Sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan cadangan sendiri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan loya mual atau muntah menggunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa di mana hati tidak dapat memecahkan bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan pemindahan glucuronyl. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin dikurangkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku di bawah keadaan berikut:

  • terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • beban emosi, tekanan;
  • pembedahan, trauma;
  • penyakit berjangkit;
  • peningkatan tenaga fizikal;
  • kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sclera;
  • ketidakselesaan di hati (rasa berat);
  • kesakitan dalam hipokondrium yang betul;
  • perut kembung;
  • senak (cirit-birit atau halangan usus);
  • rasa mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pening kepala;
  • kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, keseluruhan kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, penyakit kuning akan tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati diperkembangkan dengan ketara dan "melepaskan" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Limpa setiap sepuluh dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Oleh kerana sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-maranya, iaitu, sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurangan (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang didapati, dalam 12% rintangan osmosis eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin didapati dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dengan sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Petunjuk seperti gula, protein darah, fosfatase alkali, AST, ALT berada dalam jarak normal atau terdapat penyelewengan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki adalah dalam lingkungan 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan beban hati menjadi 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai ujian berterusan:

  • Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Sekiranya tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap mengenai sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
  • Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kkal sehari) selama dua hari. Jika ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
  • Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glukurisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu, dapat menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan mengakibatkan pengurangan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat-ubatan jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh menderma ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

  • Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan ginjal dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pembengkakan hati meningkat. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika ada perubahan struktur atau keradangan di saluran hempedu, menghilangkan keradangan pundi hempedu.
  • Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga untuk menentukan tahap enzim yang menghalang bilirubin daripada menembusi otak.
  • Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah dalam hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terjejas dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikuti diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul, anda tidak boleh bertukar menjadi kuning.

Ujian apa yang diperlukan untuk Sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert atau jaundis keluarga adalah kelainan yang agak biasa pada tahap genetik. Penyakit ini sering tidak disedari dan mengalir dalam gelombang. Keterpurukan diganti dengan tempoh remisi. Oleh kerana penyakit ini boleh menjadi kronik, perlu untuk menguji analisis untuk sindrom Gilbert.

Ciri patologi dikaitkan dengan kekurangan enzim glucuronyltransferase. Ia direka untuk memproses bilirubin berbahaya. Analisis sindrom Gilbert menunjukkan bahawa enzim ini adalah 4 kali kurang daripada penunjuk biasa. Hati tidak dapat menampung pigmen hempedu, yang terkumpul di dalam tisu dan menyebabkan kekuningan.

Cara untuk mendiagnosis penyakit ini

Untuk menentukan patologi, perlu dilakukan analisis yang rumit. Adalah penting untuk membina bukan sahaja kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan keadaan hati pada masa ini, serta tahap kesan negatif ke atas seluruh tubuh.

Apabila penyelidikan diperlukan:

  • jaundis yang tidak sembuh;
  • dengan kehadiran keseronokan kronik, yang dihentikan oleh barbiturates;
  • dengan peningkatan kepekatan bilirubin (penunjuk lain adalah normal);
  • untuk menilai risiko komplikasi dalam rawatan dengan ubat antikanker.

Untuk mengesyaki penyakit Gilbert akan membantu kajian makmal, menilai keadaan umum badan.

Penanda gen untuk kecacatan

Analisis genetik dianggap kajian yang paling tepat tentang sindrom Gilbert. Ujiannya agak dipercayai dan pantas. Kaedah ini mendedahkan gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis, serta berfungsi asid glucuronic.

Untuk mengecualikan pemindahan patologi kepada kanak-kanak, pasangan harus membuat analisa sedemikian. Hasilnya akan membantu menentukan kehadiran gen yang "cacat". Ini menghapuskan kelahiran anak-anak yang sakit.

Kaedah ini mengesahkan diagnosis pada 100%. Ujian yang tinggal hanya mendedahkan komorbiditi: hepatitis, kanser hati, penyakit batu empedu dan opisthorchiasis.

Penyediaan khas berdasarkan bahan semulajadi.

Harga dadah

Ulasan rawatan

Hasil pertama dirasakan selepas seminggu pentadbiran.

Baca lebih lanjut mengenai ubat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 titik

Arahan untuk digunakan

Ujian ini dilakukan jika rawatan dengan ubat hepatotoxicik ditetapkan. Persediaan untuk analisis tidak diperlukan.

