Diagnosis sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa di mana hati tidak dapat memecahkan bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan pemindahan glucuronyl. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin dikurangkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku di bawah keadaan berikut:

  • terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • beban emosi, tekanan;
  • pembedahan, trauma;
  • penyakit berjangkit;
  • peningkatan tenaga fizikal;
  • kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sclera;
  • ketidakselesaan di hati (rasa berat);
  • kesakitan dalam hipokondrium yang betul;
  • perut kembung;
  • senak (cirit-birit atau halangan usus);
  • rasa mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pening kepala;
  • kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, keseluruhan kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, penyakit kuning akan tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati diperkembangkan dengan ketara dan "melepaskan" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Limpa setiap sepuluh dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Oleh kerana sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-maranya, iaitu, sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurangan (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang didapati, dalam 12% rintangan osmosis eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin didapati dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dengan sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Petunjuk seperti gula, protein darah, fosfatase alkali, AST, ALT berada dalam jarak normal atau terdapat penyelewengan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki adalah dalam lingkungan 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan beban hati menjadi 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai ujian berterusan:

  • Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Sekiranya tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap mengenai sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
  • Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kkal sehari) selama dua hari. Jika ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
  • Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glukurisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu, dapat menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan mengakibatkan pengurangan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat-ubatan jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh menderma ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

  • Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan ginjal dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pembengkakan hati meningkat. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika ada perubahan struktur atau keradangan di saluran hempedu, menghilangkan keradangan pundi hempedu.
  • Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga untuk menentukan tahap enzim yang menghalang bilirubin daripada menembusi otak.
  • Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah dalam hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terjejas dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikuti diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul, anda tidak boleh bertukar menjadi kuning.

Analisis sindrom gilbert dalam invitro

Beritahu saya sila, jenis analisa yang anda perlu lulus untuk menghilangkan sindrom Gilbert? Saya melihat dalam senarai terdapat beberapa ujian yang berbeza untuk sindrom ini, yang mana yang patut saya ambil?
wanita berusia 29 tahun

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang disifatkan oleh peningkatan dalam bilirubin bebas dalam serum darah, disebabkan kekurangan genetik yang ditentukan oleh glukuroniltransferase enzim. Penyakit ini dikesan pada zaman kanak-kanak dan pada usia muda, ia secara klinikal ditunjukkan oleh pewarnaan icterik yang tidak teratur pada sklera dan kulit, kelemahan dan peningkatan keletihan, atau ia boleh diteruskan tanpa manifestasi klinikal. Dalam kajian biokimia, peningkatan dalam bilirubin ke 80-100 μmol / l diperhatikan dengan penunjuk lain fungsi hati tidak berubah. Dalam hal ini, saya cadangkan anda melakukan ujian darah biokimia (profil nombor 57). Jenis warisan penyakit ini adalah autosomal resesif dan untuk mengesahkan sindrom Gilbert, adalah disarankan untuk melakukan kajian genetik molekul (ujian No. 7003UG). Maklumat yang lebih terperinci tentang harga penyelidikan dan persediaan untuk mereka boleh didapati di laman web Makmal INVITRO di bahagian: "Analisis dan harga" dan "Profil Penyelidikan", serta dengan menghubungi 363-0-363 (rujukan tunggal Makmal INVITRO).

Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang menukarkan pigmen ini ke dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat-ubatan hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbul gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal disebabkan ketiadaan tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, tidak teratur, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpasi (perut) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur lembut dan permukaan halus. Kelebihannya yang lebih rendah adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alahan pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan seluruh organisma. Dalam sesetengah kes, analisis itu memungkinkan untuk mengenal pasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat apabila klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan di dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

  • pemansuhan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Dermakan darah untuk puasa. Jadi, makmal boleh memberikan hasil berikut:

  1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan langsung. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan kandungan spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan eritrosit terjadi.

