Diagnosis sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa di mana hati tidak dapat memecahkan bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan pemindahan glucuronyl. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin dikurangkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku di bawah keadaan berikut:

  • terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • beban emosi, tekanan;
  • pembedahan, trauma;
  • penyakit berjangkit;
  • peningkatan tenaga fizikal;
  • kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sclera;
  • ketidakselesaan di hati (rasa berat);
  • kesakitan dalam hipokondrium yang betul;
  • perut kembung;
  • senak (cirit-birit atau halangan usus);
  • rasa mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pening kepala;
  • kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, keseluruhan kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, penyakit kuning akan tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati diperkembangkan dengan ketara dan "melepaskan" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Limpa setiap sepuluh dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Oleh kerana sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-maranya, iaitu, sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurangan (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang didapati, dalam 12% rintangan osmosis eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin didapati dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dengan sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Petunjuk seperti gula, protein darah, fosfatase alkali, AST, ALT berada dalam jarak normal atau terdapat penyelewengan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki adalah dalam lingkungan 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan beban hati menjadi 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai ujian berterusan:

  • Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Sekiranya tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap mengenai sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
  • Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kkal sehari) selama dua hari. Jika ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
  • Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glukurisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu, dapat menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan mengakibatkan pengurangan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat-ubatan jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh menderma ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

  • Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan ginjal dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pembengkakan hati meningkat. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika ada perubahan struktur atau keradangan di saluran hempedu, menghilangkan keradangan pundi hempedu.
  • Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga untuk menentukan tahap enzim yang menghalang bilirubin daripada menembusi otak.
  • Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah dalam hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terjejas dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikuti diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul, anda tidak boleh bertukar menjadi kuning.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan cadangan sendiri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan loya mual atau muntah menggunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini menampakkan dirinya dengan peningkatan bilirubin darah, penyakit kuning, serta beberapa gejala lain.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk kerja enzim glukuroniltransferase hati. Ini adalah pemangkin khas yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan hasil pecahan hemoglobin. Di bawah keadaan kekurangan glucuronyltransferase dalam sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asid glukuronik dalam hati, dan, sebagai akibatnya, kepekatannya dalam darah meningkat.

Racun bilirubin tidak langsung (percuma) badan, terutamanya sistem saraf pusat menderita. Neutralisasi bahan ini hanya boleh dilakukan di hati dan hanya dengan bantuan enzim khas, selepas itu ia dikumuhkan dalam bentuk terikat dari badan dengan hempedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin dikurangkan secara buatan dengan bantuan persediaan khas.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal, iaitu apabila salah seorang daripada ibu bapa sakit, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memburukkan lagi penyakit Gilbert ialah:

  • Penerimaan dadah tertentu - steroid anabolik dan glucocorticoid;
  • Kegiatan fizikal yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Tekanan;
  • Operasi dan kecederaan;
  • Penyakit viral dan penyakit katarrhal.

Boleh menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutamanya tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta penggunaan makanan berlemak.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala Sindrom Gilbert termasuk:

  • Kejadian jaundis;
  • Rasa berat di hati;
  • Kesakitan sengit pada hipokondrium yang betul;
  • Kepahitan di dalam mulut, mual, belching;
  • Pelanggaran terhadap najis (cirit-birit atau sembelit);
  • Penggantungan abdomen;
  • Keletihan dan tidur kurang;
  • Pusing;
  • Mood yang tertekan.

Situasi yang menimbulkan tekanan (tekanan psikologi atau fizikal), proses berjangkit dalam saluran empedu atau nasopharynx tambahan mencetuskan penampilan tanda-tanda ini.

Gejala utama Sindrom Gilbert adalah jaundis, yang boleh berlaku secara berkala (selepas pendedahan kepada faktor tertentu) atau menjadi kronik. Tahap manifestasinya juga berbeza: dari jaundis hanya sclera kepada pendarahan tersebar diffuse kulit dan membran mukus. Kadangkala terdapat pigmentasi muka, plak kekuningan kecil pada kelopak mata dan bintik-bintik bertaburan di kulit. Dalam kes yang jarang berlaku, walaupun dengan bilirubin yang tinggi, penyakit kuning tidak hadir.

Dalam 25% orang yang berpenyakit, peningkatan dalam hati dikesan. Pada masa yang sama, ia menonjol 1-4 cm dari bawah arka tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada rasa sakit ketika meneliti.