Ujian darah klinikal am

Biasanya penunjuk am berada dalam lingkungan biasa. Kadangkala terdapat peningkatan hemoglobin sehingga 160 unit. Dengan cara ini, keadaan yang sama berlaku semasa dehidrasi. Dalam kes yang jarang berlaku, sesetengah pesakit didiagnosis dengan reticulocytosis (kehadiran eritrosit yang tidak matang).

Kita tidak boleh lupa bahawa penyerahan darah pada perut kosong.

Ujian darah biokimia

Biokimia menentukan tahap bilirubin, yang merupakan penunjuk utama prosesnya. Agar keputusan analisis menjadi tepat, penyediaan tertentu diperlukan:

  • perlu melepaskan alkohol dan makanan berlemak;
  • berhenti mengambil ubat-ubatan yang memberi kesan kepada jumlah pigmen.

Secara semulajadi, darah perlu didermakan pada perut kosong. Keputusan analisis adalah seperti berikut:

  1. Tahap bilirubin. Fraksi tidak langsung terikat. Ada yang biasa dan langsung. Mereka dibezakan dengan persatuan mereka dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen. Kehadiran penyakit Gilbert ditunjukkan oleh peningkatan kandungan jenis tidak langsung.
  2. Transaminase. Malah peningkatan tahap enzim hepatik tidak menunjukkan patologi ini.
  3. Fosfatase alkali. Enzim ini menyediakan pelepasan asid fosforik. Sekiranya ia dinaikkan, maka ini menunjukkan perkembangan tumor.

Hemotest

Untuk menjelaskan diagnosis dilakukan hemotest. Ia terdiri daripada yang berikut:

  • Berpuasa Kekurangan makanan yang berpanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin hampir 2 kali. Jika penunjuk sedemikian diperhatikan, maka ujian itu jelas positif.
  • Suntikan asid nikotinik. Selepas pengenalan, selepas kira-kira 3 jam, tahap bilirubin akan meningkat dengan ketara. Walaupun ujian positif, penyakit hati lain tidak boleh diabaikan.
  • Menerima phenobarbital. Dos tertentu yang diambil selama beberapa hari mengurangkan kandungan bilirubin, yang bermaksud ujian positif.

Ujian ini mengesahkan diagnosis.

Kaedah penyelidikan lain

Ujian perkakasan tidak mendiagnosis sindrom Gilbert, tetapi hasilnya sangat penting. Mereka mendedahkan keabnormalan yang telah muncul, contohnya, dalam hati.

  • Ultrasound. Ini adalah prosedur yang tidak menyakitkan yang membolehkan mengesan keabnormalan di hati: sista, saiz yang tidak normal, tumor. Pada malam acara itu perlu untuk menahan diri dari produk yang menyebabkan sembelit. Anda juga boleh melakukan enema.
  • Tomografi yang dikira. Membolehkan mengesan tumor malignan. Sebelum kajian itu semestinya menjalankan analisis genetik.
  • Elastografi. Kaedah ini tidak menyakitkan dan paling bermaklumat.
  • Biopsi. Dilantik untuk mengecualikan kehadiran sirosis atau keradangan di hati. Kaedah ini melibatkan kajian tisu organ. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi.

Pusat perubatan untuk ujian banyak, tetapi ia harus menjadi kompleks klinik INVITRO. Untuk beberapa tahun kewujudan, dia mendapat populariti. Di kompleks makmal, kerja itu berdasarkan teknologi canggih. Kos analisis mengenai sindrom Gilbert ialah kira-kira 4,000 rubel.

Kos penyahkodan dan analisis

Apabila mendiagnosis penyakit ini, banyak ujian dilakukan, jadi sukar untuk difahami. Diagnosis disahkan jika bilirubin melebihi 20.5 μmol / L. Kebimbangan akan menyebabkan dan kehadiran dalam air kencing bahan toksik. Dengan cara itu, dalam sindrom Gilbert, penanda hepatitis virus tidak dikesan.

Hasil analisa genetik nampak seperti entri alpha-numerik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip tidak dikaitkan dengan penyakit Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - kemasukan tambahan diperhatikan, dan ini menunjukkan risiko manifestasi patologi, tetapi dalam bentuk yang ringan.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Ujian DNA menunjukkan kehadiran penyakit yang serius.