  1. alkali fosfatase dapat dipertingkatkan, terutama dalam bentuk patologi familial;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan tanda-tanda sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penyelidikan yang paling dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan petunjuk yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen yang normal, dan oleh itu penyakit itu tidak disahkan;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu kemasukan tambahan dijumpai, yang menunjukkan kehadiran risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, gastrik dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

  • makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap dan ubat-ubatan yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
  • hari sebelum itu, 0.5 ml atropine telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk pengumpulan bahan. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, dan juga disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugas yang terakhir adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau lebih kecil intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Persediaan untuk kajian ini termasuk:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil ceri dan ubat yang mengurangkan perut;
  3. menguruskan ubat pencahar atau enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran, dan konkrit dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh kelenjar kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya had untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian dijalankan.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit itu. Terdapat beberapa jenis sampel:

  1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam tempoh lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dadah dengan dos sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.

№7003UGI, sindrom Gilbert, UGT1A1

  1. Tanda-tanda klinikal dan / atau makmal Gilbert syndrome.
  2. Merancang terapi dengan ubat-ubatan dengan sifat hepatotoxic.
  3. Risiko komplikasi dengan terapi irinotecan.

Tafsiran hasil penyelidikan mengandungi maklumat untuk doktor yang hadir dan bukan diagnosis. Maklumat dalam bahagian ini tidak boleh digunakan untuk diagnosis diri dan rawatan diri. Diagnosis yang tepat dibuat oleh doktor, menggunakan kedua-dua hasil pemeriksaan ini dan maklumat yang diperlukan dari sumber-sumber lain: anamnesis, hasil peperiksaan lain, dsb.

  1. Mutasi tidak dikenalpasti.
  2. Mutasi itu dikesan dalam keadaan heterozigot.
  3. Mutasi yang dikenal pasti dalam keadaan homozygous.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Kajian terhadap fungsi konduktif saraf periferi pada pesakit dengan gegaran penting, membawa perubahan dalam rantau promoter UGT1 dalam keadaan homozigot atau heterozigot, dengan peningkatan bilirubin serum. // Bahan kongres Kebangsaan "Man dan Perubatan", Moscow, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Gabungan gangguan extrapyramidal dengan sindrom Gilbert // Prosiding sesi XXXII CNIIG. - Sabtu. - 2005 - ms 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Pemasukan di wilayah promoter gen UGT1 dan intoleransi narkoba. / / Genetik perubatan, 2005, Vol.4, No. 5, hal.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 dari xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Pengenalan UGT1A1 dalam promoter gen UGT1A1 dan hiperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Komun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Maklumat am
  • Dokumen yang hendak diisi

sehingga 10 hari perniagaan

* Tempoh tertentu tidak termasuk hari mengambil bahan biologi

Seluruh darah (dengan EDTA)

  • Profil *
  • Panduan Bimbingan 1 Penyakit dan Kondisi Monogenik Herediter
  • Bimbingan membentuk 2 kecenderungan genetik

* Penyelesaian "kaji selidik penyelidikan genetik molekul" adalah perlu bagi seorang ahli genetik, atas dasar hasil yang diperoleh, pertama, dapat memberikan kesimpulan yang paling lengkap kepada pesakit dan, kedua, untuk merumuskan cadangan spesifik individu untuknya. INVITRO menjamin kerahsiaan dan tidak mendedahkan maklumat yang diberikan oleh pesakit mengikut undang-undang Persekutuan Rusia.

Dalam bahagian ini, anda boleh mengetahui sejauh mana kos untuk menyelesaikan kajian ini di bandar anda, lihat penerangan ujian dan jadual tafsiran hasilnya. Memilih di mana untuk mengambil analisis "Gilbert's sindrome, UGT1A1" di Moscow dan bandar-bandar lain di Rusia, jangan lupa bahawa harga analisis, kos prosedur biomaterial, kaedah dan masa penyelidikan di pejabat perubatan serantau boleh berbeza-beza.

Gilbert Syndrome

Kod dalam bentuk: GNP008 Tamat tempoh: 5 hari

  • Darah Venous 200
  • Pengasingan DNA (perkhidmatan tambahan pilihan apabila memesan) 300

