, jaundis mekanikal dan hemolitik. Ciri khas sindrom Gilbert adalah famili, tidak bersubahat, tidak hemolitik (bagaimana dengan 2 bentuk, yang mana dengan hemolisis laten?) Hyperbilirubinemia. Kriteria diagnostik pembezaan untuk menghapuskan hepatitis virus adalah ketiadaan penanda serum peringkat peringkat replika dan integratif pembangunan hepatitis B, C dan virus delta. Dalam sesetengah kes, biopsi punca hati diperlukan untuk membezakan antara sindrom Gilbert dan hepatitis kronik dengan aktiviti klinikal yang jelas. Hiperbilirubinemia konjugasi, kehadiran tumor, kalkulus, ketat sistem biliari dan pankreas, yang disahkan oleh ultrasound, endoskopi, CT, dan sebagainya, menyokong penyakit kuning obstruktif.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

- Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit.

- Kulit gatal tidak hadir.

- Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit.

- Pembesaran limpa - tidak.

- Peningkatan bilirubin serum - kebanyakannya secara tidak langsung (tidak terikat)

- Peningkatan coproporphyrin dalam air kencing - tidak.

- Aktiviti pemindahan glucuronyl adalah penurunan.

- Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan.

- Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak.

Mematuhi rejim buruh, pemakanan, rehat. Elakkan penumpuan fizikal yang ketara, sekatan bendalir, puasa, dan hiperinsolasi. Dalam diet pesakit, terutamanya dalam tempoh pemisahan, disyorkan untuk menghadkan daging berlemak, hidangan goreng dan pedas, rempah, makanan dalam tin. Minum alkohol tidak boleh diterima. Sindrom Gilbert bukanlah sebab untuk menolak vaksinasi.

Prognosis adalah baik. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau. Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.


Artikel Yang Berkaitan Hepatitis