Sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak tidak bersubahat tanpa hemolitik keturunan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert adalah 3-10% dalam populasi yang berbeza. Penyakit ini berada di antara kekerapan di kalangan hyperbilirubinemia fungsi keturunan.

sindrom ini dicirikan oleh peningkatan dalam tahap plasma bilirubin kerana nilai pecahan tidak langsung mungkin berbeza-beza dari 20 hingga 50 mol / l, terhadap tekanan, senaman, puasa jangka masa yang lama atau penyakit berjangkit, boleh meningkatkan tahap bilirubin sehingga 100 mmol / l. penunjuk biokimia yang lain ujian fungsi darah dan hati adalah dalam had normal.
Meningkatkan kepekatan bilirubin tidak langsung berkaitan dengan aktiviti menurun fungsi enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam conjugation yang (menghubungkan) dalam hepatosit bilirubin tidak langsung kepada glucuronic asid untuk membentuk bentuk larut air bilirubin yang sesuai untuk mengeluarkan hempedu (bilirubin-diglucuronide). Dalam sindrom diperhatikan penurunan Gilbert dalam aktiviti uridindifosfatglyukuronozil transferase saya sebanyak 25%.
Punca penyakit ini adalah sisipan Gilbert (sisipan) dalam dinucleotide tambahan TA berulang di rantau promoter gen UGT1A1 (2q37), pengekodan enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi dalam penganjur adalah 6, peningkatan dalam jumlah TA mengulangi sehingga 7 atau 8 membawa kepada ungkapan pengurangan UGT1A1 gen dan, sebagai akibatnya, kepada penurunan dalam aktiviti fungsi enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering berlaku pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert berbeza-beza:

  • Penyakit ini mungkin tidak bersifat asymptomatic atau nyata seperti episod jaundis ringan (jaundis sklera).
  • Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat manifestasi klinikal sistem saraf pusat: keletihan, sakit kepala, kehilangan ingatan, pening, kemurungan, keresahan, insomnia, kesukaran menumpukan perhatian, serangan panik, kebimbangan, gegaran
  • Di bahagian saluran pencernaan: loya, kehilangan selera makan, sindrom usus yang mudah marah, sakit di abdomen dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hypoglycemic terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Oleh kerana hakikat bahawa enzim uridin difosfat glucuronosyl transferase I juga terlibat dalam metabolisme ubat-ubatan tertentu (antitumor, glucocorticoids), kemungkinan reaksi toksik boleh timbul terhadap latar belakang rawatan dengan ubat-ubatan ini.
Diagnosis DNA langsung Sindrom Gilbert berdasarkan analisis bilangan ulangan TA di rantau promoter gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap disahkan apabila TA-ulangan meningkat kepada 7 dan lebih tinggi dalam kromosom A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Di Pusat Genetik Molekul, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetik Molekul, diagnostik DNA langsung sindrom Gilbert dijalankan dalam 3 hari bekerja dengan analisis genetik molekul rantau promoter gen UGT1A1.

Kami telah membangun kit untuk diagnosis DNA sindrom Gilbert. Kit direka bentuk untuk digunakan dalam makmal diagnostik profil genetik molekul.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila hubungi nombor telefon yang disenaraikan di bahagian bawah halaman. Perunding kami akan dengan senang hati membantu anda.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Perkara yang sama boleh disyaki patologi dan pakar perubatan (dan mana-mana pengkhususan) jika pada penerimaan dengannya pesakit datang dengan warna kekuningan atau kulit apabila lulus pemeriksaan dia memberikan asai "ujian fungsi hati".

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai dengan pengubahan kulit dan sclera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan dalam gen yang diluluskan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang serius dalam struktur hati, seperti, sebagai contoh, dalam sirosis progresif, tetapi ia mungkin rumit oleh pembentukan batu karang atau keradangan di dalam salur hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Sekiranya organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ dalaman, ia boleh mengubah strukturnya, yang membawa kepada ketidakfungsian. Ia amat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercepatkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang, dari kedua ibu bapa, "mewarisi" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik ini mungkin berbeza - di lokasi yang sentiasa ada kemasukan dua asid amino tambahan, tetapi sisipan itu boleh menjadi beberapa - bilangan mereka bergantung kepada keterukan sindrom Gilbert.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon terjadi. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu impuls kepada penampilan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang memprovokasi seperti itu boleh:

  • minum alkohol dengan kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan terkini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • puasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • Tompok berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurangan selepas masalah yang semakin membimbangkan, sclera mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak akan dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh menganggap perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati yang lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, fosfatase alkali, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ dalaman lain tidak mengalami - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhir sekali, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan lebih banyak peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau menyangkal keberadaan perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pada pundi hempedu.
  2. Kajian kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi dari sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses radang, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan dalam tahap enzim, yang bertanggungjawab untuk melindungi otak dari kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan Sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru menjadikannya boleh mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • Terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / L