Harga kajian bergantung kepada klinik di mana darah akan diambil. Biasanya kosnya berbeza dari 2500 hingga 4500 rubel. Tarikh akhir sehingga 7 hari.

Kajian biokimia jauh lebih murah, tidak lebih daripada 600 rubel. Ia semua bergantung kepada bilangan petunjuk. Jawapannya boleh didapati walaupun pada hari penghantaran, tetapi biasanya tidak melebihi 2 hari.

Ciri-ciri penyakit dan keperluan untuk mendiagnosis

Pada asasnya, penyakit itu tidak memerlukan rawatan. Doktor percaya bahawa sindrom Gilbert adalah ciri individu, bukan patologi. Anda hanya perlu mengawal jumlah enzim hati, dan membantu badan semasa keadaan semakin teruk.

Diagnostik mestilah berbeza untuk mengelakkan patologi lain yang serupa dengan tanda-tanda penyakit Gilbert.

  • Proses keradangan di saluran hempedu. Hilangnya kehilangan keupayaan untuk menggunakan bilirubin.
  • Anemia hemolitik. Kerosakan pecahan sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin.
  • Cholestasis. Bile dengan bilirubin tidak dikeluarkan dari hati.
  • Jaundis palsu. Keberanian kulit dikaitkan dengan sejumlah besar beta-karoten.
  • Sindrom Crigler-Najjar. Bilirubinemia kongenital.

Sindrom Gilbert selalunya didiagnosis semasa remaja. Penyakit ini mudah dikesan, jika riwayat perubatan dikumpulkan dengan betul.

Dengan sendirinya, patologi ini tidak membahayakan hati dan tidak menyebabkan komplikasi. Perkara utama. membezakan jenis penyakit kuning. Prognosis penyakit adalah baik, tetapi tertakluk kepada peperiksaan pencegahan biasa.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini menampakkan dirinya dengan peningkatan bilirubin darah, penyakit kuning, serta beberapa gejala lain.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk kerja enzim glukuroniltransferase hati. Ini adalah pemangkin khas yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan hasil pecahan hemoglobin. Di bawah keadaan kekurangan glucuronyltransferase dalam sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asid glukuronik dalam hati, dan, sebagai akibatnya, kepekatannya dalam darah meningkat.

Racun bilirubin tidak langsung (percuma) badan, terutamanya sistem saraf pusat menderita. Neutralisasi bahan ini hanya boleh dilakukan di hati dan hanya dengan bantuan enzim khas, selepas itu ia dikumuhkan dalam bentuk terikat dari badan dengan hempedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin dikurangkan secara buatan dengan bantuan persediaan khas.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal, iaitu apabila salah seorang daripada ibu bapa sakit, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memburukkan lagi penyakit Gilbert ialah:

  • Penerimaan dadah tertentu - steroid anabolik dan glucocorticoid;
  • Kegiatan fizikal yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Tekanan;
  • Operasi dan kecederaan;
  • Penyakit viral dan penyakit katarrhal.

Boleh menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutamanya tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta penggunaan makanan berlemak.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala Sindrom Gilbert termasuk:

  • Kejadian jaundis;
  • Rasa berat di hati;
  • Kesakitan sengit pada hipokondrium yang betul;
  • Kepahitan di dalam mulut, mual, belching;
  • Pelanggaran terhadap najis (cirit-birit atau sembelit);
  • Penggantungan abdomen;
  • Keletihan dan tidur kurang;
  • Pusing;
  • Mood yang tertekan.

Situasi yang menimbulkan tekanan (tekanan psikologi atau fizikal), proses berjangkit dalam saluran empedu atau nasopharynx tambahan mencetuskan penampilan tanda-tanda ini.

Gejala utama Sindrom Gilbert adalah jaundis, yang boleh berlaku secara berkala (selepas pendedahan kepada faktor tertentu) atau menjadi kronik. Tahap manifestasinya juga berbeza: dari jaundis hanya sclera kepada pendarahan tersebar diffuse kulit dan membran mukus. Kadangkala terdapat pigmentasi muka, plak kekuningan kecil pada kelopak mata dan bintik-bintik bertaburan di kulit. Dalam kes yang jarang berlaku, walaupun dengan bilirubin yang tinggi, penyakit kuning tidak hadir.

Dalam 25% orang yang berpenyakit, peningkatan dalam hati dikesan. Pada masa yang sama, ia menonjol 1-4 cm dari bawah arka tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada rasa sakit ketika meneliti.