Dalam 10% pesakit, limpa boleh diperbesar.

Diagnosis penyakit ini

Rawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Ia tidak sukar untuk mengesan penyakit keturunan ini: aduan pesakit diambil kira, serta sejarah keluarga (mengenal pasti pembawa atau pesakit di kalangan saudara dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit itu, doktor akan menetapkan ujian darah dan air kencing lengkap. Kehadiran penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin dan kehadiran eritrosit belum matang. Tidak ada perubahan dalam air kencing, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin dikesan di dalamnya, ini menunjukkan kehadiran hepatitis.

Ujian berikut juga dijalankan:

  • Dengan phenobarbital;
  • Dengan asid nikotinik;
  • Dengan puasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian selepas dua hari, di mana pesakit makan makanan berkalori rendah (tidak lebih daripada 400 kcal sehari). Meningkatkan bilirubin sebanyak 50-100% menunjukkan bahawa seseorang benar-benar mempunyai penyakit keturunan ini.

Sampel dengan phenobarbital melibatkan mengambil dos tertentu dadah selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tahap bilirubin berkurangan.

Pengenalan asid nikotinik dilakukan secara intravena. Selepas 2-3 jam, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kaedah diagnosis penyakit dengan kerosakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang paling cepat dan paling berkesan. Ia adalah kajian DNA, iaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 dikesan, doktor mengesahkan penyakit Gilbert.

Analisis genetik sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mengelakkan krisis hati. Ujian ini disyorkan untuk orang yang mengambil dadah dengan kesan hepatotoksik.

Rawatan Sindrom Gilbert

Sebagai peraturan, rawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika anda mengikuti rejim yang sesuai, tahap bilirubin kekal normal atau sedikit meningkat, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pesakit harus menghapuskan berat badan yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman beralkohol. Cuti panjang antara makan, berpuasa dan mengambil ubat-ubatan tertentu (anticonvulsants, antibiotik, dll) adalah tidak diingini.

Secara berkala, doktor mungkin menetapkan kursus hepatoprotectors - ubat-ubatan yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk dadah seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, kerana diet yang sihat dan rejimen yang menggalakkan mempunyai kesan positif pada hati dan proses mengeluarkan hempedu. Setiap hari hendaklah sekurang-kurangnya empat hidangan dalam bahagian kecil.

Dalam sindrom Gilbert, ia dibenarkan memasukkan sup sayur-sayuran, keju kotej rendah lemak, ayam tanpa lemak dan daging lembu, bijirin yang rapuh, roti gandum, buah-buahan yang tidak berasid, teh dan kompos. Produk-produk seperti lemak babi, daging dan ikan berlemak, ais krim, pastri segar, bayam, limau, lada dan kopi hitam adalah dilarang.

Anda tidak boleh menyisihkan sepenuhnya daging dan melekat pada vegetarianisme, kerana dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asid amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik, kerana penyakit itu boleh dianggap sebagai salah satu daripada variasi biasa. Orang-orang dengan penyakit ini tidak memerlukan rawatan, dan walaupun paras bilirubin yang tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak membawa kepada peningkatan kematian. Daripada komplikasi yang mungkin, hepatitis kronik dan penyakit batu empedu boleh diperhatikan.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merancang kehamilan, adalah perlu untuk berunding dengan seorang ahli genetik yang akan menentukan kemungkinan penyakit itu pada anak yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak wujud, kerana ia ditentukan secara genetik, tetapi dengan mematuhi gaya hidup yang sihat dan kerap menjalani pemeriksaan perubatan, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang mencetuskan kemerosotan sindrom pada masa yang tepat.

Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang menukarkan pigmen ini ke dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat-ubatan hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbul gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal disebabkan ketiadaan tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, tidak teratur, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpasi (perut) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur lembut dan permukaan halus. Kelebihannya yang lebih rendah adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alahan pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan seluruh organisma. Dalam sesetengah kes, analisis itu memungkinkan untuk mengenal pasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat apabila klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan di dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

  • pemansuhan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Dermakan darah untuk puasa. Jadi, makmal boleh memberikan hasil berikut:

  1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan langsung. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan kandungan spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan eritrosit terjadi.