Penerangan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang ditunjukkan oleh episod jaundis dan peningkatan serum bilirubin yang tidak disokong (bebas, tidak langsung). Lebih biasa pada lelaki. Manifestasi sindrom Gilbert boleh berlaku pada usia apa pun dan ditimbulkan oleh penuaan fizikal, situasi tertekan, kelaparan, jangkitan virus, pengambilan alkohol, beberapa ubat yang mempunyai kesan hepatotoxic. Penyakit ini mempunyai gejala tidak spesifik: sakit perut, kesakitan pada hipokondrium kanan, gangguan pencernaan (rasa mual, kesakitan, sembelit, cirit-birit), keletihan, kelesuan umum, kecemasan. Gejala utama ialah pewarnaan icterik kulit dan membran mukus dan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan bilirubin sederhana dalam darah (tidak lebih daripada 80-100 μmol / l dengan kepelbagaian ketara pecahan tidak langsung), parameter biokimia darah yang tinggal dan ujian fungsi hati berada dalam had biasa. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan pesakit angka ini tidak melebihi 50 μmol / l. Meningkatkan tahap bilirubin di BZ dipicu oleh tekanan fizikal dan psiko-emosi yang signifikan, kesilapan makanan, mengambil ubat tertentu, penyakit berjangkit. Pesakit mengadu keletihan dan ketidakselesaan di rongga perut.

Sebab bagi perkembangan sindrom adalah penurunan dalam aktiviti enzim hati uridine diphosphate glucuronyltransferase (PDHGT), yang dikodkan oleh gen UGT 1A1. Dalam pembawa mutasi homozigot, penyakit ini dicirikan oleh tahap bilirubin awal yang lebih tinggi dan manifestasi klinikal yang lebih teruk. Dalam pembawa heterozigot, bentuk penderaan penyakit ini berlaku.

Biasanya, dalam pecahan sel darah merah, bilirubin tidak langsung dikeluarkan, yang mesti dikeluarkan dari badan. Apabila ia memasuki sel hati, ia terikat kepada asid glucuronic di bawah pengaruh enzim UDPHT. Gabungan bilirubin dengan asid glukuronik menjadikannya larut dalam air, yang membolehkannya pergi ke hempedu dan keluar dengan air kencing. Oleh kerana mutasi dalam gen UGT1A1, konjugasi bilirubin tidak langsung rosak, yang membawa kepada peningkatan kepekatannya dalam darah. Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah, seterusnya, menyumbang kepada pengumpulannya dalam tisu, terutamanya dalam tisu elastik (terkandung dalam dinding saluran darah, kulit, sclera) - ini menjelaskan penyakit kuning.

Petunjuk untuk analisis:

  1. Dalam diagnosis pembezaan sindrom Gilbert dan penyakit lain yang ditunjukkan oleh hiperbilirubinemia.
  2. Untuk mengesahkan diagnosis "sindrom Gilbert".
  3. Sebelum memulakan rawatan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan hepatotoksik.
  4. Untuk ramalan kesan sampingan semasa terapi dengan ubat "Irinotecan" (ubat antitumor) pada pesakit kanser (kanser kolorektal).
  5. Dengan jaundis ringan tanpa berjangkit.
  6. Dengan keseronokan kronik, dihentikan oleh barbiturat.
  7. Dengan peningkatan kepekatan bilirubin.
  8. Dengan sejarah keluarga (jaundis tanpa berjangkit, hiperbilirubinemia).

Komposisi kompleks (Gen: polimorfisme):

Polipeptida 1A keluarga UDF-glucuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Perkhidmatan tambahan!
Kesimpulan ahli genetik dalam satu jenis penyelidikan (dilakukan hanya untuk kompleks penyelidikan genetik) - kod pada bentuk GN002.
Kesimpulan terperinci tentang seorang doktor genetik perubatan berdasarkan hasil kompleks penyelidikan genetik yang dijalankan di Laboratorium Gemotest termasuk penafsiran komprehensif mengenai polimorfisme yang dikenal pasti, serta cadangan mengenai pemakanan, gaya hidup, peperiksaan tambahan dan pembetulan.

Persediaan khusus untuk kajian ini tidak diperlukan. Adalah perlu untuk mengikuti peraturan am persediaan untuk penyelidikan.