Dalam 10% pesakit, limpa boleh diperbesar.

Diagnosis penyakit ini

Rawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Ia tidak sukar untuk mengesan penyakit keturunan ini: aduan pesakit diambil kira, serta sejarah keluarga (mengenal pasti pembawa atau pesakit di kalangan saudara dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit itu, doktor akan menetapkan ujian darah dan air kencing lengkap. Kehadiran penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin dan kehadiran eritrosit belum matang. Tidak ada perubahan dalam air kencing, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin dikesan di dalamnya, ini menunjukkan kehadiran hepatitis.

Ujian berikut juga dijalankan:

  • Dengan phenobarbital;
  • Dengan asid nikotinik;
  • Dengan puasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian selepas dua hari, di mana pesakit makan makanan berkalori rendah (tidak lebih daripada 400 kcal sehari). Meningkatkan bilirubin sebanyak 50-100% menunjukkan bahawa seseorang benar-benar mempunyai penyakit keturunan ini.

Sampel dengan phenobarbital melibatkan mengambil dos tertentu dadah selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tahap bilirubin berkurangan.

Pengenalan asid nikotinik dilakukan secara intravena. Selepas 2-3 jam, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kaedah diagnosis penyakit dengan kerosakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang paling cepat dan paling berkesan. Ia adalah kajian DNA, iaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 dikesan, doktor mengesahkan penyakit Gilbert.

Analisis genetik sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mengelakkan krisis hati. Ujian ini disyorkan untuk orang yang mengambil dadah dengan kesan hepatotoksik.

Rawatan Sindrom Gilbert

Sebagai peraturan, rawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika anda mengikuti rejim yang sesuai, tahap bilirubin kekal normal atau sedikit meningkat, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pesakit harus menghapuskan berat badan yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman beralkohol. Cuti panjang antara makan, berpuasa dan mengambil ubat-ubatan tertentu (anticonvulsants, antibiotik, dll) adalah tidak diingini.

Secara berkala, doktor mungkin menetapkan kursus hepatoprotectors - ubat-ubatan yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk dadah seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, kerana diet yang sihat dan rejimen yang menggalakkan mempunyai kesan positif pada hati dan proses mengeluarkan hempedu. Setiap hari hendaklah sekurang-kurangnya empat hidangan dalam bahagian kecil.

Dalam sindrom Gilbert, ia dibenarkan memasukkan sup sayur-sayuran, keju kotej rendah lemak, ayam tanpa lemak dan daging lembu, bijirin yang rapuh, roti gandum, buah-buahan yang tidak berasid, teh dan kompos. Produk-produk seperti lemak babi, daging dan ikan berlemak, ais krim, pastri segar, bayam, limau, lada dan kopi hitam adalah dilarang.

Anda tidak boleh menyisihkan sepenuhnya daging dan melekat pada vegetarianisme, kerana dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asid amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik, kerana penyakit itu boleh dianggap sebagai salah satu daripada variasi biasa. Orang-orang dengan penyakit ini tidak memerlukan rawatan, dan walaupun paras bilirubin yang tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak membawa kepada peningkatan kematian. Daripada komplikasi yang mungkin, hepatitis kronik dan penyakit batu empedu boleh diperhatikan.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merancang kehamilan, adalah perlu untuk berunding dengan seorang ahli genetik yang akan menentukan kemungkinan penyakit itu pada anak yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak wujud, kerana ia ditentukan secara genetik, tetapi dengan mematuhi gaya hidup yang sihat dan kerap menjalani pemeriksaan perubatan, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang mencetuskan kemerosotan sindrom pada masa yang tepat.

Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang menukarkan pigmen ini ke dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat-ubatan hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbul gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal disebabkan ketiadaan tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, tidak teratur, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpasi (perut) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur lembut dan permukaan halus. Kelebihannya yang lebih rendah adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alahan pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan seluruh organisma. Dalam sesetengah kes, analisis itu memungkinkan untuk mengenal pasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat apabila klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan di dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

  • pemansuhan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Dermakan darah untuk puasa. Jadi, makmal boleh memberikan hasil berikut:

  1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan langsung. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan kandungan spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan eritrosit terjadi.