  1. alkali fosfatase dapat dipertingkatkan, terutama dalam bentuk patologi familial;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan tanda-tanda sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penyelidikan yang paling dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan petunjuk yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen yang normal, dan oleh itu penyakit itu tidak disahkan;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu kemasukan tambahan dijumpai, yang menunjukkan kehadiran risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, gastrik dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

  • makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap dan ubat-ubatan yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
  • hari sebelum itu, 0.5 ml atropine telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk pengumpulan bahan. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, dan juga disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugas yang terakhir adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau lebih kecil intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Persediaan untuk kajian ini termasuk:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil ceri dan ubat yang mengurangkan perut;
  3. menguruskan ubat pencahar atau enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran, dan konkrit dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh kelenjar kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya had untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian dijalankan.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit itu. Terdapat beberapa jenis sampel:

  1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam tempoh lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dadah dengan dos sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.

Medinfo.club

Portal mengenai hati

Ujian darah genetik untuk penyakit Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi keturunan jarang, yang terdiri daripada ketiadaan enzim untuk meneutralkan bilirubin. Bukan penyakit, tetapi mempunyai gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab

Penyakit Gilbert dikenal pasti pada awal abad kedua puluh. Ia kini dipanggil hyperbilirubinemia jinak. Perubahan patologi dikaitkan dengan kecacatan gen resesif autosomal, di mana kekurangan enzim berlaku di hati. Dengan penyertaannya, bilirubin mengikat kepada asid glucuronic. Oleh kerana pelanggaran ini, bahagian bilirubin tertentu dari darah tidak ditangkap, yang membawa kepada peningkatan tahap dan kemunculan hiperbilirubinemia. Secara luaran, pada manusia, ini ditunjukkan oleh gejala penyakit kuning.

Hati di bawah peperiksaan makroskopik tidak terjejas. Tetapi dalam kajian histologi dalam deposit pigmen yang kelihatan biopsi warna emas, terdapat obesiti organ, kekurangan protein hepatosit, fibrosis. Pada peringkat awal perkembangan patologi, penyakit itu tidak nyata, tetapi ketika penyakit berlangsung, hati selalu menandakan pelanggaran.

Insiden patologi di negara-negara Eropah adalah rendah - purata kira-kira 2-3 peratus, tetapi di kalangan penduduk benua Afrika satu perempat daripada populasi menderita sindrom Gilbert. Kebanyakan lelaki memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (sehingga tiga puluh tahun), oleh kerana itu patologi keturunan telah menerima nama kedua juvenil penyakit sekejap-sekejap. Penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, pelbagai analisis dilakukan. Apabila menganalisis sindrom Gilbert, adalah penting bukan sahaja untuk mewujudkan kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit itu mempengaruhi tubuh dan keadaan hati pada masa ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan beberapa ujian.

Penanda gen untuk kecacatan

Untuk menganggap pemindahan patologi kepada generasi akan datang, perlu membuat analisa genetik pasangan suami isteri. Genetik akan membantu menentukan kehadiran pembawa gen yang "cacat", serta menubuhkan kemungkinan kelahiran anak yang tidak sihat. Untuk ini, analisis khas dibuat. Pengekodannya membolehkan anda menubuhkan: jika kedua-dua ibu bapa mempunyai pengangkutan sindrom Gilbert, diagnosis menunjukkan keputusan berikut: 50% daripada kes anak dilahirkan - pembawa gen ini, 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan 25% lagi anak yang sihat sepenuhnya dilahirkan. Jika salah seorang ibu bapa sakit dengan penyakit ini, dan ibu bapa yang lain sihat sepenuhnya, maka semua anak yang dilahirkan dari perkahwinan itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Ujian darah am

Jumlah darah lengkap biasanya tidak berubah. Tahap hemoglobin jarang meningkat (sehingga 160 unit), dan di sesetengah pesakit adalah mungkin untuk mendiagnosis reticulocytosis.

Ujian darah biokimia

Analisis biokimia darah membolehkan anda melihat tanda-tanda penting badan lanjutan. Khususnya, doktor memberi perhatian kepada petunjuk berikut:

Sindrom Gilbert

Sekitar 5% orang di Rusia menderita sindrom Gilbert. Keadaan ini ditunjukkan oleh gejala-gejala yang tidak spesifik: sakit perut, gangguan pencernaan (mual, belching, sembelit, cirit-birit), keletihan, kelesuan umum, keresahan, dan kadangkala keseronokan ringan kulit dan sclera. Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan dalam aktiviti enzim uridine fosfat glukuronik transferase, yang meningkatkan kepekatan bilirubin dalam darah. Diagnosisnya tepat pada masanya membolehkan kami membezakan diagnosis penyakit hati dan darah yang teruk, untuk menghadkan pengambilan ubat dengan kesan hepatotoksik, untuk membetulkan gaya hidup anda sehingga ketidakselesaan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia hilang.