PERATURAN AM UNTUK PENYEDIAAN PENYELIDIKAN:

  1. Adalah disyorkan untuk menderma darah pada waktu pagi, dari jam 8 hingga 11, pada perut kosong (antara makan terakhir dan mengambil darah sekurang-kurangnya 8 jam, air boleh diminum seperti biasa), pada malam kajian makan malam ringan dengan pengambilan makanan berlemak terhad.
  2. Pada malam kajian (dalam masa 24 jam), tidak termasuk alkohol, melakukan senaman fizikal yang kuat, mengambil ubat-ubatan (seperti yang dipersetujui dengan doktor).
  3. 1-2 jam sebelum menderma darah, menahan diri dari merokok, jangan minum jus, teh, kopi, anda boleh minum air bukan berkarbonat. Menghapuskan tekanan fizikal (berjalan, tangga mendaki cepat), gairah emosi. 15 minit sebelum derma darah disyorkan untuk berehat, tenang.
  4. Anda tidak seharusnya menderma darah untuk penyelidikan makmal dengan segera selepas prosedur fisioterapeutik, pemeriksaan instrumental, pemeriksaan sinar-X dan ultrasound, urut dan prosedur perubatan lain.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan cadangan sendiri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan loya mual atau muntah menggunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak tidak bersubahat tanpa hemolitik keturunan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert adalah 3-10% dalam populasi yang berbeza. Penyakit ini berada di antara kekerapan di kalangan hyperbilirubinemia fungsi keturunan.

sindrom ini dicirikan oleh peningkatan dalam tahap plasma bilirubin kerana nilai pecahan tidak langsung mungkin berbeza-beza dari 20 hingga 50 mol / l, terhadap tekanan, senaman, puasa jangka masa yang lama atau penyakit berjangkit, boleh meningkatkan tahap bilirubin sehingga 100 mmol / l. penunjuk biokimia yang lain ujian fungsi darah dan hati adalah dalam had normal.
Meningkatkan kepekatan bilirubin tidak langsung berkaitan dengan aktiviti menurun fungsi enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam conjugation yang (menghubungkan) dalam hepatosit bilirubin tidak langsung kepada glucuronic asid untuk membentuk bentuk larut air bilirubin yang sesuai untuk mengeluarkan hempedu (bilirubin-diglucuronide). Dalam sindrom diperhatikan penurunan Gilbert dalam aktiviti uridindifosfatglyukuronozil transferase saya sebanyak 25%.
Punca penyakit ini adalah sisipan Gilbert (sisipan) dalam dinucleotide tambahan TA berulang di rantau promoter gen UGT1A1 (2q37), pengekodan enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi dalam penganjur adalah 6, peningkatan dalam jumlah TA mengulangi sehingga 7 atau 8 membawa kepada ungkapan pengurangan UGT1A1 gen dan, sebagai akibatnya, kepada penurunan dalam aktiviti fungsi enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering berlaku pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert berbeza-beza:

  • Penyakit ini mungkin tidak bersifat asymptomatic atau nyata seperti episod jaundis ringan (jaundis sklera).
  • Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat manifestasi klinikal sistem saraf pusat: keletihan, sakit kepala, kehilangan ingatan, pening, kemurungan, keresahan, insomnia, kesukaran menumpukan perhatian, serangan panik, kebimbangan, gegaran
  • Di bahagian saluran pencernaan: loya, kehilangan selera makan, sindrom usus yang mudah marah, sakit di abdomen dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hypoglycemic terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Oleh kerana hakikat bahawa enzim uridin difosfat glucuronosyl transferase I juga terlibat dalam metabolisme ubat-ubatan tertentu (antitumor, glucocorticoids), kemungkinan reaksi toksik boleh timbul terhadap latar belakang rawatan dengan ubat-ubatan ini.
Diagnosis DNA langsung Sindrom Gilbert berdasarkan analisis bilangan ulangan TA di rantau promoter gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap disahkan apabila TA-ulangan meningkat kepada 7 dan lebih tinggi dalam kromosom A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Di Pusat Genetik Molekul, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetik Molekul, diagnostik DNA langsung sindrom Gilbert dijalankan dalam 3 hari bekerja dengan analisis genetik molekul rantau promoter gen UGT1A1.

Kami telah membangun kit untuk diagnosis DNA sindrom Gilbert. Kit direka bentuk untuk digunakan dalam makmal diagnostik profil genetik molekul.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila hubungi nombor telefon yang disenaraikan di bahagian bawah halaman. Perunding kami akan dengan senang hati membantu anda.