  1. alkali fosfatase dapat dipertingkatkan, terutama dalam bentuk patologi familial;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan tanda-tanda sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penyelidikan yang paling dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan petunjuk yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen yang normal, dan oleh itu penyakit itu tidak disahkan;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu kemasukan tambahan dijumpai, yang menunjukkan kehadiran risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, gastrik dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

  • makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap dan ubat-ubatan yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
  • hari sebelum itu, 0.5 ml atropine telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk pengumpulan bahan. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, dan juga disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugas yang terakhir adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau lebih kecil intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Persediaan untuk kajian ini termasuk:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil ceri dan ubat yang mengurangkan perut;
  3. menguruskan ubat pencahar atau enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran, dan konkrit dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh kelenjar kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya had untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian dijalankan.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit itu. Terdapat beberapa jenis sampel:

  1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam tempoh lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dadah dengan dos sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak tidak bersubahat tanpa hemolitik keturunan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert adalah 3-10% dalam populasi yang berbeza. Penyakit ini berada di antara kekerapan di kalangan hyperbilirubinemia fungsi keturunan.

sindrom ini dicirikan oleh peningkatan dalam tahap plasma bilirubin kerana nilai pecahan tidak langsung mungkin berbeza-beza dari 20 hingga 50 mol / l, terhadap tekanan, senaman, puasa jangka masa yang lama atau penyakit berjangkit, boleh meningkatkan tahap bilirubin sehingga 100 mmol / l. penunjuk biokimia yang lain ujian fungsi darah dan hati adalah dalam had normal.
Meningkatkan kepekatan bilirubin tidak langsung berkaitan dengan aktiviti menurun fungsi enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam conjugation yang (menghubungkan) dalam hepatosit bilirubin tidak langsung kepada glucuronic asid untuk membentuk bentuk larut air bilirubin yang sesuai untuk mengeluarkan hempedu (bilirubin-diglucuronide). Dalam sindrom diperhatikan penurunan Gilbert dalam aktiviti uridindifosfatglyukuronozil transferase saya sebanyak 25%.
Punca penyakit ini adalah sisipan Gilbert (sisipan) dalam dinucleotide tambahan TA berulang di rantau promoter gen UGT1A1 (2q37), pengekodan enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi dalam penganjur adalah 6, peningkatan dalam jumlah TA mengulangi sehingga 7 atau 8 membawa kepada ungkapan pengurangan UGT1A1 gen dan, sebagai akibatnya, kepada penurunan dalam aktiviti fungsi enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering berlaku pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert berbeza-beza:

  • Penyakit ini mungkin tidak bersifat asymptomatic atau nyata seperti episod jaundis ringan (jaundis sklera).
  • Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat manifestasi klinikal sistem saraf pusat: keletihan, sakit kepala, kehilangan ingatan, pening, kemurungan, keresahan, insomnia, kesukaran menumpukan perhatian, serangan panik, kebimbangan, gegaran
  • Di bahagian saluran pencernaan: loya, kehilangan selera makan, sindrom usus yang mudah marah, sakit di abdomen dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hypoglycemic terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Oleh kerana hakikat bahawa enzim uridin difosfat glucuronosyl transferase I juga terlibat dalam metabolisme ubat-ubatan tertentu (antitumor, glucocorticoids), kemungkinan reaksi toksik boleh timbul terhadap latar belakang rawatan dengan ubat-ubatan ini.
Diagnosis DNA langsung Sindrom Gilbert berdasarkan analisis bilangan ulangan TA di rantau promoter gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap disahkan apabila TA-ulangan meningkat kepada 7 dan lebih tinggi dalam kromosom A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Di Pusat Genetik Molekul, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetik Molekul, diagnostik DNA langsung sindrom Gilbert dijalankan dalam 3 hari bekerja dengan analisis genetik molekul rantau promoter gen UGT1A1.

Kami telah membangun kit untuk diagnosis DNA sindrom Gilbert. Kit direka bentuk untuk digunakan dalam makmal diagnostik profil genetik molekul.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila hubungi nombor telefon yang disenaraikan di bahagian bawah halaman. Perunding kami akan dengan senang hati membantu anda.