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi dos fenobarbital yang kecil, jadi mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang masuk ke dalam menu cokelat, koko, pastri manis, makanan pedas, berlemak, asap dan acar, apa-apa minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, pesakit dirawat dengan sindrom Gilbert pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan selera makan menurun, loya akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan cara berikut:

  • pengenalan penyelesaian poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu yang ditapai dengan kandungan lemak minimum, epal bakar, biskut galetny.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatomi pundi hempedu dengan pemanas selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan bukan punca kematian pesakit. Sudah tentu, akan ada beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang boleh terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional dalam tentera, maka dia tidak dibenarkan melakukan ini - dia tidak akan lulus suruhanjaya perubatan.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh menyebabkan jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi memerlukan sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan seorang doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Penasihat Perubatan, Pengamal Am Kategori Kelayakan Tertinggi

25,579 pandangan dalam jumlah, 6 paparan hari ini

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (arang diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatomi pundi hempedu dengan pemanas selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Sindrom Gilbert

Sekitar 5% orang di Rusia menderita sindrom Gilbert. Keadaan ini ditunjukkan oleh gejala-gejala yang tidak spesifik: sakit perut, gangguan pencernaan (mual, belching, sembelit, cirit-birit), keletihan, kelesuan umum, keresahan, dan kadangkala keseronokan ringan kulit dan sclera. Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan dalam aktiviti enzim uridine fosfat glukuronik transferase, yang meningkatkan kepekatan bilirubin dalam darah. Diagnosisnya tepat pada masanya membolehkan kami membezakan diagnosis penyakit hati dan darah yang teruk, untuk menghadkan pengambilan ubat dengan kesan hepatotoksik, untuk membetulkan gaya hidup anda sehingga ketidakselesaan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia hilang.

Cara paling cepat untuk mengesan sindrom Gilbert adalah diagnostik DNA langsung, yang terdiri daripada menentukan bilangan (TA) yang diulangi dalam gen UGT1A1, urinine fosfat glukuronik transferase. Peningkatan jumlah ulang ini adalah prasyarat untuk permulaan sindrom Gilbert. Rawatan dalam kebanyakan kes tidak diperlukan. Pencegahan utama perkembangan simptom klinikal adalah untuk mengelakkan faktor-faktor yang menimbulkan kemarahan.

Sinonim Rusia

Hiperbilirubinemia benign, jaundis sekejap-sekejap remaja.

Sinonim bahasa Inggeris

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Gejala

Gejala utama: bilirubin dan jaundis yang meningkat, yang boleh bervariasi keterukan (dari penyakit kuning yang ringan ke selaput hingga ke kulit yang teruk pada kulit dan membran mukus)

Fenomena asthenik: keletihan, kelemahan, gangguan tidur.

Lain-lain manifestasi yang mungkin: berat di hipokondrium yang betul, mual, pedih ulu hati, sakit perut tanpa spesifik, bintik-bintik pigmen yang tidak biasa pada badan, muka.

Maklumat am mengenai penyakit ini

Sindrom Gilbert berlaku secara purata dalam 5% penduduk. Ini adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh episod jaundis, yang berkembang akibat peningkatan bilirubin serum tidak langsung. Dasar sindrom Gilbert adalah penurunan fungsi fungsional enzim hati uridin fosfat glucuronyl transferase (UDHPT). Dengan pemecahan eritrosit, bilirubin langsung dilepaskan, yang kemudiannya memasuki aliran darah dan biasanya dalam hepatosit (sel hati) terikat kepada asid glucuronic di bawah pengaruh UDPHT. Apabila enzim ini kekurangan, penangkapan bilirubin dan conjugationnya terganggu, yang membawa kepada peningkatan dalam bilirubin dan pengumpulannya dalam tisu - ini menjelaskan penyakit kuning.

Enzim UDPHT dikodkan oleh gen UGT 1A1. Mutasi di kawasan promoter gen UGT 1A1 dicirikan oleh peningkatan bilangan (TA) yang diulang (biasanya, jumlah mereka tidak melebihi 6). Sekiranya terdapat 7 daripadanya dalam keadaan homozigot atau heterozigot, aktiviti berfungsi enzim UDHPT menurun - ini adalah prasyarat untuk permulaan sindrom Gilbert. Dalam pembawa mutasi homozigot, penyakit ini dicirikan oleh tahap bilirubin yang lebih tinggi dan menyatakan manifestasi klinikal. Dalam pembawa heterozigot, bentuk laten wujud, yang menunjukkan dirinya, sebagai peraturan, dalam peningkatan dalam bilirubin.