Kaedah diagnostik bagi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati kongenital khas. Sebagai peraturan, manifestasi utama penyakit ini adalah hyperbilirubinomy, yang berlaku akibat bilirubin bebas tidak langsung.

Pengumpulan pigmen lipofuscin berlaku di hepatosit pesakit. Juga untuk penyakit ini dicirikan oleh rupa penyakit kuning. Penyakit ini ditularkan melalui garis keturunan, jenis dominan autosomal.

Dalam artikel ini anda akan mempelajari semua sebab dan gejala sindrom Gilbert, serta diagnosis dan rawatan penyakit ini.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Selalunya, sindrom Gilbert menampakkan dirinya pada lelaki, kerana di dalamnya ia berlaku hampir 2-3 kali lebih kerap daripada kalangan wanita. Sebagai peraturan, sindrom ini muncul di antara umur 3 dan 13 tahun dan berterusan selama bertahun-tahun, dan selalunya untuk kehidupan.

Hampir selalu dengan kehadiran penyakit hati kongenital, gejala yang pasti adalah tidak hadir atau diperhatikan dalam manifestasi minimum, oleh itu, sangat sering, ramai pakar menyebutnya bukan penyakit fisiologi, tetapi ciri fisiologi organisma.

Dalam hampir semua kes, manifestasi sindrom hanya dalam jaundis sederhana, apabila terdapat pewarnaan membran mukus dan permukaan kulit berwarna kuning. Kadang-kadang putih mata dicat dengan warna ini. Simptom selebihnya, sebagai peraturan, mempunyai keterukan ringan dan agak jarang berlaku.

Gejala gangguan pencernaan dalam sindrom adalah:

  • Pengurangan yang signifikan dalam selera makan atau ketiadaannya;
  • Sakit pinggang yang kerap;
  • Pukulan pahit selepas makan;
  • Kehadiran rasa pahit di mulut;
  • Kemunculan loya, dan dalam kes yang jarang berlaku, dan muntah;
  • Kejadian kembung;
  • Pelanggaran najis, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami sembelit, berterusan dari beberapa hari hingga beberapa minggu, tetapi cirit-birit juga dapat diperhatikan;
  • Rasa kesesakan di dalam perut.

Pada sesetengah orang, di hadapan sindrom, rasa sakit muncul, serta ketidakselesaan di kawasan hipokondrium yang betul, yang mempunyai watak menarik dan membosankan. Sering kali, sensasi seperti itu berlaku selepas memakan makanan pedas atau lemak. Dalam sesetengah kes, hati boleh meningkatkan saiznya dengan ketara.

Kaedah diagnostik bagi sindrom Gilbert

Dalam menentukan sindrom Gilbert, doktor boleh menggunakan banyak kaedah diagnostik, menjalankan kajian menyeluruh: khususnya, ujian makmal, analisis genetik dan kajian instrumental.

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenal pasti sindrom Gilbert dijalankan:

  • Menganalisis sejarah sedia ada aduan dan gejala pesakit keadaan. Dalam kes ini, doktor mendapati semua mata, sebagai contoh, apabila kesakitan muncul, apa yang mereka ada, apa ubat yang diambil oleh pesakit, apa yang dia makan sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Apabila ini dilakukan pemeriksaan kulit putih dan mata untuk kehadiran penyakit kuning;
  • Analisis sejarah kehidupan pesakit yang sedia ada, di mana seluruh penyakit, yang dipindahkan oleh seseorang, khususnya, berkaitan dengan pankreas dan kelenjar tiroid, dipastikan. Doktor juga mendapati jika pesakit mengalami episod jaundis lebih awal dan sama ada ia dikaitkan dengan penuaan fizikal yang teruk;
  • Kajian sejarah keluarga am, sementara doktor mendapati sama ada terdapat penyakit kuning dalam keluarga terdekat, sama ada mana-mana daripada mereka yang menderita alkohol;
  • Palpasi abdomen, terutamanya kawasan hipokondrium yang betul.

Juga dijalankan dan ujian makmal, yang terdiri daripada kajian umum mengenai darah, analisis biokimia, kajian ke atas kemungkinan kehadiran hepatitis virus.