Medinfo.club

Portal mengenai hati

Ujian darah genetik untuk penyakit Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi keturunan jarang, yang terdiri daripada ketiadaan enzim untuk meneutralkan bilirubin. Bukan penyakit, tetapi mempunyai gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab

Penyakit Gilbert dikenal pasti pada awal abad kedua puluh. Ia kini dipanggil hyperbilirubinemia jinak. Perubahan patologi dikaitkan dengan kecacatan gen resesif autosomal, di mana kekurangan enzim berlaku di hati. Dengan penyertaannya, bilirubin mengikat kepada asid glucuronic. Oleh kerana pelanggaran ini, bahagian bilirubin tertentu dari darah tidak ditangkap, yang membawa kepada peningkatan tahap dan kemunculan hiperbilirubinemia. Secara luaran, pada manusia, ini ditunjukkan oleh gejala penyakit kuning.

Hati di bawah peperiksaan makroskopik tidak terjejas. Tetapi dalam kajian histologi dalam deposit pigmen yang kelihatan biopsi warna emas, terdapat obesiti organ, kekurangan protein hepatosit, fibrosis. Pada peringkat awal perkembangan patologi, penyakit itu tidak nyata, tetapi ketika penyakit berlangsung, hati selalu menandakan pelanggaran.

Insiden patologi di negara-negara Eropah adalah rendah - purata kira-kira 2-3 peratus, tetapi di kalangan penduduk benua Afrika satu perempat daripada populasi menderita sindrom Gilbert. Kebanyakan lelaki memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (sehingga tiga puluh tahun), oleh kerana itu patologi keturunan telah menerima nama kedua juvenil penyakit sekejap-sekejap. Penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, pelbagai analisis dilakukan. Apabila menganalisis sindrom Gilbert, adalah penting bukan sahaja untuk mewujudkan kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit itu mempengaruhi tubuh dan keadaan hati pada masa ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan beberapa ujian.

Penanda gen untuk kecacatan

Untuk menganggap pemindahan patologi kepada generasi akan datang, perlu membuat analisa genetik pasangan suami isteri. Genetik akan membantu menentukan kehadiran pembawa gen yang "cacat", serta menubuhkan kemungkinan kelahiran anak yang tidak sihat. Untuk ini, analisis khas dibuat. Pengekodannya membolehkan anda menubuhkan: jika kedua-dua ibu bapa mempunyai pengangkutan sindrom Gilbert, diagnosis menunjukkan keputusan berikut: 50% daripada kes anak dilahirkan - pembawa gen ini, 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan 25% lagi anak yang sihat sepenuhnya dilahirkan. Jika salah seorang ibu bapa sakit dengan penyakit ini, dan ibu bapa yang lain sihat sepenuhnya, maka semua anak yang dilahirkan dari perkahwinan itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Ujian darah am

Jumlah darah lengkap biasanya tidak berubah. Tahap hemoglobin jarang meningkat (sehingga 160 unit), dan di sesetengah pesakit adalah mungkin untuk mendiagnosis reticulocytosis.

Ujian darah biokimia

Analisis biokimia darah membolehkan anda melihat tanda-tanda penting badan lanjutan. Khususnya, doktor memberi perhatian kepada petunjuk berikut:

Gilbert Syndrome

Kod dalam bentuk: GNP008 Tamat tempoh: 5 hari

  • Darah Venous 200
  • Pengasingan DNA (perkhidmatan tambahan pilihan apabila memesan) 300

Penerangan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang ditunjukkan oleh episod jaundis dan peningkatan serum bilirubin yang tidak disokong (bebas, tidak langsung). Lebih biasa pada lelaki. Manifestasi sindrom Gilbert boleh berlaku pada usia apa pun dan ditimbulkan oleh penuaan fizikal, situasi tertekan, kelaparan, jangkitan virus, pengambilan alkohol, beberapa ubat yang mempunyai kesan hepatotoxic. Penyakit ini mempunyai gejala tidak spesifik: sakit perut, kesakitan pada hipokondrium kanan, gangguan pencernaan (rasa mual, kesakitan, sembelit, cirit-birit), keletihan, kelesuan umum, kecemasan. Gejala utama ialah pewarnaan icterik kulit dan membran mukus dan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan bilirubin sederhana dalam darah (tidak lebih daripada 80-100 μmol / l dengan kepelbagaian ketara pecahan tidak langsung), parameter biokimia darah yang tinggal dan ujian fungsi hati berada dalam had biasa. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan pesakit angka ini tidak melebihi 50 μmol / l. Meningkatkan tahap bilirubin di BZ dipicu oleh tekanan fizikal dan psiko-emosi yang signifikan, kesilapan makanan, mengambil ubat tertentu, penyakit berjangkit. Pesakit mengadu keletihan dan ketidakselesaan di rongga perut.