Penyakit ini boleh berlaku pada usia yang berbeza, pada lelaki lebih kerap pada masa remaja. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal berlaku selepas penyakit akut, terutamanya etiologi virus, selepas melakukan emosi atau fizikal, minum alkohol, mengambil ubat-ubatan yang terlibat dalam metabolisme PDHHT. Juga penyakit kuning boleh dicetuskan oleh faktor-faktor seperti puasa, pendedahan cahaya matahari, gangguan makan (makan lemak, makanan kalengan dengan lebih banyak rempah ratus).

Satu manifestasi khas penyakit Gilbert adalah penyakit kuning. Gangguan Asthenovegetative juga diperhatikan: kelemahan, gangguan tidur, keletihan. Dengan hiperbilirubinemia jangka panjang, terdapat depresi. Juga dicirikan oleh gejala dyspeptik dan berat di hipokondrium yang betul. Jarang di bawah pengaruh cahaya terdapat kecenderungan pigmentasi kulit. Menurut beberapa laporan, sindrom Gilbert digabungkan dengan dyskinesia bilier.

Hyperbilirubinemia (paras bilirubin meningkat) paling kerap berjumlah tidak lebih daripada 100 mmol / l dengan kepanjangan pecahan tak langsung. Ujian fungsi hati yang tinggal, sebagai peraturan, tidak berubah.

Selalunya tidak ada gejala, apabila sindrom Gilbert dapat dikesan dengan keabnormalan yang dikesan secara rawak dalam analisis biokimia darah (indeks bilirubin).

Siapa yang berisiko?

Orang yang mempunyai saudara dekat dengan diagnosis sindrom Gilbert.

Diagnostik

  • Menentukan tahap jumlah bilirubin dan pecahannya.
  • Diagnosis genetik Cara paling cepat untuk mengesan sindrom Gilbert adalah analisis DNA langsung, yang terdiri daripada menentukan bilangan (TA) yang diulangi dalam gen UGT1A1.
  • Ultrasound hati dan pundi hempedu.

Rawatan

Sebagai peraturan, sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan. Dalam manifestasi klinikal, adalah perlu untuk mengelakkan merangsang faktor risiko: penuaan fizikal yang ketara, dehidrasi, puasa, dan penyalahgunaan alkohol. Pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mengesyorkan mengambil ubat-ubatan yang terlibat dalam metabolisme enzim UDHHT, kerana ia adalah mungkin untuk membangunkan reaksi hepatotoksik. Ubat yang ditetapkan oleh doktor mengikut kesaksian, menilai nisbah risiko manfaat, bergantung kepada kehadiran episod jaundis, tahap bilirubin. Apabila diperparah sindrom Gilbert, disyorkan untuk mengikuti diet Pevzner No. 5, dan dari terapi dadah, fenobarbital digunakan terutamanya. Hepatoprotectors juga boleh digunakan dalam terapi, mereka ditetapkan oleh kursus.

Pencegahan

Diagnosis tepat pada masanya sindrom Gilbert memungkinkan untuk membezakannya daripada penyakit hati dan darah yang lain, untuk membataskan pengawalan ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik, untuk membetulkan gaya hidup pesakit sehingga ketidakselesaan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia hilang.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan cadangan sendiri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan loya mual atau muntah menggunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini menampakkan dirinya dengan peningkatan bilirubin darah, penyakit kuning, serta beberapa gejala lain.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk kerja enzim glukuroniltransferase hati. Ini adalah pemangkin khas yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan hasil pecahan hemoglobin. Di bawah keadaan kekurangan glucuronyltransferase dalam sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asid glukuronik dalam hati, dan, sebagai akibatnya, kepekatannya dalam darah meningkat.

Racun bilirubin tidak langsung (percuma) badan, terutamanya sistem saraf pusat menderita. Neutralisasi bahan ini hanya boleh dilakukan di hati dan hanya dengan bantuan enzim khas, selepas itu ia dikumuhkan dalam bentuk terikat dari badan dengan hempedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin dikurangkan secara buatan dengan bantuan persediaan khas.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal, iaitu apabila salah seorang daripada ibu bapa sakit, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memburukkan lagi penyakit Gilbert ialah:

  • Penerimaan dadah tertentu - steroid anabolik dan glucocorticoid;
  • Kegiatan fizikal yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Tekanan;
  • Operasi dan kecederaan;
  • Penyakit viral dan penyakit katarrhal.

Boleh menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutamanya tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta penggunaan makanan berlemak.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala Sindrom Gilbert termasuk:

  • Kejadian jaundis;
  • Rasa berat di hati;
  • Kesakitan sengit pada hipokondrium yang betul;
  • Kepahitan di dalam mulut, mual, belching;
  • Pelanggaran terhadap najis (cirit-birit atau sembelit);
  • Penggantungan abdomen;
  • Keletihan dan tidur kurang;
  • Pusing;
  • Mood yang tertekan.