Dalam proses mendiagnosis sindrom Gilbert, kajian mengenai najis dan air kencing pesakit dijalankan, serta ujian khas, khususnya:

  • Uji dengan kelaparan;
  • Contoh dengan pengenalan asid nikotinik melalui urat;
  • Dengan pengambilan phenobarbital;
  • Ujian Rifampicin.

Kaedah diagnostik instrumen termasuk ultrasound dan CT, elastografi, dan biopsi hati. Dalam sesetengah kes, doktor boleh merujuk pesakit kepada konsultasi genetik dan terapi.

Ujian puasa

Di hadapan sindrom, pelbagai ujian diagnostik perubatan dapat dilakukan untuk menjelaskan diagnosis, khususnya, ujian puasa. Di hadapan sindrom, pengurangan kalori yang ketara setiap hari kepada 400 atau kelaparan mutlak menyebabkan reaksi khas dalam badan. Dengan perubahan dalam pemakanan dalam serum dengan ketara meningkatkan kepekatan bilirubin. Di sinilah ujian diagnostik didasarkan.

Untuk ujian itu, pesakit disyorkan berpuasa selama 48 jam, jika tidak ada kontraindikasi pada tahap ini, atau pengurangan kalori harian yang dikonsumsi sekurang-kurangnya, apabila jumlah kalori yang dikonsumsi setiap hari tidak boleh melebihi 350 - 400. Dalam hal ini, jika ada pelanggaran kepekatan bilirubin dalam serum darah akan meningkat sebanyak 2 - 3 kali.

Selepas 2 hari berpuasa, sampel darah kedua diambil untuk kajian (semestinya pada perut kosong). Dalam kes ini, sampel dianggap positif jika tahap bilirubin meningkat 50% hingga 100%. Tetapi adalah penting untuk diingat di sini bahawa praktikal keputusan yang sama akan diperolehi apabila melakukan ujian pada pesakit dengan pelbagai penyakit hati yang bersifat kronik dan dengan hemolisis.

Ujian Asid Nikotinik

Sampel dengan asid nikotin memerlukan lebih banyak masa untuk dilakukan berbanding dengan berpuasa. Untuk menguji pesakit, 50 mg asid nikotinik disuntik dengan laluan intravena, yang menyumbang kepada peningkatan ketara dalam tahap bilirubin jenis yang tidak terkonjugasi. Tahap unsur ini di hadapan penyakit meningkat 2 - 3 kali secara literal dalam masa 3 jam selepas pentadbiran asid nikotinik.

Reaksi sedemikian dalam badan diperhatikan kerana peningkatan rintangan osmosis eritrosit, serta disebabkan oleh peningkatan sintesis bilirubin dalam limpa. Tetapi, sebagai tambahan, dengan pengenalan asid berlaku dan perencatan aktiviti UDFHT.

Juga, keputusan positif ujian sedemikian sering diperhatikan dengan adanya hemolisis dan pelbagai penyakit hati dalam bentuk kronik.

Ujian Phenobarbital

Phenobarbital, memasuki tubuh manusia dengan patologi Gilbert, mula merangsang aktiviti glucocuronyltransferase, yang merupakan enzim tertentu. Tindakan ini membawa kepada hakikat bahawa tahap bilirubin dikurangkan dengan ketara. Ujian sphenobarbital adalah berdasarkan harta ini.

Analisis genetik darah untuk sindrom Gilbert dan tafsiran hasil

Persediaan khusus untuk analisis darah untuk sindrom Gilbert untuk mendapatkan hasil yang boleh dipercayai tidak diperlukan. Ia hanya penting bahawa pensampelan darah tidak dilakukan lebih awal daripada 3-4 jam selepas pengambilan makanan terakhir.

Permulaan sindrom Gilbert pada manusia secara langsung berkaitan dengan kecacatan pada gen UGT1A1 tertentu, yang menyandi enzim UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransferase). Ia adalah enzim ini yang memainkan peranan utama dalam semua proses pertukaran asid hempedu, bilirubin, serta hormon steroid dan bahan lain yang diperolehi daripada ubat-ubatan tertentu.

Kemunculan mutasi membawa kepada hakikat bahawa tahap bilirubin dalam darah bertambah, sementara jenis unsur yang tidak terikat menjadi utama, itulah sebabnya manifestasi neraka yang sederhana. Sering kali, gejala diperhatikan dalam bentuk kelemahan, gangguan tidur dan keletihan.