Sebab bagi perkembangan sindrom adalah penurunan dalam aktiviti enzim hati uridine diphosphate glucuronyltransferase (PDHGT), yang dikodkan oleh gen UGT 1A1. Dalam pembawa mutasi homozigot, penyakit ini dicirikan oleh tahap bilirubin awal yang lebih tinggi dan manifestasi klinikal yang lebih teruk. Dalam pembawa heterozigot, bentuk penderaan penyakit ini berlaku.

Biasanya, dalam pecahan sel darah merah, bilirubin tidak langsung dikeluarkan, yang mesti dikeluarkan dari badan. Apabila ia memasuki sel hati, ia terikat kepada asid glucuronic di bawah pengaruh enzim UDPHT. Gabungan bilirubin dengan asid glukuronik menjadikannya larut dalam air, yang membolehkannya pergi ke hempedu dan keluar dengan air kencing. Oleh kerana mutasi dalam gen UGT1A1, konjugasi bilirubin tidak langsung rosak, yang membawa kepada peningkatan kepekatannya dalam darah. Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah, seterusnya, menyumbang kepada pengumpulannya dalam tisu, terutamanya dalam tisu elastik (terkandung dalam dinding saluran darah, kulit, sclera) - ini menjelaskan penyakit kuning.

Petunjuk untuk analisis:

  1. Dalam diagnosis pembezaan sindrom Gilbert dan penyakit lain yang ditunjukkan oleh hiperbilirubinemia.
  2. Untuk mengesahkan diagnosis "sindrom Gilbert".
  3. Sebelum memulakan rawatan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan hepatotoksik.
  4. Untuk ramalan kesan sampingan semasa terapi dengan ubat "Irinotecan" (ubat antitumor) pada pesakit kanser (kanser kolorektal).
  5. Dengan jaundis ringan tanpa berjangkit.
  6. Dengan keseronokan kronik, dihentikan oleh barbiturat.
  7. Dengan peningkatan kepekatan bilirubin.
  8. Dengan sejarah keluarga (jaundis tanpa berjangkit, hiperbilirubinemia).

Komposisi kompleks (Gen: polimorfisme):

Polipeptida 1A keluarga UDF-glucuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Perkhidmatan tambahan!
Kesimpulan ahli genetik dalam satu jenis penyelidikan (dilakukan hanya untuk kompleks penyelidikan genetik) - kod pada bentuk GN002.
Kesimpulan terperinci tentang seorang doktor genetik perubatan berdasarkan hasil kompleks penyelidikan genetik yang dijalankan di Laboratorium Gemotest termasuk penafsiran komprehensif mengenai polimorfisme yang dikenal pasti, serta cadangan mengenai pemakanan, gaya hidup, peperiksaan tambahan dan pembetulan.

Persediaan khusus untuk kajian ini tidak diperlukan. Adalah perlu untuk mengikuti peraturan am persediaan untuk penyelidikan.

PERATURAN AM UNTUK PENYEDIAAN PENYELIDIKAN:

  1. Adalah disyorkan untuk menderma darah pada waktu pagi, dari jam 8 hingga 11, pada perut kosong (antara makan terakhir dan mengambil darah sekurang-kurangnya 8 jam, air boleh diminum seperti biasa), pada malam kajian makan malam ringan dengan pengambilan makanan berlemak terhad.
  2. Pada malam kajian (dalam masa 24 jam), tidak termasuk alkohol, melakukan senaman fizikal yang kuat, mengambil ubat-ubatan (seperti yang dipersetujui dengan doktor).
  3. 1-2 jam sebelum menderma darah, menahan diri dari merokok, jangan minum jus, teh, kopi, anda boleh minum air bukan berkarbonat. Menghapuskan tekanan fizikal (berjalan, tangga mendaki cepat), gairah emosi. 15 minit sebelum derma darah disyorkan untuk berehat, tenang.
  4. Anda tidak seharusnya menderma darah untuk penyelidikan makmal dengan segera selepas prosedur fisioterapeutik, pemeriksaan instrumental, pemeriksaan sinar-X dan ultrasound, urut dan prosedur perubatan lain.

Artikel Yang Berkaitan Hepatitis