Cara paling cepat untuk mengesan sindrom Gilbert adalah diagnostik DNA langsung, yang terdiri daripada menentukan bilangan (TA) yang diulangi dalam gen UGT1A1, urinine fosfat glukuronik transferase. Peningkatan jumlah ulang ini adalah prasyarat untuk permulaan sindrom Gilbert. Rawatan dalam kebanyakan kes tidak diperlukan. Pencegahan utama perkembangan simptom klinikal adalah untuk mengelakkan faktor-faktor yang menimbulkan kemarahan.

Sinonim Rusia

Hiperbilirubinemia benign, jaundis sekejap-sekejap remaja.

Sinonim bahasa Inggeris

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Gejala

Gejala utama: bilirubin dan jaundis yang meningkat, yang boleh bervariasi keterukan (dari penyakit kuning yang ringan ke selaput hingga ke kulit yang teruk pada kulit dan membran mukus)

Fenomena asthenik: keletihan, kelemahan, gangguan tidur.

Lain-lain manifestasi yang mungkin: berat di hipokondrium yang betul, mual, pedih ulu hati, sakit perut tanpa spesifik, bintik-bintik pigmen yang tidak biasa pada badan, muka.

Maklumat am mengenai penyakit ini

Sindrom Gilbert berlaku secara purata dalam 5% penduduk. Ini adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh episod jaundis, yang berkembang akibat peningkatan bilirubin serum tidak langsung. Dasar sindrom Gilbert adalah penurunan fungsi fungsional enzim hati uridin fosfat glucuronyl transferase (UDHPT). Dengan pemecahan eritrosit, bilirubin langsung dilepaskan, yang kemudiannya memasuki aliran darah dan biasanya dalam hepatosit (sel hati) terikat kepada asid glucuronic di bawah pengaruh UDPHT. Apabila enzim ini kekurangan, penangkapan bilirubin dan conjugationnya terganggu, yang membawa kepada peningkatan dalam bilirubin dan pengumpulannya dalam tisu - ini menjelaskan penyakit kuning.

Enzim UDPHT dikodkan oleh gen UGT 1A1. Mutasi di kawasan promoter gen UGT 1A1 dicirikan oleh peningkatan bilangan (TA) yang diulang (biasanya, jumlah mereka tidak melebihi 6). Sekiranya terdapat 7 daripadanya dalam keadaan homozigot atau heterozigot, aktiviti berfungsi enzim UDHPT menurun - ini adalah prasyarat untuk permulaan sindrom Gilbert. Dalam pembawa mutasi homozigot, penyakit ini dicirikan oleh tahap bilirubin yang lebih tinggi dan menyatakan manifestasi klinikal. Dalam pembawa heterozigot, bentuk laten wujud, yang menunjukkan dirinya, sebagai peraturan, dalam peningkatan dalam bilirubin.

Penyakit ini boleh berlaku pada usia yang berbeza, pada lelaki lebih kerap pada masa remaja. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal berlaku selepas penyakit akut, terutamanya etiologi virus, selepas melakukan emosi atau fizikal, minum alkohol, mengambil ubat-ubatan yang terlibat dalam metabolisme PDHHT. Juga penyakit kuning boleh dicetuskan oleh faktor-faktor seperti puasa, pendedahan cahaya matahari, gangguan makan (makan lemak, makanan kalengan dengan lebih banyak rempah ratus).

Satu manifestasi khas penyakit Gilbert adalah penyakit kuning. Gangguan Asthenovegetative juga diperhatikan: kelemahan, gangguan tidur, keletihan. Dengan hiperbilirubinemia jangka panjang, terdapat depresi. Juga dicirikan oleh gejala dyspeptik dan berat di hipokondrium yang betul. Jarang di bawah pengaruh cahaya terdapat kecenderungan pigmentasi kulit. Menurut beberapa laporan, sindrom Gilbert digabungkan dengan dyskinesia bilier.

Hyperbilirubinemia (paras bilirubin meningkat) paling kerap berjumlah tidak lebih daripada 100 mmol / l dengan kepanjangan pecahan tak langsung. Ujian fungsi hati yang tinggal, sebagai peraturan, tidak berubah.