Situasi yang menimbulkan tekanan (tekanan psikologi atau fizikal), proses berjangkit dalam saluran empedu atau nasopharynx tambahan mencetuskan penampilan tanda-tanda ini.

Gejala utama Sindrom Gilbert adalah jaundis, yang boleh berlaku secara berkala (selepas pendedahan kepada faktor tertentu) atau menjadi kronik. Tahap manifestasinya juga berbeza: dari jaundis hanya sclera kepada pendarahan tersebar diffuse kulit dan membran mukus. Kadangkala terdapat pigmentasi muka, plak kekuningan kecil pada kelopak mata dan bintik-bintik bertaburan di kulit. Dalam kes yang jarang berlaku, walaupun dengan bilirubin yang tinggi, penyakit kuning tidak hadir.

Dalam 25% orang yang berpenyakit, peningkatan dalam hati dikesan. Pada masa yang sama, ia menonjol 1-4 cm dari bawah arka tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada rasa sakit ketika meneliti.

Dalam 10% pesakit, limpa boleh diperbesar.

Diagnosis penyakit ini

Rawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Ia tidak sukar untuk mengesan penyakit keturunan ini: aduan pesakit diambil kira, serta sejarah keluarga (mengenal pasti pembawa atau pesakit di kalangan saudara dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit itu, doktor akan menetapkan ujian darah dan air kencing lengkap. Kehadiran penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin dan kehadiran eritrosit belum matang. Tidak ada perubahan dalam air kencing, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin dikesan di dalamnya, ini menunjukkan kehadiran hepatitis.

Ujian berikut juga dijalankan:

  • Dengan phenobarbital;
  • Dengan asid nikotinik;
  • Dengan puasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian selepas dua hari, di mana pesakit makan makanan berkalori rendah (tidak lebih daripada 400 kcal sehari). Meningkatkan bilirubin sebanyak 50-100% menunjukkan bahawa seseorang benar-benar mempunyai penyakit keturunan ini.

Sampel dengan phenobarbital melibatkan mengambil dos tertentu dadah selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tahap bilirubin berkurangan.

Pengenalan asid nikotinik dilakukan secara intravena. Selepas 2-3 jam, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kaedah diagnosis penyakit dengan kerosakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang paling cepat dan paling berkesan. Ia adalah kajian DNA, iaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 dikesan, doktor mengesahkan penyakit Gilbert.

Analisis genetik sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mengelakkan krisis hati. Ujian ini disyorkan untuk orang yang mengambil dadah dengan kesan hepatotoksik.

Rawatan Sindrom Gilbert

Sebagai peraturan, rawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika anda mengikuti rejim yang sesuai, tahap bilirubin kekal normal atau sedikit meningkat, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pesakit harus menghapuskan berat badan yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman beralkohol. Cuti panjang antara makan, berpuasa dan mengambil ubat-ubatan tertentu (anticonvulsants, antibiotik, dll) adalah tidak diingini.

Secara berkala, doktor mungkin menetapkan kursus hepatoprotectors - ubat-ubatan yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk dadah seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, kerana diet yang sihat dan rejimen yang menggalakkan mempunyai kesan positif pada hati dan proses mengeluarkan hempedu. Setiap hari hendaklah sekurang-kurangnya empat hidangan dalam bahagian kecil.

Dalam sindrom Gilbert, ia dibenarkan memasukkan sup sayur-sayuran, keju kotej rendah lemak, ayam tanpa lemak dan daging lembu, bijirin yang rapuh, roti gandum, buah-buahan yang tidak berasid, teh dan kompos. Produk-produk seperti lemak babi, daging dan ikan berlemak, ais krim, pastri segar, bayam, limau, lada dan kopi hitam adalah dilarang.

Anda tidak boleh menyisihkan sepenuhnya daging dan melekat pada vegetarianisme, kerana dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asid amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik, kerana penyakit itu boleh dianggap sebagai salah satu daripada variasi biasa. Orang-orang dengan penyakit ini tidak memerlukan rawatan, dan walaupun paras bilirubin yang tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak membawa kepada peningkatan kematian. Daripada komplikasi yang mungkin, hepatitis kronik dan penyakit batu empedu boleh diperhatikan.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merancang kehamilan, adalah perlu untuk berunding dengan seorang ahli genetik yang akan menentukan kemungkinan penyakit itu pada anak yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak wujud, kerana ia ditentukan secara genetik, tetapi dengan mematuhi gaya hidup yang sihat dan kerap menjalani pemeriksaan perubatan, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang mencetuskan kemerosotan sindrom pada masa yang tepat.


Artikel Yang Berkaitan Hepatitis