Menentukan kehadiran mutasi gen adalah sebahagian wajib dari kompleks kompleks langkah diagnostik di hadapan sindrom yang disyaki.

Diagnosis genetik sindrom Gilbert berlaku oleh polimorfosis rs8175347 gen UGT1A1. Dalam kes ini, diagnosis sama ada disahkan, atau akan, disangkal. Khususnya, jika genotip (TA) 6 / (TA) 6 dikesan, maka tidak ada alasan objektif untuk membuat diagnosis sindrom Gilbert.

Genotip (TA) 6 / (TA) 7, serta (TA) 6 / (TA) 8, adalah heterozigot. Mereka dikaitkan dengan pengurangan sintesis protein dalam tubuh secara sederhana dan boleh mencetuskan kejadian Gilbert dan perkembangannya.

Sekiranya seseorang di latar belakang menguning kulit, bola mata, membran mukus, mengesahkan kehadiran kepekatan bilirubin yang tinggi dan tidak termasuk penyakit hati lain yang mungkin, genotip ini dijumpai (TA) 6 / (TA) 7 dan (TA) 6 / (TA) 8, dia didiagnosis dengan sindrom Gilbert.

Genotip (TA) 7 / (TA) 7, serta (TA) 8 / (TA) 8, adalah homozigot, kehadiran mereka dengan kehadiran genotip heterozigot (TA) 7 / (TA) 8 dan tanda-tanda klinikal umum penyakit ini dianggap pengesahan diagnosis.

Kajian instrumental

Sudah tentu, untuk diagnosis tepat ujian darah untuk petunjuk yang diperlukan, penyelidikan genetik, serta pelbagai sampel perubatan diagnostik tidak akan mencukupi.

Kajian radioisotop mengenai tisu hati

Kaedah diagnostik radioisotope membolehkan untuk mendapatkan data bukan sahaja pada keadaan hati, tahap peredaran darah dalam organ ini, tetapi juga untuk menilai fungsi penyerapan dan ekskresi. Prosedur ini juga membolehkan anda untuk meneroka secara serentak dan patensi pundi hempedu.

Menggunakan penyelidikan radioisotop, doktor mempunyai peluang untuk menilai saiz keseluruhan hati, tisu organ, mengenal pasti lesi dan menentukan magnitud mereka berdasarkan pengedaran isotop radioaktif di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan.

Untuk menyiasat fungsi penyerapan dan ekskresi, satu larutan steril Bengal merah jambu disuntik ke dalam pesakit dengan kaedah intravena, dan sensor pengawasan khas dipasang di atas permukaan hati di sepanjang garis depan ketiak, juga di atas kuadran kiri bawah abdomen.

Pengukuran radioaktiviti dilakukan dalam masa 1 - 1.5 jam dari masa suntikan pewarna, maka setiap 2 - 4 jam doktor menjalankan rakaman data jangka pendek. Secara umumnya, diagnostik boleh mengambil masa 24 hingga 72 jam.

Untuk mengimbas hati, isotop koloid khusus technetium atau emas diperkenalkan ke dalam badan pesakit.

Ultrasound hati

Ultrasound membolehkan anda dengan cepat dan tepat menentukan keadaan tidak hanya hati, tetapi juga pundi hempedu dan salurannya, yang sebahagian besarnya menyumbang kepada rumusan diagnosis yang tepat dan mencukupi, dengan mengambil kira gejala dan sejarah yang sedia ada, serta hasil analisa.

Juga, dengan bantuan ultrasound, doktor boleh menyemak keadaan saluran hempedu dan menentukan sama ada mereka mempunyai proses keradangan yang aktif dan keadaan patologi lain, seperti batu. Pada masa yang sama, kajian pundi hempedu itu sendiri, keadaan dan keistimewaan kerja sedang dijalankan, kerana dalam diagnosis banyak penyakit hati, termasuk penyakit Gilbert, keadaan pundi hempedu jauh dari yang terakhir.

Biopsi hati

Biopsi hati tebuk di beberapa negara, termasuk Rusia, dianggap praktikal standard emas untuk mendiagnosis pelbagai penyakit hati.