Selalunya tidak ada gejala, apabila sindrom Gilbert dapat dikesan dengan keabnormalan yang dikesan secara rawak dalam analisis biokimia darah (indeks bilirubin).

Siapa yang berisiko?

Orang yang mempunyai saudara dekat dengan diagnosis sindrom Gilbert.

Diagnostik

  • Menentukan tahap jumlah bilirubin dan pecahannya.
  • Diagnosis genetik Cara paling cepat untuk mengesan sindrom Gilbert adalah analisis DNA langsung, yang terdiri daripada menentukan bilangan (TA) yang diulangi dalam gen UGT1A1.
  • Ultrasound hati dan pundi hempedu.

Rawatan

Sebagai peraturan, sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan. Dalam manifestasi klinikal, adalah perlu untuk mengelakkan merangsang faktor risiko: penuaan fizikal yang ketara, dehidrasi, puasa, dan penyalahgunaan alkohol. Pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mengesyorkan mengambil ubat-ubatan yang terlibat dalam metabolisme enzim UDHHT, kerana ia adalah mungkin untuk membangunkan reaksi hepatotoksik. Ubat yang ditetapkan oleh doktor mengikut kesaksian, menilai nisbah risiko manfaat, bergantung kepada kehadiran episod jaundis, tahap bilirubin. Apabila diperparah sindrom Gilbert, disyorkan untuk mengikuti diet Pevzner No. 5, dan dari terapi dadah, fenobarbital digunakan terutamanya. Hepatoprotectors juga boleh digunakan dalam terapi, mereka ditetapkan oleh kursus.

Pencegahan

Diagnosis tepat pada masanya sindrom Gilbert memungkinkan untuk membezakannya daripada penyakit hati dan darah yang lain, untuk membataskan pengawalan ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik, untuk membetulkan gaya hidup pesakit sehingga ketidakselesaan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia hilang.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Perkara yang sama boleh disyaki patologi dan pakar perubatan (dan mana-mana pengkhususan) jika pada penerimaan dengannya pesakit datang dengan warna kekuningan atau kulit apabila lulus pemeriksaan dia memberikan asai "ujian fungsi hati".

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai dengan pengubahan kulit dan sclera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan dalam gen yang diluluskan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang serius dalam struktur hati, seperti, sebagai contoh, dalam sirosis progresif, tetapi ia mungkin rumit oleh pembentukan batu karang atau keradangan di dalam salur hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Sekiranya organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ dalaman, ia boleh mengubah strukturnya, yang membawa kepada ketidakfungsian. Ia amat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercepatkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang, dari kedua ibu bapa, "mewarisi" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik ini mungkin berbeza - di lokasi yang sentiasa ada kemasukan dua asid amino tambahan, tetapi sisipan itu boleh menjadi beberapa - bilangan mereka bergantung kepada keterukan sindrom Gilbert.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon terjadi. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu impuls kepada penampilan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang memprovokasi seperti itu boleh:

  • minum alkohol dengan kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan terkini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • puasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • Tompok berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurangan selepas masalah yang semakin membimbangkan, sclera mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak akan dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh menganggap perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati yang lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, fosfatase alkali, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ dalaman lain tidak mengalami - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhir sekali, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan lebih banyak peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau menyangkal keberadaan perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pada pundi hempedu.
  2. Kajian kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi dari sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses radang, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan dalam tahap enzim, yang bertanggungjawab untuk melindungi otak dari kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan Sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru menjadikannya boleh mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • Terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / L

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi dos fenobarbital yang kecil, jadi mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang masuk ke dalam menu cokelat, koko, pastri manis, makanan pedas, berlemak, asap dan acar, apa-apa minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, pesakit dirawat dengan sindrom Gilbert pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan selera makan menurun, loya akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan cara berikut:

  • pengenalan penyelesaian poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu yang ditapai dengan kandungan lemak minimum, epal bakar, biskut galetny.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatomi pundi hempedu dengan pemanas selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan bukan punca kematian pesakit. Sudah tentu, akan ada beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang boleh terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional dalam tentera, maka dia tidak dibenarkan melakukan ini - dia tidak akan lulus suruhanjaya perubatan.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh menyebabkan jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi memerlukan sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan seorang doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Penasihat Perubatan, Pengamal Am Kategori Kelayakan Tertinggi

25,579 pandangan dalam jumlah, 6 paparan hari ini


Artikel Yang Berkaitan Hepatitis