Intipati prosedur adalah dengan jarum panjang, sangat tajam dan berongga khusus di dalam, sekeping kecil tisu hati dikumpulkan. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk mengambil sekeping hanya 1.5-2 cm panjang dan diameter 1 mm. Untuk melakukan ini, jarum dimasukkan melalui sebelah kanan pesakit.

Anestesia semasa tusuk biasanya tidak digunakan, tetapi pesakit yang menjalani diagnosis seperti itu, mereka mengatakan bahawa mereka praktikal tidak mengalami rasa sakit dan ketidakselesaan semasa pensampelan tisu.

Di negara kita, diagnostik sedemikian digunakan untuk hampir apa-apa kecurigaan terhadap kehadiran penyakit hati, kerana kaedah ini adalah seperti yang boleh dipercayai dan memungkinkan untuk mendiagnosis pemeriksaan tisu hati secara tepat.

Di negara-negara Barat, dianggap tidak praktikal untuk melakukan biopsi untuk mendiagnosis penyakit Gilbert, dan untuk membuat diagnosis seperti itu terdapat lebih banyak hasil daripada kajian lain.

Kaedah diagnostik dan analisis lain

Terdapat kaedah penyelidikan lain untuk membuat diagnosis seperti, khususnya elastometri hati, fibromax dan fibrotest, yang merupakan kaedah bukan invasif dan selamat alternatif kepada biopsi.

Elastometri hati, sebaliknya dirujuk sebagai fibroscan atau fibroscanning, adalah teknik diagnostik yang tidak invasif yang selamat yang dijalankan menggunakan alat khas yang dibangunkan di Perancis. Menggunakan teknik ini, seseorang dapat mengesan dengan ketara kehadiran perubahan struktur dalam tisu organ dan mengenali pelbagai jenis penyakit, termasuk yang kronik. Hasil diagnosis seperti itu tidak kalah dengan pemeriksaan tisu yang diambil oleh biopsi.

Ketika melakukan fibromax dan fibrotest, peralatan bersertifikat khusus digunakan, dan data yang diperoleh dengan bantuannya diproses lebih lanjut pada komputer menggunakan algoritma khusus.

Di samping itu, apabila mendiagnosis sindrom Gilbert, kaedah lain digunakan, khususnya:

  • Ujian Rafimpicin;
  • Pengenalan radioisotop kromium;
  • Kromatografi lapisan nipis;
  • Penilaian pelepasan pelbagai dadah;
  • Coagulogram;
  • Analisis kehadiran hepatitis virus;
  • Urin dan najis;
  • Pelbagai ujian darah.

Kaedah rawatan

Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan khusus. Pelanggaran ini tidak menimbulkan ketidakselesaan tertentu kepada pesakit dan boleh menemaninya sepanjang hayatnya, tanpa menjejaskan tempohnya.

Sindrom Gilbert bukan penyakit, ia hanya merupakan keadaan khas dan ciri individu badan, oleh itu, hanya beberapa pelarasan yang diperlukan di sini, serta organisasi pemakanan, kerja dan rehat yang betul, supaya tidak mencetuskan berlakunya episod jaundis.

Pesakit harus mengelakkan penggunaan minuman beralkohol dalam apa jua bentuk dan kuantiti, serta makanan berlemak dan goreng, kerana produk tersebut sangat membebankan hati dan bertindak sebagai faktor yang memprovokasi untuk penyakit kuning. Pengambilan fizikal yang serius dan terutamanya beban muatan harus dielakkan, oleh itu orang-orang dengan sindrom ini tidak disyorkan untuk mengamalkan apa-apa jenis sukan.

Semasa pemecahan keadaan pesakit, diet khas (No. 5), ubat-ubatan choleretic dan terapi vitamin boleh ditetapkan, walaupun dalam kebanyakan kes ini tidak diperlukan dan episod jaundis yang dihasilkan secara beransur-ansur melepasi sendiri.

Jika seseorang terasa buruk, dan indeks bilirubin mencapai 50 μmol / l, doktor mungkin menetapkan kursus individu pengambilan phenobarbital, dikira untuk tempoh 2 hingga 4 minggu. Dalam kes-kes yang teruk, yang sangat jarang, pesakit boleh ditetapkan ubat khas untuk hepatoprotectors.


Artikel Yang Berkaitan Hepatitis